UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19482195T>A | CA520115590 | BCORP1 | n.112-1901A>T n.106-1901A>T n.123-1901A>T n.2690A>T | |
| Y | g.19482195T>C | CA520115592 | BCORP1 | n.112-1901A>G n.106-1901A>G n.123-1901A>G n.2690A>G | |
| Y | g.19482195T>G | CA520115591 | BCORP1 | n.112-1901A>C n.106-1901A>C n.123-1901A>C n.2690A>C | |
| Y | g.19482196G>A | CA520115593 | BCORP1 | n.112-1902C>T n.106-1902C>T n.123-1902C>T n.2689C>T | |
| Y | g.19482196G>C | CA520115594 | BCORP1 | n.112-1902C>G n.106-1902C>G n.123-1902C>G n.2689C>G | |
| Y | g.19482196G>T | CA520115595 | BCORP1 | n.112-1902C>A n.106-1902C>A n.123-1902C>A n.2689C>A | |
| Y | g.19482197G>A | CA520115596 | BCORP1 | n.112-1903C>T n.106-1903C>T n.123-1903C>T n.2688C>T | |
| Y | g.19482197G>C | CA520115597 | BCORP1 | n.112-1903C>G n.106-1903C>G n.123-1903C>G n.2688C>G | |
| Y | g.19482197G>T | CA520115598 | BCORP1 | n.112-1903C>A n.106-1903C>A n.123-1903C>A n.2688C>A | |
| Y | g.19482198T>A | CA520115599 | BCORP1 | n.112-1904A>T n.106-1904A>T n.123-1904A>T n.2687A>T | |
| Y | g.19482198T>C | CA520115600 | BCORP1 | n.112-1904A>G n.106-1904A>G n.123-1904A>G n.2687A>G | |
| Y | g.19482198T>G | CA520115601 | BCORP1 | n.112-1904A>C n.106-1904A>C n.123-1904A>C n.2687A>C | |
| Y | g.19482199T>A | CA520115602 | BCORP1 | n.112-1905A>T n.106-1905A>T n.123-1905A>T n.2686A>T | |
| Y | g.19482199T>C | CA520115603 | BCORP1 | n.112-1905A>G n.106-1905A>G n.123-1905A>G n.2686A>G | |
| Y | g.19482199T>G | CA520115604 | BCORP1 | n.112-1905A>C n.106-1905A>C n.123-1905A>C n.2686A>C | |
| Y | g.19482200C>A | CA520115605 | BCORP1 | n.112-1906G>T n.106-1906G>T n.123-1906G>T n.2685G>T | |
| Y | g.19482200C>G | CA520115607 | BCORP1 | n.112-1906G>C n.106-1906G>C n.123-1906G>C n.2685G>C | |
| Y | g.19482200C>T | CA520115606 | BCORP1 | n.112-1906G>A n.106-1906G>A n.123-1906G>A n.2685G>A | |
| Y | g.19482201T>A | CA520115608 | BCORP1 | n.112-1907A>T n.106-1907A>T n.123-1907A>T n.2684A>T | |
| Y | g.19482201T>C | CA520115609 | BCORP1 | n.112-1907A>G n.106-1907A>G n.123-1907A>G n.2684A>G | |
| Y | g.19482201T>G | CA520115610 | BCORP1 | n.112-1907A>C n.106-1907A>C n.123-1907A>C n.2684A>C | |
| Y | g.19482202T>A | CA520115611 | BCORP1 | n.112-1908A>T n.106-1908A>T n.123-1908A>T n.2683A>T | |
| Y | g.19482202T>C | CA337396376 | BCORP1 | n.112-1908A>G n.106-1908A>G n.123-1908A>G n.2683A>G | dbSNP |
| Y | g.19482202T>G | CA520115612 | BCORP1 | n.112-1908A>C n.106-1908A>C n.123-1908A>C n.2683A>C | |
| Y | g.19482202T= | CA2470904994 | BCORP1 | n.112-1908A= n.106-1908A= n.123-1908A= n.2683A= | |
| Y | g.19482203C>A | CA520115613 | BCORP1 | n.112-1909G>T n.106-1909G>T n.123-1909G>T n.2682G>T | |
| Y | g.19482203C>G | CA520115614 | BCORP1 | n.112-1909G>C n.106-1909G>C n.123-1909G>C n.2682G>C | |
| Y | g.19482203C>T | CA520115615 | BCORP1 | n.112-1909G>A n.106-1909G>A n.123-1909G>A n.2682G>A | |
| Y | g.19482204T>A | CA520115616 | BCORP1 | n.112-1910A>T n.106-1910A>T n.123-1910A>T n.2681A>T | |
| Y | g.19482204T>C | CA520115617 | BCORP1 | n.112-1910A>G n.106-1910A>G n.123-1910A>G n.2681A>G | |
| Y | g.19482204T>G | CA520115618 | BCORP1 | n.112-1910A>C n.106-1910A>C n.123-1910A>C n.2681A>C | |
| Y | g.19482205T>A | CA520115621 | BCORP1 | n.112-1911A>T n.106-1911A>T n.123-1911A>T n.2680A>T | |
| Y | g.19482205T>C | CA520115620 | BCORP1 | n.112-1911A>G n.106-1911A>G n.123-1911A>G n.2680A>G | |
| Y | g.19482205T>G | CA520115619 | BCORP1 | n.112-1911A>C n.106-1911A>C n.123-1911A>C n.2680A>C | |
| Y | g.19482206G>A | CA520115622 | BCORP1 | n.112-1912C>T n.106-1912C>T n.123-1912C>T n.2679C>T | |
| Y | g.19482206G>C | CA520115623 | BCORP1 | n.112-1912C>G n.106-1912C>G n.123-1912C>G n.2679C>G | |
| Y | g.19482206G>T | CA520115624 | BCORP1 | n.112-1912C>A n.106-1912C>A n.123-1912C>A n.2679C>A | |
| Y | g.19482207G>A | CA520115625 | BCORP1 | n.112-1913C>T n.106-1913C>T n.123-1913C>T n.2678C>T | |
| Y | g.19482207G>C | CA520115626 | BCORP1 | n.112-1913C>G n.106-1913C>G n.123-1913C>G n.2678C>G | |
| Y | g.19482207G>T | CA520115627 | BCORP1 | n.112-1913C>A n.106-1913C>A n.123-1913C>A n.2678C>A | |
| Y | g.19482207_19482210delinsGAGA | CA2470904995 | BCORP1 | n.112-1916_112-1913delinsTCTC n.106-1916_106-1913delinsTCTC n.123-1916_123-1913delinsTCTC n.2675_2678delinsTCTC | |
| Y | g.19482208A>C | CA520115628 | BCORP1 | n.112-1914T>G n.106-1914T>G n.123-1914T>G n.2677T>G | |
| Y | g.19482208A>G | CA520115629 | BCORP1 | n.112-1914T>C n.106-1914T>C n.123-1914T>C n.2677T>C | |
| Y | g.19482208A>T | CA520115630 | BCORP1 | n.112-1914T>A n.106-1914T>A n.123-1914T>A n.2677T>A | |
| Y | g.19482210_19482212del | CA923732866 | BCORP1 | n.112-1916_112-1914del n.106-1916_106-1914del n.123-1916_123-1914del n.2675_2677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19482209G>A | CA520115631 | BCORP1 | n.112-1915C>T n.106-1915C>T n.123-1915C>T n.2676C>T | |
| Y | g.19482209G>C | CA520115632 | BCORP1 | n.112-1915C>G n.106-1915C>G n.123-1915C>G n.2676C>G | |
| Y | g.19482209G>T | CA520115633 | BCORP1 | n.112-1915C>A n.106-1915C>A n.123-1915C>A n.2676C>A | |
| Y | g.19482210A>C | CA520115634 | BCORP1 | n.112-1916T>G n.106-1916T>G n.123-1916T>G n.2675T>G | |
| Y | g.19482210A>G | CA520115636 | BCORP1 | n.112-1916T>C n.106-1916T>C n.123-1916T>C n.2675T>C |