WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14765111C>T | CA1139300166 | NLGN4Y | c.685+41842C>T (n.685+41842C>T) c.625+41842C>T (n.625+41842C>T) c.796+16382C>T (n.796+16382C>T) c.121+41842C>T (n.121+41842C>T) n.1170+13309C>T n.1099+41842C>T n.864+41842C>T c.250+41842C>T (n.250+41842C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765114G>A | CA2545225452 | NLGN4Y | c.685+41845G>A (n.685+41845G>A) c.625+41845G>A (n.625+41845G>A) c.796+16385G>A (n.796+16385G>A) c.121+41845G>A (n.121+41845G>A) n.1170+13312G>A n.1099+41845G>A n.864+41845G>A c.250+41845G>A (n.250+41845G>A) | |
| Y | g.14765123C>T | CA2503197334 | NLGN4Y | c.685+41854C>T (n.685+41854C>T) c.625+41854C>T (n.625+41854C>T) c.796+16394C>T (n.796+16394C>T) c.121+41854C>T (n.121+41854C>T) n.1170+13321C>T n.1099+41854C>T n.864+41854C>T c.250+41854C>T (n.250+41854C>T) | |
| Y | g.14765130T>C | CA1139300176 | NLGN4Y | c.685+41861T>C (n.685+41861T>C) c.625+41861T>C (n.625+41861T>C) c.796+16401T>C (n.796+16401T>C) c.121+41861T>C (n.121+41861T>C) n.1170+13328T>C n.1099+41861T>C n.864+41861T>C c.250+41861T>C (n.250+41861T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765143T= | CA2470677800 | NLGN4Y | c.685+41874T= (n.685+41874T=) c.625+41874T= (n.625+41874T=) c.796+16414T= (n.796+16414T=) c.121+41874T= (n.121+41874T=) n.1170+13341T= n.1099+41874T= n.864+41874T= c.250+41874T= (n.250+41874T=) | |
| Y | g.14765144dup | CA1139300188 | NLGN4Y | c.685+41875dup (n.685+41875dup) c.625+41875dup (n.625+41875dup) c.796+16415dup (n.796+16415dup) c.121+41875dup (n.121+41875dup) n.1170+13342dup n.1099+41875dup n.864+41875dup c.250+41875dup (n.250+41875dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765159G>A | CA1139300189 | NLGN4Y | c.685+41890G>A (n.685+41890G>A) c.625+41890G>A (n.625+41890G>A) c.796+16430G>A (n.796+16430G>A) c.121+41890G>A (n.121+41890G>A) n.1170+13357G>A n.1099+41890G>A n.864+41890G>A c.250+41890G>A (n.250+41890G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765159G= | CA2470677801 | NLGN4Y | c.685+41890G= (n.685+41890G=) c.625+41890G= (n.625+41890G=) c.796+16430G= (n.796+16430G=) c.121+41890G= (n.121+41890G=) n.1170+13357G= n.1099+41890G= n.864+41890G= c.250+41890G= (n.250+41890G=) | |
| Y | g.14765160T>G | CA2470677803 | NLGN4Y | c.685+41891T>G (n.685+41891T>G) c.625+41891T>G (n.625+41891T>G) c.796+16431T>G (n.796+16431T>G) c.121+41891T>G (n.121+41891T>G) n.1170+13358T>G n.1099+41891T>G n.864+41891T>G c.250+41891T>G (n.250+41891T>G) | dbSNP |
| Y | g.14765160T= | CA2470677802 | NLGN4Y | c.685+41891T= (n.685+41891T=) c.625+41891T= (n.625+41891T=) c.796+16431T= (n.796+16431T=) c.121+41891T= (n.121+41891T=) n.1170+13358T= n.1099+41891T= n.864+41891T= c.250+41891T= (n.250+41891T=) | |
| Y | g.14765175C= | CA2470677804 | NLGN4Y | c.685+41906C= (n.685+41906C=) c.625+41906C= (n.625+41906C=) c.796+16446C= (n.796+16446C=) c.121+41906C= (n.121+41906C=) n.1170+13373C= n.1099+41906C= n.864+41906C= c.250+41906C= (n.250+41906C=) | |
| Y | g.14765175C>T | CA1139300199 | NLGN4Y | c.685+41906C>T (n.685+41906C>T) c.625+41906C>T (n.625+41906C>T) c.796+16446C>T (n.796+16446C>T) c.121+41906C>T (n.121+41906C>T) n.1170+13373C>T n.1099+41906C>T n.864+41906C>T c.250+41906C>T (n.250+41906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765195A>G | CA2549635418 | NLGN4Y | c.685+41926A>G (n.685+41926A>G) c.625+41926A>G (n.625+41926A>G) c.796+16466A>G (n.796+16466A>G) c.121+41926A>G (n.121+41926A>G) n.1170+13393A>G n.1099+41926A>G n.864+41926A>G c.250+41926A>G (n.250+41926A>G) | |
| Y | g.14765198G= | CA2470677805 | NLGN4Y | c.685+41929G= (n.685+41929G=) c.625+41929G= (n.625+41929G=) c.796+16469G= (n.796+16469G=) c.121+41929G= (n.121+41929G=) n.1170+13396G= n.1099+41929G= n.864+41929G= c.250+41929G= (n.250+41929G=) | |
| Y | g.14765198G>T | CA1139300208 | NLGN4Y | c.685+41929G>T (n.685+41929G>T) c.625+41929G>T (n.625+41929G>T) c.796+16469G>T (n.796+16469G>T) c.121+41929G>T (n.121+41929G>T) n.1170+13396G>T n.1099+41929G>T n.864+41929G>T c.250+41929G>T (n.250+41929G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765201C>A | CA2563030537 | NLGN4Y | c.685+41932C>A (n.685+41932C>A) c.625+41932C>A (n.625+41932C>A) c.796+16472C>A (n.796+16472C>A) c.121+41932C>A (n.121+41932C>A) n.1170+13399C>A n.1099+41932C>A n.864+41932C>A c.250+41932C>A (n.250+41932C>A) | |
| Y | g.14765201C>T | CA1139300225 | NLGN4Y | c.685+41932C>T (n.685+41932C>T) c.625+41932C>T (n.625+41932C>T) c.796+16472C>T (n.796+16472C>T) c.121+41932C>T (n.121+41932C>T) n.1170+13399C>T n.1099+41932C>T n.864+41932C>T c.250+41932C>T (n.250+41932C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765210A= | CA2470677806 | NLGN4Y | c.685+41941A= (n.685+41941A=) c.625+41941A= (n.625+41941A=) c.796+16481A= (n.796+16481A=) c.121+41941A= (n.121+41941A=) n.1170+13408A= n.1099+41941A= n.864+41941A= c.250+41941A= (n.250+41941A=) | |
| Y | g.14765210A>G | CA337756715 | NLGN4Y | c.685+41941A>G (n.685+41941A>G) c.625+41941A>G (n.625+41941A>G) c.796+16481A>G (n.796+16481A>G) c.121+41941A>G (n.121+41941A>G) n.1170+13408A>G n.1099+41941A>G n.864+41941A>G c.250+41941A>G (n.250+41941A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |