WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.18997169A= | CA2470869255 | TTTY14 | n.579-63694T= n.578+71555T= n.503+79876T= n.138+71555T= n.139-64328T= n.504-64328T= n.152+76330T= n.368+47373T= | |
| Y | g.18997169A>C | CA337343402 | TTTY14 | n.579-63694T>G n.578+71555T>G n.503+79876T>G n.138+71555T>G n.139-64328T>G n.504-64328T>G n.152+76330T>G n.368+47373T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18997173G>T | CA2561403915 | TTTY14 | n.579-63698C>A n.578+71551C>A n.503+79872C>A n.138+71551C>A n.139-64332C>A n.504-64332C>A n.152+76326C>A n.368+47369C>A | |
| Y | g.18997177del | CA2501477973 | TTTY14 | n.579-63701del n.578+71548del n.503+79869del n.138+71548del n.139-64335del n.504-64335del n.152+76323del n.368+47366del | |
| Y | g.18997179G>T | CA2551664861 | TTTY14 | n.579-63704C>A n.578+71545C>A n.503+79866C>A n.138+71545C>A n.139-64338C>A n.504-64338C>A n.152+76320C>A n.368+47363C>A | |
| Y | g.18997182C>A | CA1139440086 | TTTY14 | n.579-63707G>T n.578+71542G>T n.503+79863G>T n.138+71542G>T n.139-64341G>T n.504-64341G>T n.152+76317G>T n.368+47360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18997182C= | CA2470869256 | TTTY14 | n.579-63707G= n.578+71542G= n.503+79863G= n.138+71542G= n.139-64341G= n.504-64341G= n.152+76317G= n.368+47360G= | |
| Y | g.18997188C>A | CA2524158014 | TTTY14 | n.579-63713G>T n.578+71536G>T n.503+79857G>T n.138+71536G>T n.139-64347G>T n.504-64347G>T n.152+76311G>T n.368+47354G>T | |
| Y | g.18997189A>T | CA2520349077 | TTTY14 | n.579-63714T>A n.578+71535T>A n.503+79856T>A n.138+71535T>A n.139-64348T>A n.504-64348T>A n.152+76310T>A n.368+47353T>A | |
| Y | g.18997195A>C | CA2503882482 | TTTY14 | n.579-63720T>G n.578+71529T>G n.503+79850T>G n.138+71529T>G n.139-64354T>G n.504-64354T>G n.152+76304T>G n.368+47347T>G | |
| Y | g.18997210A>G | CA1139440092 | TTTY14 | n.579-63735T>C n.578+71514T>C n.503+79835T>C n.138+71514T>C n.139-64369T>C n.504-64369T>C n.152+76289T>C n.368+47332T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18997214T>C | CA2530397245 | TTTY14 | n.579-63739A>G n.578+71510A>G n.503+79831A>G n.138+71510A>G n.139-64373A>G n.504-64373A>G n.152+76285A>G n.368+47328A>G | |
| Y | g.18997219G>A | CA2532863358 | TTTY14 | n.579-63744C>T n.578+71505C>T n.503+79826C>T n.138+71505C>T n.139-64378C>T n.504-64378C>T n.152+76280C>T n.368+47323C>T | |
| Y | g.18997221G>A | CA2549939491 | TTTY14 | n.579-63746C>T n.578+71503C>T n.503+79824C>T n.138+71503C>T n.139-64380C>T n.504-64380C>T n.152+76278C>T n.368+47321C>T | |
| Y | g.18997237A>T | CA2546398184 | TTTY14 | n.579-63762T>A n.578+71487T>A n.503+79808T>A n.138+71487T>A n.139-64396T>A n.504-64396T>A n.152+76262T>A n.368+47305T>A | |
| Y | g.18997253A= | CA2470869257 | TTTY14 | n.579-63778T= n.578+71471T= n.503+79792T= n.138+71471T= n.139-64412T= n.504-64412T= n.152+76246T= n.368+47289T= | |
| Y | g.18997253A>G | CA1139440098 | TTTY14 | n.579-63778T>C n.578+71471T>C n.503+79792T>C n.138+71471T>C n.139-64412T>C n.504-64412T>C n.152+76246T>C n.368+47289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18997263T>C | CA1139440102 | TTTY14 | n.579-63788A>G n.578+71461A>G n.503+79782A>G n.138+71461A>G n.139-64422A>G n.504-64422A>G n.152+76236A>G n.368+47279A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |