Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19703839_19703840del | CA2589319800 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
Y | g.19703849G>T | CA2766252991 | |||
Y | g.19703854del | CA2766252992 | |||
Y | g.19703873G>A | CA2507809559 | KDM5D | c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.5493C>T | |
Y | g.19703876A>G | CA923787810 | KDM5D | c.*2119T>C (n.*2119T>C) n.5490T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19703879G>T | CA2766252993 | KDM5D | c.*2116C>A (n.*2116C>A) n.5487C>A | |
Y | g.19703886del | CA2766252994 | KDM5D | c.*2110del (n.*2110del) n.5481del | |
Y | g.19703897T>A | CA923787813 | KDM5D | c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.5469A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19703902C= | CA2470918635 | KDM5D | c.*2093G= (n.*2093G=) n.5464G= | |
Y | g.19703902C>T | CA923787815 | KDM5D | c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.5464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19703927G>A | CA2470918637 | KDM5D | c.*2068C>T (n.*2068C>T) n.5439C>T | dbSNP |
Y | g.19703927G= | CA2470918636 | KDM5D | c.*2068C= (n.*2068C=) n.5439C= | |
Y | g.19703934C= | CA2470918638 | KDM5D | c.*2061G= (n.*2061G=) n.5432G= | |
Y | g.19703934C>T | CA337439692 | KDM5D | c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.5432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19703935G>A | CA337439694 | KDM5D | c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.5431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19703935G= | CA2470918639 | KDM5D | c.*2060C= (n.*2060C=) n.5431C= |