UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19484630G>A | CA520128753 | BCORP1 | n.112-4336C>T n.106-4336C>T n.123-4336C>T n.255C>T | |
| Y | g.19484630G>C | CA520128755 | BCORP1 | n.112-4336C>G n.106-4336C>G n.123-4336C>G n.255C>G | |
| Y | g.19484630G>T | CA520128757 | BCORP1 | n.112-4336C>A n.106-4336C>A n.123-4336C>A n.255C>A | |
| Y | g.19484631G>A | CA520128769 | BCORP1 | n.112-4337C>T n.106-4337C>T n.123-4337C>T n.254C>T | |
| Y | g.19484631G>C | CA520128763 | BCORP1 | n.112-4337C>G n.106-4337C>G n.123-4337C>G n.254C>G | |
| Y | g.19484631G>T | CA520128760 | BCORP1 | n.112-4337C>A n.106-4337C>A n.123-4337C>A n.254C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19484632T>A | CA520128772 | BCORP1 | n.112-4338A>T n.106-4338A>T n.123-4338A>T n.253A>T | |
| Y | g.19484632T>C | CA520128779 | BCORP1 | n.112-4338A>G n.106-4338A>G n.123-4338A>G n.253A>G | |
| Y | g.19484632T>G | CA520128783 | BCORP1 | n.112-4338A>C n.106-4338A>C n.123-4338A>C n.253A>C | |
| Y | g.19484636del | CA2766252279 | BCORP1 | n.112-4338del n.106-4338del n.123-4338del n.253del | |
| Y | g.19484633T>A | CA520128785 | BCORP1 | n.112-4339A>T n.106-4339A>T n.123-4339A>T n.252A>T | |
| Y | g.19484633T>C | CA520128789 | BCORP1 | n.112-4339A>G n.106-4339A>G n.123-4339A>G n.252A>G | |
| Y | g.19484633T>G | CA520128793 | BCORP1 | n.112-4339A>C n.106-4339A>C n.123-4339A>C n.252A>C | |
| Y | g.19484634T>A | CA520128801 | BCORP1 | n.112-4340A>T n.106-4340A>T n.123-4340A>T n.251A>T | |
| Y | g.19484634T>C | CA520128798 | BCORP1 | n.112-4340A>G n.106-4340A>G n.123-4340A>G n.251A>G | |
| Y | g.19484634T>G | CA520128797 | BCORP1 | n.112-4340A>C n.106-4340A>C n.123-4340A>C n.251A>C | |
| Y | g.19484635T>A | CA520128812 | BCORP1 | n.112-4341A>T n.106-4341A>T n.123-4341A>T n.250A>T | |
| Y | g.19484635T>C | CA520128814 | BCORP1 | n.112-4341A>G n.106-4341A>G n.123-4341A>G n.250A>G | |
| Y | g.19484635T>G | CA520128817 | BCORP1 | n.112-4341A>C n.106-4341A>C n.123-4341A>C n.250A>C | |
| Y | g.19484636T>A | CA520128823 | BCORP1 | n.112-4342A>T n.106-4342A>T n.123-4342A>T n.249A>T | |
| Y | g.19484636T>C | CA520128826 | BCORP1 | n.112-4342A>G n.106-4342A>G n.123-4342A>G n.249A>G | |
| Y | g.19484636T>G | CA520128827 | BCORP1 | n.112-4342A>C n.106-4342A>C n.123-4342A>C n.249A>C | |
| Y | g.19484637C>A | CA520128831 | BCORP1 | n.112-4343G>T n.106-4343G>T n.123-4343G>T n.248G>T | |
| Y | g.19484637C>G | CA520128837 | BCORP1 | n.112-4343G>C n.106-4343G>C n.123-4343G>C n.248G>C | |
| Y | g.19484637C>T | CA520128835 | BCORP1 | n.112-4343G>A n.106-4343G>A n.123-4343G>A n.248G>A | |
