Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.18675567G>A | CA520093096 | OFD1P6Y | n.309G>A | |
Y | g.18675567G>C | CA520093098 | OFD1P6Y | n.309G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675567G>T | CA520093099 | OFD1P6Y | n.309G>T | |
Y | g.18675568A>C | CA520093108 | OFD1P6Y | n.310A>C | |
Y | g.18675568A>G | CA520093111 | OFD1P6Y | n.310A>G | |
Y | g.18675568A>T | CA520093114 | OFD1P6Y | n.310A>T | |
Y | g.18675569A>C | CA520093118 | OFD1P6Y | n.311A>C | |
Y | g.18675569A>G | CA520093122 | OFD1P6Y | n.311A>G | |
Y | g.18675569A>T | CA520093125 | OFD1P6Y | n.311A>T | |
Y | g.18675570A>C | CA520093131 | OFD1P6Y | n.312A>C | |
Y | g.18675570A>G | CA520093130 | OFD1P6Y | n.312A>G | |
Y | g.18675570A>T | CA520093129 | OFD1P6Y | n.312A>T | |
Y | g.18675571G>A | CA520093132 | OFD1P6Y | n.313G>A | |
Y | g.18675571G>C | CA520093135 | OFD1P6Y | n.313G>C | |
Y | g.18675571G>T | CA520093145 | OFD1P6Y | n.313G>T | |
Y | g.18675572G>A | CA520093151 | OFD1P6Y | n.314G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675572G>C | CA520093154 | OFD1P6Y | n.314G>C | |
Y | g.18675572G>T | CA520093157 | OFD1P6Y | n.314G>T | |
Y | g.18675589T>C | CA1139467427 | OFD1P6Y | n.314+17T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675590C= | CA2470860683 | OFD1P6Y | n.314+18C= | |
Y | g.18675590C>T | CA1139467429 | OFD1P6Y | n.314+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675590_18675591delinsCT | CA2470860684 | OFD1P6Y | n.314+18_314+19delinsCT | |
Y | g.18675597del | CA1139467434 | OFD1P6Y | n.314+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675619T>C | CA2518353168 | OFD1P6Y | n.314+47T>C | |
Y | g.18675629G>T | CA2536764212 | OFD1P6Y | n.314+57G>T | |
Y | g.18675637A>G | CA1139467476 | OFD1P6Y | n.314+65A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675640G>A | CA2522931385 | OFD1P6Y | n.314+68G>A | |
Y | g.18675649T>C | CA1139467486 | OFD1P6Y | n.314+77T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675665G>A | CA1139467495 | OFD1P6Y | n.314+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675667T>C | CA337330492 | OFD1P6Y | n.314+95T>C | dbSNP dbSNP dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.18675667T= | CA2470860685 | OFD1P6Y | n.314+95T= |