Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19704468C= | CA2470918671 | KDM5D | c.*1527G= (n.*1527G=) n.4898G= | |
Y | g.19704468C>G | CA337439716 | KDM5D | c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.4898G>C | dbSNP |
Y | g.19704468C>T | CA923788052 | KDM5D | c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.4898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19704470C>T | CA2548809356 | KDM5D | c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.4896G>A | |
Y | g.19704470_19704471insAGC | CA2766253007 | KDM5D | c.*1525_*1526insCTG (n.*1525_*1526insCTG) n.4896_4897insCTG | |
Y | g.19704488G>A | CA923788058 | KDM5D | c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.4878C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19704493G>T | CA2766253008 | KDM5D | c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.4873C>A | |
Y | g.19704506G>T | CA2766253009 | KDM5D | c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.4860C>A | |
Y | g.19704510G>T | CA2766253010 | KDM5D | c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.4856C>A | |
Y | g.19704532A>G | CA2766253011 | KDM5D | c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.4834T>C | |
Y | g.19704538A= | CA2470918672 | KDM5D | c.*1457T= (n.*1457T=) n.4828T= | |
Y | g.19704538A>G | CA337439718 | KDM5D | c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.4828T>C | dbSNP |
Y | g.19704547_19704550del | CA2766253012 | KDM5D | c.*1454_*1457del (n.*1454_*1457del) n.4825_4828del | |
Y | g.19704544A>G | CA2500141236 | KDM5D | c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.4822T>C | |
Y | g.19704549del | CA2502850626 | KDM5D | c.*1446del (n.*1446del) n.4817del | |
Y | g.19704550A>G | CA2766253013 | KDM5D | c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.4816T>C | |
Y | g.19704551G>T | CA2548095901 | KDM5D | c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.4815C>A | |
Y | g.19704556A>G | CA923788063 | KDM5D | c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.4810T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19704561G>A | CA337439720 | KDM5D | c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.4805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19704561G= | CA2470918673 | KDM5D | c.*1434C= (n.*1434C=) n.4805C= | |
Y | g.19704563A>T | CA923788074 | KDM5D | c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.4803T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19704565_19704566insAAACCACGAAACATTTGTCCGCTTCCTTTTG | CA2515823924 | KDM5D | c.*1429_*1430insCAAAAGGAAGCGGACAAATGTTTCGTGGTTT (n.*1429_*1430insCAAAAGGAAGCGGACAAATGTTTCGTGGTTT) n.4800_4801insCAAAAGGAAGCGGACAAATGTTTCGTGGTTT |