| Y | g.19484638A>C | CA520128841 | BCORP1 | n.112-4344T>G n.106-4344T>G n.123-4344T>G n.247T>G | |
| Y | g.19484638A>G | CA520128845 | BCORP1 | n.112-4344T>C n.106-4344T>C n.123-4344T>C n.247T>C | |
| Y | g.19484638A>T | CA520128847 | BCORP1 | n.112-4344T>A n.106-4344T>A n.123-4344T>A n.247T>A | |
| Y | g.19484639G>A | CA520128851 | BCORP1 | n.112-4345C>T n.106-4345C>T n.123-4345C>T n.246C>T | |
| Y | g.19484639G>C | CA520128853 | BCORP1 | n.112-4345C>G n.106-4345C>G n.123-4345C>G n.246C>G | |
| Y | g.19484639G>T | CA520128857 | BCORP1 | n.112-4345C>A n.106-4345C>A n.123-4345C>A n.246C>A | |
| Y | g.19484640A>C | CA520128862 | BCORP1 | n.112-4346T>G n.106-4346T>G n.123-4346T>G n.245T>G | |
| Y | g.19484640A>G | CA520128863 | BCORP1 | n.112-4346T>C n.106-4346T>C n.123-4346T>C n.245T>C | |
| Y | g.19484640A>T | CA520128865 | BCORP1 | n.112-4346T>A n.106-4346T>A n.123-4346T>A n.245T>A | |
| Y | g.19484640_19484673dup | CA2766252280 | BCORP1 | n.112-4379_112-4346dup n.106-4379_106-4346dup n.123-4379_123-4346dup n.212_245dup | |
| Y | g.19484641G>A | CA520128869 | BCORP1 | n.112-4347C>T n.106-4347C>T n.123-4347C>T n.244C>T | |
| Y | g.19484641G>C | CA520128873 | BCORP1 | n.112-4347C>G n.106-4347C>G n.123-4347C>G n.244C>G | |
| Y | g.19484641G>T | CA520128875 | BCORP1 | n.112-4347C>A n.106-4347C>A n.123-4347C>A n.244C>A | |
| Y | g.19484642A>C | CA520128878 | BCORP1 | n.112-4348T>G n.106-4348T>G n.123-4348T>G n.243T>G | |
| Y | g.19484642A>G | CA520128885 | BCORP1 | n.112-4348T>C n.106-4348T>C n.123-4348T>C n.243T>C | |
| Y | g.19484642A>T | CA520128881 | BCORP1 | n.112-4348T>A n.106-4348T>A n.123-4348T>A n.243T>A | |
| Y | g.19484643C>A | CA520128887 | BCORP1 | n.112-4349G>T n.106-4349G>T n.123-4349G>T n.242G>T | |
| Y | g.19484643C>G | CA520128890 | BCORP1 | n.112-4349G>C n.106-4349G>C n.123-4349G>C n.242G>C | |
| Y | g.19484643C>T | CA520128894 | BCORP1 | n.112-4349G>A n.106-4349G>A n.123-4349G>A n.242G>A | |
| Y | g.19484644A>C | CA520128899 | BCORP1 | n.112-4350T>G n.106-4350T>G n.123-4350T>G n.241T>G | |
| Y | g.19484644A>G | CA520128901 | BCORP1 | n.112-4350T>C n.106-4350T>C n.123-4350T>C n.241T>C | |
| Y | g.19484644A>T | CA520128904 | BCORP1 | n.112-4350T>A n.106-4350T>A n.123-4350T>A n.241T>A | |
| Y | g.19484645G>A | CA520128910 | BCORP1 | n.112-4351C>T n.106-4351C>T n.123-4351C>T n.240C>T | |
| Y | g.19484645G>C | CA520128912 | BCORP1 | n.112-4351C>G n.106-4351C>G n.123-4351C>G n.240C>G | |
| Y | g.19484645G>T | CA520128915 | BCORP1 | n.112-4351C>A n.106-4351C>A n.123-4351C>A n.240C>A |