WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14527013A>G | CA2531024559 | NLGN4Y | c.-112+2305A>G (n.-112+2305A>G) c.-112+4072A>G (n.-112+4072A>G) c.-112+2729A>G (n.-112+2729A>G) c.-112+2077A>G (n.-112+2077A>G) c.-100+3115A>G (n.-100+3115A>G) c.-93+4072A>G (n.-93+4072A>G) n.304+4072A>G n.153+3115A>G n.180+2305A>G n.363+2077A>G n.68+3441A>G c.-192+2077A>G (n.-192+2077A>G) c.-112+2456A>G (n.-112+2456A>G) c.-319+2077A>G (n.-319+2077A>G) c.-112+3441A>G (n.-112+3441A>G) | |
| Y | g.14527030C= | CA2470663505 | NLGN4Y | c.-112+2322C= (n.-112+2322C=) c.-112+4089C= (n.-112+4089C=) c.-112+2746C= (n.-112+2746C=) c.-112+2094C= (n.-112+2094C=) c.-100+3132C= (n.-100+3132C=) c.-93+4089C= (n.-93+4089C=) n.304+4089C= n.153+3132C= n.180+2322C= n.363+2094C= n.68+3458C= c.-192+2094C= (n.-192+2094C=) c.-112+2473C= (n.-112+2473C=) c.-319+2094C= (n.-319+2094C=) c.-112+3458C= (n.-112+3458C=) | |
| Y | g.14527030C>T | CA1139303128 | NLGN4Y | c.-112+2322C>T (n.-112+2322C>T) c.-112+4089C>T (n.-112+4089C>T) c.-112+2746C>T (n.-112+2746C>T) c.-112+2094C>T (n.-112+2094C>T) c.-100+3132C>T (n.-100+3132C>T) c.-93+4089C>T (n.-93+4089C>T) n.304+4089C>T n.153+3132C>T n.180+2322C>T n.363+2094C>T n.68+3458C>T c.-192+2094C>T (n.-192+2094C>T) c.-112+2473C>T (n.-112+2473C>T) c.-319+2094C>T (n.-319+2094C>T) c.-112+3458C>T (n.-112+3458C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14527036C= | CA2470663506 | NLGN4Y | c.-112+2328C= (n.-112+2328C=) c.-112+4095C= (n.-112+4095C=) c.-112+2752C= (n.-112+2752C=) c.-112+2100C= (n.-112+2100C=) c.-100+3138C= (n.-100+3138C=) c.-93+4095C= (n.-93+4095C=) n.304+4095C= n.153+3138C= n.180+2328C= n.363+2100C= n.68+3464C= c.-192+2100C= (n.-192+2100C=) c.-112+2479C= (n.-112+2479C=) c.-319+2100C= (n.-319+2100C=) c.-112+3464C= (n.-112+3464C=) | |
| Y | g.14527036C>T | CA2470663507 | NLGN4Y | c.-112+2328C>T (n.-112+2328C>T) c.-112+4095C>T (n.-112+4095C>T) c.-112+2752C>T (n.-112+2752C>T) c.-112+2100C>T (n.-112+2100C>T) c.-100+3138C>T (n.-100+3138C>T) c.-93+4095C>T (n.-93+4095C>T) n.304+4095C>T n.153+3138C>T n.180+2328C>T n.363+2100C>T n.68+3464C>T c.-192+2100C>T (n.-192+2100C>T) c.-112+2479C>T (n.-112+2479C>T) c.-319+2100C>T (n.-319+2100C>T) c.-112+3464C>T (n.-112+3464C>T) | dbSNP |
