UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14773958_14773976del | CA2563031199 | NLGN4Y | c.686-50230_686-50212del (n.686-50230_686-50212del) c.626-50230_626-50212del (n.626-50230_626-50212del) c.796+25229_796+25247del (n.796+25229_796+25247del) c.122-50230_122-50212del (n.122-50230_122-50212del) n.1170+22156_1170+22174del n.1100-50230_1100-50212del n.865-50230_865-50212del c.251-50230_251-50212del (n.251-50230_251-50212del) | |
| Y | g.14773966G>C | CA337756887 | NLGN4Y | c.686-50222G>C (n.686-50222G>C) c.626-50222G>C (n.626-50222G>C) c.796+25237G>C (n.796+25237G>C) c.122-50222G>C (n.122-50222G>C) n.1170+22164G>C n.1100-50222G>C n.865-50222G>C c.251-50222G>C (n.251-50222G>C) | dbSNP |
| Y | g.14773966G= | CA2470678246 | NLGN4Y | c.686-50222G= (n.686-50222G=) c.626-50222G= (n.626-50222G=) c.796+25237G= (n.796+25237G=) c.122-50222G= (n.122-50222G=) n.1170+22164G= n.1100-50222G= n.865-50222G= c.251-50222G= (n.251-50222G=) | |
| Y | g.14773974A= | CA2470678247 | NLGN4Y | c.686-50214A= (n.686-50214A=) c.626-50214A= (n.626-50214A=) c.796+25245A= (n.796+25245A=) c.122-50214A= (n.122-50214A=) n.1170+22172A= n.1100-50214A= n.865-50214A= c.251-50214A= (n.251-50214A=) | |
| Y | g.14773974A>G | CA337756888 | NLGN4Y | c.686-50214A>G (n.686-50214A>G) c.626-50214A>G (n.626-50214A>G) c.796+25245A>G (n.796+25245A>G) c.122-50214A>G (n.122-50214A>G) n.1170+22172A>G n.1100-50214A>G n.865-50214A>G c.251-50214A>G (n.251-50214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14773979_14773983del | CA2544382901 | NLGN4Y | c.686-50209_686-50205del (n.686-50209_686-50205del) c.626-50209_626-50205del (n.626-50209_626-50205del) c.796+25250_796+25254del (n.796+25250_796+25254del) c.122-50209_122-50205del (n.122-50209_122-50205del) n.1170+22177_1170+22181del n.1100-50209_1100-50205del n.865-50209_865-50205del c.251-50209_251-50205del (n.251-50209_251-50205del) | |
| Y | g.14773985_14774009del | CA2572664638 | NLGN4Y | c.686-50203_686-50179del (n.686-50203_686-50179del) c.626-50203_626-50179del (n.626-50203_626-50179del) c.796+25256_796+25280del (n.796+25256_796+25280del) c.122-50203_122-50179del (n.122-50203_122-50179del) n.1170+22183_1170+22207del n.1100-50203_1100-50179del n.865-50203_865-50179del c.251-50203_251-50179del (n.251-50203_251-50179del) | |
| Y | g.14773986C>T | CA2521677465 | NLGN4Y | c.686-50202C>T (n.686-50202C>T) c.626-50202C>T (n.626-50202C>T) c.796+25257C>T (n.796+25257C>T) c.122-50202C>T (n.122-50202C>T) n.1170+22184C>T n.1100-50202C>T n.865-50202C>T c.251-50202C>T (n.251-50202C>T) | |
| Y | g.14773994C>G | CA2570929703 | NLGN4Y | c.686-50194C>G (n.686-50194C>G) c.626-50194C>G (n.626-50194C>G) c.796+25265C>G (n.796+25265C>G) c.122-50194C>G (n.122-50194C>G) n.1170+22192C>G n.1100-50194C>G n.865-50194C>G c.251-50194C>G (n.251-50194C>G) | |
| Y | g.14773999A= | CA2470678248 | NLGN4Y | c.686-50189A= (n.686-50189A=) c.626-50189A= (n.626-50189A=) c.796+25270A= (n.796+25270A=) c.122-50189A= (n.122-50189A=) n.1170+22197A= n.1100-50189A= n.865-50189A= c.251-50189A= (n.251-50189A=) | |
| Y | g.14773999A>G | CA880349239 | NLGN4Y | c.686-50189A>G (n.686-50189A>G) c.626-50189A>G (n.626-50189A>G) c.796+25270A>G (n.796+25270A>G) c.122-50189A>G (n.122-50189A>G) n.1170+22197A>G n.1100-50189A>G n.865-50189A>G c.251-50189A>G (n.251-50189A>G) | dbSNP |
| Y | g.14774003T>G | CA1139302749 | NLGN4Y | c.686-50185T>G (n.686-50185T>G) c.626-50185T>G (n.626-50185T>G) c.796+25274T>G (n.796+25274T>G) c.122-50185T>G (n.122-50185T>G) n.1170+22201T>G n.1100-50185T>G n.865-50185T>G c.251-50185T>G (n.251-50185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14774003T= | CA2470678249 | NLGN4Y | c.686-50185T= (n.686-50185T=) c.626-50185T= (n.626-50185T=) c.796+25274T= (n.796+25274T=) c.122-50185T= (n.122-50185T=) n.1170+22201T= n.1100-50185T= n.865-50185T= c.251-50185T= (n.251-50185T=) | |
| Y | g.14774015C>T | CA2824942815 | NLGN4Y | c.686-50173C>T (n.686-50173C>T) c.626-50173C>T (n.626-50173C>T) c.796+25286C>T (n.796+25286C>T) c.122-50173C>T (n.122-50173C>T) n.1170+22213C>T n.1100-50173C>T n.865-50173C>T c.251-50173C>T (n.251-50173C>T) | |
| Y | g.14774024A>G | CA2555263863 | NLGN4Y | c.686-50164A>G (n.686-50164A>G) c.626-50164A>G (n.626-50164A>G) c.796+25295A>G (n.796+25295A>G) c.122-50164A>G (n.122-50164A>G) n.1170+22222A>G n.1100-50164A>G n.865-50164A>G c.251-50164A>G (n.251-50164A>G) | |
| Y | g.14774037G>C | CA1139302756 | NLGN4Y | c.686-50151G>C (n.686-50151G>C) c.626-50151G>C (n.626-50151G>C) c.796+25308G>C (n.796+25308G>C) c.122-50151G>C (n.122-50151G>C) n.1170+22235G>C n.1100-50151G>C n.865-50151G>C c.251-50151G>C (n.251-50151G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14774039A= | CA2470678250 | NLGN4Y | c.686-50149A= (n.686-50149A=) c.626-50149A= (n.626-50149A=) c.796+25310A= (n.796+25310A=) c.122-50149A= (n.122-50149A=) n.1170+22237A= n.1100-50149A= n.865-50149A= c.251-50149A= (n.251-50149A=) | |
| Y | g.14774039A>G | CA2470678251 | NLGN4Y | c.686-50149A>G (n.686-50149A>G) c.626-50149A>G (n.626-50149A>G) c.796+25310A>G (n.796+25310A>G) c.122-50149A>G (n.122-50149A>G) n.1170+22237A>G n.1100-50149A>G n.865-50149A>G c.251-50149A>G (n.251-50149A>G) | dbSNP |
| Y | g.14774041_14774043del | CA2523835103 | NLGN4Y | c.686-50147_686-50145del (n.686-50147_686-50145del) c.626-50147_626-50145del (n.626-50147_626-50145del) c.796+25312_796+25314del (n.796+25312_796+25314del) c.122-50147_122-50145del (n.122-50147_122-50145del) n.1170+22239_1170+22241del n.1100-50147_1100-50145del n.865-50147_865-50145del c.251-50147_251-50145del (n.251-50147_251-50145del) | |
| Y | g.14774049_14774050insCC | CA2525244636 | NLGN4Y | c.686-50139_686-50138insCC (n.686-50139_686-50138insCC) c.626-50139_626-50138insCC (n.626-50139_626-50138insCC) c.796+25320_796+25321insCC (n.796+25320_796+25321insCC) c.122-50139_122-50138insCC (n.122-50139_122-50138insCC) n.1170+22247_1170+22248insCC n.1100-50139_1100-50138insCC n.865-50139_865-50138insCC c.251-50139_251-50138insCC (n.251-50139_251-50138insCC) | |
| Y | g.14774060T>C | CA2546787549 | NLGN4Y | c.686-50128T>C (n.686-50128T>C) c.626-50128T>C (n.626-50128T>C) c.796+25331T>C (n.796+25331T>C) c.122-50128T>C (n.122-50128T>C) n.1170+22258T>C n.1100-50128T>C n.865-50128T>C c.251-50128T>C (n.251-50128T>C) | |
| Y | g.14774061C>A | CA337756889 | NLGN4Y | c.686-50127C>A (n.686-50127C>A) c.626-50127C>A (n.626-50127C>A) c.796+25332C>A (n.796+25332C>A) c.122-50127C>A (n.122-50127C>A) n.1170+22259C>A n.1100-50127C>A n.865-50127C>A c.251-50127C>A (n.251-50127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14774061C= | CA2470678252 | NLGN4Y | c.686-50127C= (n.686-50127C=) c.626-50127C= (n.626-50127C=) c.796+25332C= (n.796+25332C=) c.122-50127C= (n.122-50127C=) n.1170+22259C= n.1100-50127C= n.865-50127C= c.251-50127C= (n.251-50127C=) | |
| Y | g.14774063A>T | CA2506027838 | NLGN4Y | c.686-50125A>T (n.686-50125A>T) c.626-50125A>T (n.626-50125A>T) c.796+25334A>T (n.796+25334A>T) c.122-50125A>T (n.122-50125A>T) n.1170+22261A>T n.1100-50125A>T n.865-50125A>T c.251-50125A>T (n.251-50125A>T) | |
| Y | g.14774066C>T | CA1139302761 | NLGN4Y | c.686-50122C>T (n.686-50122C>T) c.626-50122C>T (n.626-50122C>T) c.796+25337C>T (n.796+25337C>T) c.122-50122C>T (n.122-50122C>T) n.1170+22264C>T n.1100-50122C>T n.865-50122C>T c.251-50122C>T (n.251-50122C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |