WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14842230A= | CA2470682077 | NLGN4Y | c.*968A= (n.*968A=) n.3964A= n.3893A= n.3658A= | |
| Y | g.14842230A>C | CA2589304959 | NLGN4Y | c.*968A>C (n.*968A>C) n.3964A>C n.3893A>C n.3658A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14842230A>T | CA10574448 | NLGN4Y | c.*968A>T (n.*968A>T) n.3964A>T n.3893A>T n.3658A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14842234G>T | CA2541913980 | NLGN4Y | c.*972G>T (n.*972G>T) n.3968G>T n.3897G>T n.3662G>T | |
| Y | g.14842246T>C | CA337758148 | NLGN4Y | c.*984T>C (n.*984T>C) n.3980T>C n.3909T>C n.3674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14842246T= | CA2470682078 | NLGN4Y | c.*984T= (n.*984T=) n.3980T= n.3909T= n.3674T= | |
| Y | g.14842249G>C | CA2551664629 | NLGN4Y | c.*987G>C (n.*987G>C) n.3983G>C n.3912G>C n.3677G>C | |
| Y | g.14842269T>C | CA1139321294 | NLGN4Y | c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.4003T>C n.3932T>C n.3697T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14842283A>T | CA1139321295 | NLGN4Y | c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.4017A>T n.3946A>T n.3711A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14842287_14842289delinsGAC | CA2470682079 | NLGN4Y | c.*1025_*1027delinsGAC (n.*1025_*1027delinsGAC) n.4021_4023delinsGAC n.3950_3952delinsGAC n.3715_3717delinsGAC | |
| Y | g.14842299_14842300dup | CA337758149 | NLGN4Y | c.*1037_*1038dup (n.*1037_*1038dup) n.4033_4034dup n.3962_3963dup n.3727_3728dup | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.14842299_14842300del | CA10574449 | NLGN4Y | c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del) n.4033_4034del n.3962_3963del n.3727_3728del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.14842301G>C | CA337758150 | NLGN4Y | c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.4035G>C n.3964G>C n.3729G>C | dbSNP |
| Y | g.14842301G= | CA2470682080 | NLGN4Y | c.*1039G= (n.*1039G=) n.4035G= n.3964G= n.3729G= | |
| Y | g.14842311A>C | CA2536268033 | NLGN4Y | c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.4045A>C n.3974A>C n.3739A>C | |
| Y | g.14842315A>G | CA2524098723 | NLGN4Y | c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.4049A>G n.3978A>G n.3743A>G | |
| Y | g.14842321A= | CA2470682081 | NLGN4Y | c.*1059A= (n.*1059A=) n.4055A= n.3984A= n.3749A= | |
| Y | g.14842321A>G | CA1139321296 | NLGN4Y | c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.4055A>G n.3984A>G n.3749A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14842325A= | CA2470682082 | NLGN4Y | c.*1063A= (n.*1063A=) n.4059A= n.3988A= n.3753A= | |
| Y | g.14842325A>G | CA645287018 | NLGN4Y | c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.4059A>G n.3988A>G n.3753A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |