UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19484624T>A | CA520128700 | BCORP1 | n.112-4330A>T n.106-4330A>T n.123-4330A>T n.261A>T | |
| Y | g.19484624T>C | CA520128701 | BCORP1 | n.112-4330A>G n.106-4330A>G n.123-4330A>G n.261A>G | |
| Y | g.19484624T>G | CA520128703 | BCORP1 | n.112-4330A>C n.106-4330A>C n.123-4330A>C n.261A>C | |
| Y | g.19484625C>A | CA520128706 | BCORP1 | n.112-4331G>T n.106-4331G>T n.123-4331G>T n.260G>T | |
| Y | g.19484625C>G | CA520128707 | BCORP1 | n.112-4331G>C n.106-4331G>C n.123-4331G>C n.260G>C | |
| Y | g.19484625C>T | CA520128709 | BCORP1 | n.112-4331G>A n.106-4331G>A n.123-4331G>A n.260G>A | |
| Y | g.19484626T>A | CA520128720 | BCORP1 | n.112-4332A>T n.106-4332A>T n.123-4332A>T n.259A>T | |
| Y | g.19484626T>C | CA520128718 | BCORP1 | n.112-4332A>G n.106-4332A>G n.123-4332A>G n.259A>G | |
| Y | g.19484626T>G | CA520128715 | BCORP1 | n.112-4332A>C n.106-4332A>C n.123-4332A>C n.259A>C | |
| Y | g.19484627G>A | CA520128723 | BCORP1 | n.112-4333C>T n.106-4333C>T n.123-4333C>T n.258C>T | |
| Y | g.19484627G>C | CA520128727 | BCORP1 | n.112-4333C>G n.106-4333C>G n.123-4333C>G n.258C>G | |
| Y | g.19484627G>T | CA520128736 | BCORP1 | n.112-4333C>A n.106-4333C>A n.123-4333C>A n.258C>A | |
| Y | g.19484628G>A | CA520128742 | BCORP1 | n.112-4334C>T n.106-4334C>T n.123-4334C>T n.257C>T | |
| Y | g.19484628G>C | CA520128744 | BCORP1 | n.112-4334C>G n.106-4334C>G n.123-4334C>G n.257C>G | |
| Y | g.19484628G>T | CA520128746 | BCORP1 | n.112-4334C>A n.106-4334C>A n.123-4334C>A n.257C>A | |
| Y | g.19484629G>A | CA520128749 | BCORP1 | n.112-4335C>T n.106-4335C>T n.123-4335C>T n.256C>T | |
| Y | g.19484629G>C | CA337396493 | BCORP1 | n.112-4335C>G n.106-4335C>G n.123-4335C>G n.256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19484629G= | CA2470905107 | BCORP1 | n.112-4335C= n.106-4335C= n.123-4335C= n.256C= | |
| Y | g.19484629G>T | CA520128751 | BCORP1 | n.112-4335C>A n.106-4335C>A n.123-4335C>A n.256C>A | |
| Y | g.19484630G>A | CA520128753 | BCORP1 | n.112-4336C>T n.106-4336C>T n.123-4336C>T n.255C>T | |
| Y | g.19484630G>C | CA520128755 | BCORP1 | n.112-4336C>G n.106-4336C>G n.123-4336C>G n.255C>G | |
| Y | g.19484630G>T | CA520128757 | BCORP1 | n.112-4336C>A n.106-4336C>A n.123-4336C>A n.255C>A | |
| Y | g.19484631G>A | CA520128769 | BCORP1 | n.112-4337C>T n.106-4337C>T n.123-4337C>T n.254C>T | |
| Y | g.19484631G>C | CA520128763 | BCORP1 | n.112-4337C>G n.106-4337C>G n.123-4337C>G n.254C>G | |
| Y | g.19484631G>T | CA520128760 | BCORP1 | n.112-4337C>A n.106-4337C>A n.123-4337C>A n.254C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19484632T>A | CA520128772 | BCORP1 | n.112-4338A>T n.106-4338A>T n.123-4338A>T n.253A>T | |
| Y | g.19484632T>C | CA520128779 | BCORP1 | n.112-4338A>G n.106-4338A>G n.123-4338A>G n.253A>G | |
| Y | g.19484632T>G | CA520128783 | BCORP1 | n.112-4338A>C n.106-4338A>C n.123-4338A>C n.253A>C | |
| Y | g.19484636del | CA2766252279 | BCORP1 | n.112-4338del n.106-4338del n.123-4338del n.253del | |
| Y | g.19484633T>A | CA520128785 | BCORP1 | n.112-4339A>T n.106-4339A>T n.123-4339A>T n.252A>T | |
| Y | g.19484633T>C | CA520128789 | BCORP1 | n.112-4339A>G n.106-4339A>G n.123-4339A>G n.252A>G | |
| Y | g.19484633T>G | CA520128793 | BCORP1 | n.112-4339A>C n.106-4339A>C n.123-4339A>C n.252A>C | |
| Y | g.19484634T>A | CA520128801 | BCORP1 | n.112-4340A>T n.106-4340A>T n.123-4340A>T n.251A>T | |
| Y | g.19484634T>C | CA520128798 | BCORP1 | n.112-4340A>G n.106-4340A>G n.123-4340A>G n.251A>G | |
| Y | g.19484634T>G | CA520128797 | BCORP1 | n.112-4340A>C n.106-4340A>C n.123-4340A>C n.251A>C | |
| Y | g.19484635T>A | CA520128812 | BCORP1 | n.112-4341A>T n.106-4341A>T n.123-4341A>T n.250A>T | |
| Y | g.19484635T>C | CA520128814 | BCORP1 | n.112-4341A>G n.106-4341A>G n.123-4341A>G n.250A>G | |
| Y | g.19484635T>G | CA520128817 | BCORP1 | n.112-4341A>C n.106-4341A>C n.123-4341A>C n.250A>C | |
| Y | g.19484636T>A | CA520128823 | BCORP1 | n.112-4342A>T n.106-4342A>T n.123-4342A>T n.249A>T | |
| Y | g.19484636T>C | CA520128826 | BCORP1 | n.112-4342A>G n.106-4342A>G n.123-4342A>G n.249A>G | |
| Y | g.19484636T>G | CA520128827 | BCORP1 | n.112-4342A>C n.106-4342A>C n.123-4342A>C n.249A>C | |
| Y | g.19484637C>A | CA520128831 | BCORP1 | n.112-4343G>T n.106-4343G>T n.123-4343G>T n.248G>T | |
| Y | g.19484637C>G | CA520128837 | BCORP1 | n.112-4343G>C n.106-4343G>C n.123-4343G>C n.248G>C | |
| Y | g.19484637C>T | CA520128835 | BCORP1 | n.112-4343G>A n.106-4343G>A n.123-4343G>A n.248G>A | |
| Y | g.19484638A>C | CA520128841 | BCORP1 | n.112-4344T>G n.106-4344T>G n.123-4344T>G n.247T>G | |
| Y | g.19484638A>G | CA520128845 | BCORP1 | n.112-4344T>C n.106-4344T>C n.123-4344T>C n.247T>C | |
| Y | g.19484638A>T | CA520128847 | BCORP1 | n.112-4344T>A n.106-4344T>A n.123-4344T>A n.247T>A | |
| Y | g.19484639G>A | CA520128851 | BCORP1 | n.112-4345C>T n.106-4345C>T n.123-4345C>T n.246C>T | |
| Y | g.19484639G>C | CA520128853 | BCORP1 | n.112-4345C>G n.106-4345C>G n.123-4345C>G n.246C>G | |
| Y | g.19484639G>T | CA520128857 | BCORP1 | n.112-4345C>A n.106-4345C>A n.123-4345C>A n.246C>A |