UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.18921563G>A | CA2546605166 | TTTY14 | n.796+11180C>T n.579-44358C>T n.504-44358C>T n.139-9081C>T n.153-44358C>T | |
| Y | g.18921572_18921573insATTAAAGTTAGCATTACTTGCCCAGTCC | CA2548428384 | TTTY14 | n.796+11170_796+11171insGGACTGGGCAAGTAATGCTAACTTTAAT n.579-44368_579-44367insGGACTGGGCAAGTAATGCTAACTTTAAT n.504-44368_504-44367insGGACTGGGCAAGTAATGCTAACTTTAAT n.139-9091_139-9090insGGACTGGGCAAGTAATGCTAACTTTAAT n.153-44368_153-44367insGGACTGGGCAAGTAATGCTAACTTTAAT | |
| Y | g.18921589G>C | CA880361020 | TTTY14 | n.796+11154C>G n.579-44384C>G n.504-44384C>G n.139-9107C>G n.153-44384C>G | dbSNP |
| Y | g.18921589G= | CA2470865067 | TTTY14 | n.796+11154C= n.579-44384C= n.504-44384C= n.139-9107C= n.153-44384C= | |
| Y | g.18921601G>A | CA1139413894 | TTTY14 | n.796+11142C>T n.579-44396C>T n.504-44396C>T n.139-9119C>T n.153-44396C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18921615A>G | CA2531022385 | TTTY14 | n.796+11128T>C n.579-44410T>C n.504-44410T>C n.139-9133T>C n.153-44410T>C | |
| Y | g.18921626T>G | CA337334241 | TTTY14 | n.796+11117A>C n.579-44421A>C n.504-44421A>C n.139-9144A>C n.153-44421A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18921626T= | CA2470865068 | TTTY14 | n.796+11117A= n.579-44421A= n.504-44421A= n.139-9144A= n.153-44421A= | |
| Y | g.18921626_18921630delinsTAGAG | CA2470865069 | TTTY14 | n.796+11113_796+11117delinsCTCTA n.579-44425_579-44421delinsCTCTA n.504-44425_504-44421delinsCTCTA n.139-9148_139-9144delinsCTCTA n.153-44425_153-44421delinsCTCTA | |
| Y | g.18921627A>C | CA1139413898 | TTTY14 | n.796+11116T>G n.579-44422T>G n.504-44422T>G n.139-9145T>G n.153-44422T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18921638_18921639dup | CA2570929794 | TTTY14 | n.796+11115_796+11116dup n.579-44423_579-44422dup n.504-44423_504-44422dup n.139-9146_139-9145dup n.153-44423_153-44422dup | |
| Y | g.18921638_18921639del | CA920595723 | TTTY14 | n.796+11115_796+11116del n.579-44423_579-44422del n.504-44423_504-44422del n.139-9146_139-9145del n.153-44423_153-44422del | dbSNP |
| Y | g.18921636_18921639del | CA1139413896 | TTTY14 | n.796+11113_796+11116del n.579-44425_579-44422del n.504-44425_504-44422del n.139-9148_139-9145del n.153-44425_153-44422del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18921629A= | CA2470865070 | TTTY14 | n.796+11114T= n.579-44424T= n.504-44424T= n.139-9147T= n.153-44424T= | |
| Y | g.18921629A>G | CA2470865071 | TTTY14 | n.796+11114T>C n.579-44424T>C n.504-44424T>C n.139-9147T>C n.153-44424T>C | dbSNP |
| Y | g.18921638G>T | CA1139413906 | TTTY14 | n.796+11105C>A n.579-44433C>A n.504-44433C>A n.139-9156C>A n.153-44433C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18921647G>A | CA1139413910 | TTTY14 | n.796+11096C>T n.579-44442C>T n.504-44442C>T n.139-9165C>T n.153-44442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.18921647G= | CA2470865072 | TTTY14 | n.796+11096C= n.579-44442C= n.504-44442C= n.139-9165C= n.153-44442C= | |
| Y | g.18921650C>A | CA1139413911 | TTTY14 | n.796+11093G>T n.579-44445G>T n.504-44445G>T n.139-9168G>T n.153-44445G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |