WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19521765T>A | CA2589318992 | BCORP1 | n.112-41471A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19521774A>G | CA923745367 | BCORP1 | n.112-41480T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19521784T>G | CA337397967 | BCORP1 | n.112-41490A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19521784T= | CA2470906978 | BCORP1 | n.112-41490A= | |
| Y | g.19521786G>C | CA2510845866 | BCORP1 | n.112-41492C>G | |
| Y | g.19521788T>G | CA2561400982 | BCORP1 | n.112-41494A>C | |
| Y | g.19521793T>C | CA337397968 | BCORP1 | n.112-41499A>G | dbSNP |
| Y | g.19521793T= | CA2470906979 | BCORP1 | n.112-41499A= | |
| Y | g.19521805C>A | CA2470906981 | BCORP1 | n.112-41511G>T | dbSNP |
| Y | g.19521805C= | CA2470906980 | BCORP1 | n.112-41511G= | |
| Y | g.19521843C= | CA2470906982 | BCORP1 | n.112-41549G= | |
| Y | g.19521843C>G | CA923745405 | BCORP1 | n.112-41549G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19521848T>C | CA337397970 | BCORP1 | n.112-41554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19521848T= | CA2470906983 | BCORP1 | n.112-41554A= |