Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.14527004C>T | CA1139303117 | NLGN4Y | c.-112+2296C>T (n.-112+2296C>T) c.-112+4063C>T (n.-112+4063C>T) c.-112+2720C>T (n.-112+2720C>T) c.-112+2068C>T (n.-112+2068C>T) c.-100+3106C>T (n.-100+3106C>T) c.-93+4063C>T (n.-93+4063C>T) n.304+4063C>T n.153+3106C>T n.180+2296C>T n.363+2068C>T n.68+3432C>T c.-192+2068C>T (n.-192+2068C>T) c.-112+2447C>T (n.-112+2447C>T) c.-319+2068C>T (n.-319+2068C>T) c.-112+3432C>T (n.-112+3432C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.14527013A>G | CA2531024559 | NLGN4Y | c.-112+2305A>G (n.-112+2305A>G) c.-112+4072A>G (n.-112+4072A>G) c.-112+2729A>G (n.-112+2729A>G) c.-112+2077A>G (n.-112+2077A>G) c.-100+3115A>G (n.-100+3115A>G) c.-93+4072A>G (n.-93+4072A>G) n.304+4072A>G n.153+3115A>G n.180+2305A>G n.363+2077A>G n.68+3441A>G c.-192+2077A>G (n.-192+2077A>G) c.-112+2456A>G (n.-112+2456A>G) c.-319+2077A>G (n.-319+2077A>G) c.-112+3441A>G (n.-112+3441A>G) | |
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Y | g.14527030C>T | CA1139303128 | NLGN4Y | c.-112+2322C>T (n.-112+2322C>T) c.-112+4089C>T (n.-112+4089C>T) c.-112+2746C>T (n.-112+2746C>T) c.-112+2094C>T (n.-112+2094C>T) c.-100+3132C>T (n.-100+3132C>T) c.-93+4089C>T (n.-93+4089C>T) n.304+4089C>T n.153+3132C>T n.180+2322C>T n.363+2094C>T n.68+3458C>T c.-192+2094C>T (n.-192+2094C>T) c.-112+2473C>T (n.-112+2473C>T) c.-319+2094C>T (n.-319+2094C>T) c.-112+3458C>T (n.-112+3458C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.14527036C>T | CA2470663507 | NLGN4Y | c.-112+2328C>T (n.-112+2328C>T) c.-112+4095C>T (n.-112+4095C>T) c.-112+2752C>T (n.-112+2752C>T) c.-112+2100C>T (n.-112+2100C>T) c.-100+3138C>T (n.-100+3138C>T) c.-93+4095C>T (n.-93+4095C>T) n.304+4095C>T n.153+3138C>T n.180+2328C>T n.363+2100C>T n.68+3464C>T c.-192+2100C>T (n.-192+2100C>T) c.-112+2479C>T (n.-112+2479C>T) c.-319+2100C>T (n.-319+2100C>T) c.-112+3464C>T (n.-112+3464C>T) | dbSNP |
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Y | g.14527045_14527051del | CA1139303132 | NLGN4Y | c.-112+2337_-112+2343del (n.-112+2337_-112+2343del) c.-112+4104_-112+4110del (n.-112+4104_-112+4110del) c.-112+2761_-112+2767del (n.-112+2761_-112+2767del) c.-112+2109_-112+2115del (n.-112+2109_-112+2115del) c.-100+3147_-100+3153del (n.-100+3147_-100+3153del) c.-93+4104_-93+4110del (n.-93+4104_-93+4110del) n.304+4104_304+4110del n.153+3147_153+3153del n.180+2337_180+2343del n.363+2109_363+2115del n.68+3473_68+3479del c.-192+2109_-192+2115del (n.-192+2109_-192+2115del) c.-112+2488_-112+2494del (n.-112+2488_-112+2494del) c.-319+2109_-319+2115del (n.-319+2109_-319+2115del) c.-112+3473_-112+3479del (n.-112+3473_-112+3479del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.14527102T>C | CA2506948384 | NLGN4Y | c.-112+2394T>C (n.-112+2394T>C) c.-112+4161T>C (n.-112+4161T>C) c.-112+2818T>C (n.-112+2818T>C) c.-112+2166T>C (n.-112+2166T>C) c.-100+3204T>C (n.-100+3204T>C) c.-93+4161T>C (n.-93+4161T>C) n.304+4161T>C n.153+3204T>C n.180+2394T>C n.363+2166T>C n.68+3530T>C c.-192+2166T>C (n.-192+2166T>C) c.-112+2545T>C (n.-112+2545T>C) c.-319+2166T>C (n.-319+2166T>C) c.-112+3530T>C (n.-112+3530T>C) |