| Y | g.14527037G>A | CA1139303129 | NLGN4Y | c.-112+2329G>A (n.-112+2329G>A) c.-112+4096G>A (n.-112+4096G>A) c.-112+2753G>A (n.-112+2753G>A) c.-112+2101G>A (n.-112+2101G>A) c.-100+3139G>A (n.-100+3139G>A) c.-93+4096G>A (n.-93+4096G>A) n.304+4096G>A n.153+3139G>A n.180+2329G>A n.363+2101G>A n.68+3465G>A c.-192+2101G>A (n.-192+2101G>A) c.-112+2480G>A (n.-112+2480G>A) c.-319+2101G>A (n.-319+2101G>A) c.-112+3465G>A (n.-112+3465G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14527040A>G | CA1139303130 | NLGN4Y | c.-112+2332A>G (n.-112+2332A>G) c.-112+4099A>G (n.-112+4099A>G) c.-112+2756A>G (n.-112+2756A>G) c.-112+2104A>G (n.-112+2104A>G) c.-100+3142A>G (n.-100+3142A>G) c.-93+4099A>G (n.-93+4099A>G) n.304+4099A>G n.153+3142A>G n.180+2332A>G n.363+2104A>G n.68+3468A>G c.-192+2104A>G (n.-192+2104A>G) c.-112+2483A>G (n.-112+2483A>G) c.-319+2104A>G (n.-319+2104A>G) c.-112+3468A>G (n.-112+3468A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14527045_14527051del | CA1139303132 | NLGN4Y | c.-112+2337_-112+2343del (n.-112+2337_-112+2343del) c.-112+4104_-112+4110del (n.-112+4104_-112+4110del) c.-112+2761_-112+2767del (n.-112+2761_-112+2767del) c.-112+2109_-112+2115del (n.-112+2109_-112+2115del) c.-100+3147_-100+3153del (n.-100+3147_-100+3153del) c.-93+4104_-93+4110del (n.-93+4104_-93+4110del) n.304+4104_304+4110del n.153+3147_153+3153del n.180+2337_180+2343del n.363+2109_363+2115del n.68+3473_68+3479del c.-192+2109_-192+2115del (n.-192+2109_-192+2115del) c.-112+2488_-112+2494del (n.-112+2488_-112+2494del) c.-319+2109_-319+2115del (n.-319+2109_-319+2115del) c.-112+3473_-112+3479del (n.-112+3473_-112+3479del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14527056C>T | CA2589303682 | NLGN4Y | c.-112+2348C>T (n.-112+2348C>T) c.-112+4115C>T (n.-112+4115C>T) c.-112+2772C>T (n.-112+2772C>T) c.-112+2120C>T (n.-112+2120C>T) c.-100+3158C>T (n.-100+3158C>T) c.-93+4115C>T (n.-93+4115C>T) n.304+4115C>T n.153+3158C>T n.180+2348C>T n.363+2120C>T n.68+3484C>T c.-192+2120C>T (n.-192+2120C>T) c.-112+2499C>T (n.-112+2499C>T) c.-319+2120C>T (n.-319+2120C>T) c.-112+3484C>T (n.-112+3484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14527057A>G | CA1139303135 | NLGN4Y | c.-112+2349A>G (n.-112+2349A>G) c.-112+4116A>G (n.-112+4116A>G) c.-112+2773A>G (n.-112+2773A>G) c.-112+2121A>G (n.-112+2121A>G) c.-100+3159A>G (n.-100+3159A>G) c.-93+4116A>G (n.-93+4116A>G) n.304+4116A>G n.153+3159A>G n.180+2349A>G n.363+2121A>G n.68+3485A>G c.-192+2121A>G (n.-192+2121A>G) c.-112+2500A>G (n.-112+2500A>G) c.-319+2121A>G (n.-319+2121A>G) c.-112+3485A>G (n.-112+3485A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14527064C>T | CA1139303136 | NLGN4Y | c.-112+2356C>T (n.-112+2356C>T) c.-112+4123C>T (n.-112+4123C>T) c.-112+2780C>T (n.-112+2780C>T) c.-112+2128C>T (n.-112+2128C>T) c.-100+3166C>T (n.-100+3166C>T) c.-93+4123C>T (n.-93+4123C>T) n.304+4123C>T n.153+3166C>T n.180+2356C>T n.363+2128C>T n.68+3492C>T c.-192+2128C>T (n.-192+2128C>T) c.-112+2507C>T (n.-112+2507C>T) c.-319+2128C>T (n.-319+2128C>T) c.-112+3492C>T (n.-112+3492C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14527096G>T | CA2567419454 | NLGN4Y | c.-112+2388G>T (n.-112+2388G>T) c.-112+4155G>T (n.-112+4155G>T) c.-112+2812G>T (n.-112+2812G>T) c.-112+2160G>T (n.-112+2160G>T) c.-100+3198G>T (n.-100+3198G>T) c.-93+4155G>T (n.-93+4155G>T) n.304+4155G>T n.153+3198G>T n.180+2388G>T n.363+2160G>T n.68+3524G>T c.-192+2160G>T (n.-192+2160G>T) c.-112+2539G>T (n.-112+2539G>T) c.-319+2160G>T (n.-319+2160G>T) c.-112+3524G>T (n.-112+3524G>T) | |
| Y | g.14527101T>C | CA2528214874 | NLGN4Y | c.-112+2393T>C (n.-112+2393T>C) c.-112+4160T>C (n.-112+4160T>C) c.-112+2817T>C (n.-112+2817T>C) c.-112+2165T>C (n.-112+2165T>C) c.-100+3203T>C (n.-100+3203T>C) c.-93+4160T>C (n.-93+4160T>C) n.304+4160T>C n.153+3203T>C n.180+2393T>C n.363+2165T>C n.68+3529T>C c.-192+2165T>C (n.-192+2165T>C) c.-112+2544T>C (n.-112+2544T>C) c.-319+2165T>C (n.-319+2165T>C) c.-112+3529T>C (n.-112+3529T>C) | |
| Y | g.14527102T>C | CA2506948384 | NLGN4Y | c.-112+2394T>C (n.-112+2394T>C) c.-112+4161T>C (n.-112+4161T>C) c.-112+2818T>C (n.-112+2818T>C) c.-112+2166T>C (n.-112+2166T>C) c.-100+3204T>C (n.-100+3204T>C) c.-93+4161T>C (n.-93+4161T>C) n.304+4161T>C n.153+3204T>C n.180+2394T>C n.363+2166T>C n.68+3530T>C c.-192+2166T>C (n.-192+2166T>C) c.-112+2545T>C (n.-112+2545T>C) c.-319+2166T>C (n.-319+2166T>C) c.-112+3530T>C (n.-112+3530T>C) | |
| Y | g.14527109T>C | CA337751634 | NLGN4Y | c.-112+2401T>C (n.-112+2401T>C) c.-112+4168T>C (n.-112+4168T>C) c.-112+2825T>C (n.-112+2825T>C) c.-112+2173T>C (n.-112+2173T>C) c.-100+3211T>C (n.-100+3211T>C) c.-93+4168T>C (n.-93+4168T>C) n.304+4168T>C n.153+3211T>C n.180+2401T>C n.363+2173T>C n.68+3537T>C c.-192+2173T>C (n.-192+2173T>C) c.-112+2552T>C (n.-112+2552T>C) c.-319+2173T>C (n.-319+2173T>C) c.-112+3537T>C (n.-112+3537T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14527109T= | CA2470663508 | NLGN4Y | c.-112+2401T= (n.-112+2401T=) c.-112+4168T= (n.-112+4168T=) c.-112+2825T= (n.-112+2825T=) c.-112+2173T= (n.-112+2173T=) c.-100+3211T= (n.-100+3211T=) c.-93+4168T= (n.-93+4168T=) n.304+4168T= n.153+3211T= n.180+2401T= n.363+2173T= n.68+3537T= c.-192+2173T= (n.-192+2173T=) c.-112+2552T= (n.-112+2552T=) c.-319+2173T= (n.-319+2173T=) c.-112+3537T= (n.-112+3537T=) |