WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14526851C>G | CA1139303067 | NLGN4Y | c.-112+2143C>G (n.-112+2143C>G) c.-112+3910C>G (n.-112+3910C>G) c.-112+2567C>G (n.-112+2567C>G) c.-112+1915C>G (n.-112+1915C>G) c.-100+2953C>G (n.-100+2953C>G) c.-93+3910C>G (n.-93+3910C>G) n.304+3910C>G n.153+2953C>G n.180+2143C>G n.363+1915C>G n.68+3279C>G c.-192+1915C>G (n.-192+1915C>G) c.-112+2294C>G (n.-112+2294C>G) c.-319+1915C>G (n.-319+1915C>G) c.-112+3279C>G (n.-112+3279C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14526865A>G | CA2567177274 | NLGN4Y | c.-112+2157A>G (n.-112+2157A>G) c.-112+3924A>G (n.-112+3924A>G) c.-112+2581A>G (n.-112+2581A>G) c.-112+1929A>G (n.-112+1929A>G) c.-100+2967A>G (n.-100+2967A>G) c.-93+3924A>G (n.-93+3924A>G) n.304+3924A>G n.153+2967A>G n.180+2157A>G n.363+1929A>G n.68+3293A>G c.-192+1929A>G (n.-192+1929A>G) c.-112+2308A>G (n.-112+2308A>G) c.-319+1929A>G (n.-319+1929A>G) c.-112+3293A>G (n.-112+3293A>G) | |
| Y | g.14526872T>C | CA1139303083 | NLGN4Y | c.-112+2164T>C (n.-112+2164T>C) c.-112+3931T>C (n.-112+3931T>C) c.-112+2588T>C (n.-112+2588T>C) c.-112+1936T>C (n.-112+1936T>C) c.-100+2974T>C (n.-100+2974T>C) c.-93+3931T>C (n.-93+3931T>C) n.304+3931T>C n.153+2974T>C n.180+2164T>C n.363+1936T>C n.68+3300T>C c.-192+1936T>C (n.-192+1936T>C) c.-112+2315T>C (n.-112+2315T>C) c.-319+1936T>C (n.-319+1936T>C) c.-112+3300T>C (n.-112+3300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14526872T= | CA2470663496 | NLGN4Y | c.-112+2164T= (n.-112+2164T=) c.-112+3931T= (n.-112+3931T=) c.-112+2588T= (n.-112+2588T=) c.-112+1936T= (n.-112+1936T=) c.-100+2974T= (n.-100+2974T=) c.-93+3931T= (n.-93+3931T=) n.304+3931T= n.153+2974T= n.180+2164T= n.363+1936T= n.68+3300T= c.-192+1936T= (n.-192+1936T=) c.-112+2315T= (n.-112+2315T=) c.-319+1936T= (n.-319+1936T=) c.-112+3300T= (n.-112+3300T=) | |
| Y | g.14526885A= | CA2470663497 | NLGN4Y | c.-112+2177A= (n.-112+2177A=) c.-112+3944A= (n.-112+3944A=) c.-112+2601A= (n.-112+2601A=) c.-112+1949A= (n.-112+1949A=) c.-100+2987A= (n.-100+2987A=) c.-93+3944A= (n.-93+3944A=) n.304+3944A= n.153+2987A= n.180+2177A= n.363+1949A= n.68+3313A= c.-192+1949A= (n.-192+1949A=) c.-112+2328A= (n.-112+2328A=) c.-319+1949A= (n.-319+1949A=) c.-112+3313A= (n.-112+3313A=) | |
| Y | g.14526885A>G | CA337751629 | NLGN4Y | c.-112+2177A>G (n.-112+2177A>G) c.-112+3944A>G (n.-112+3944A>G) c.-112+2601A>G (n.-112+2601A>G) c.-112+1949A>G (n.-112+1949A>G) c.-100+2987A>G (n.-100+2987A>G) c.-93+3944A>G (n.-93+3944A>G) n.304+3944A>G n.153+2987A>G n.180+2177A>G n.363+1949A>G n.68+3313A>G c.-192+1949A>G (n.-192+1949A>G) c.-112+2328A>G (n.-112+2328A>G) c.-319+1949A>G (n.-319+1949A>G) c.-112+3313A>G (n.-112+3313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14526921G>C | CA1139303091 | NLGN4Y | c.-112+2213G>C (n.-112+2213G>C) c.-112+3980G>C (n.-112+3980G>C) c.-112+2637G>C (n.-112+2637G>C) c.-112+1985G>C (n.-112+1985G>C) c.-100+3023G>C (n.-100+3023G>C) c.-93+3980G>C (n.-93+3980G>C) n.304+3980G>C n.153+3023G>C n.180+2213G>C n.363+1985G>C n.68+3349G>C c.-192+1985G>C (n.-192+1985G>C) c.-112+2364G>C (n.-112+2364G>C) c.-319+1985G>C (n.-319+1985G>C) c.-112+3349G>C (n.-112+3349G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14526924A= | CA2470663498 | NLGN4Y | c.-112+2216A= (n.-112+2216A=) c.-112+3983A= (n.-112+3983A=) c.-112+2640A= (n.-112+2640A=) c.-112+1988A= (n.-112+1988A=) c.-100+3026A= (n.-100+3026A=) c.-93+3983A= (n.-93+3983A=) n.304+3983A= n.153+3026A= n.180+2216A= n.363+1988A= n.68+3352A= c.-192+1988A= (n.-192+1988A=) c.-112+2367A= (n.-112+2367A=) c.-319+1988A= (n.-319+1988A=) c.-112+3352A= (n.-112+3352A=) | |
| Y | g.14526924A>G | CA337751630 | NLGN4Y | c.-112+2216A>G (n.-112+2216A>G) c.-112+3983A>G (n.-112+3983A>G) c.-112+2640A>G (n.-112+2640A>G) c.-112+1988A>G (n.-112+1988A>G) c.-100+3026A>G (n.-100+3026A>G) c.-93+3983A>G (n.-93+3983A>G) n.304+3983A>G n.153+3026A>G n.180+2216A>G n.363+1988A>G n.68+3352A>G c.-192+1988A>G (n.-192+1988A>G) c.-112+2367A>G (n.-112+2367A>G) c.-319+1988A>G (n.-319+1988A>G) c.-112+3352A>G (n.-112+3352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14526932A= | CA2470663499 | NLGN4Y | c.-112+2224A= (n.-112+2224A=) c.-112+3991A= (n.-112+3991A=) c.-112+2648A= (n.-112+2648A=) c.-112+1996A= (n.-112+1996A=) c.-100+3034A= (n.-100+3034A=) c.-93+3991A= (n.-93+3991A=) n.304+3991A= n.153+3034A= n.180+2224A= n.363+1996A= n.68+3360A= c.-192+1996A= (n.-192+1996A=) c.-112+2375A= (n.-112+2375A=) c.-319+1996A= (n.-319+1996A=) c.-112+3360A= (n.-112+3360A=) | |
| Y | g.14526932A>G | CA337751631 | NLGN4Y | c.-112+2224A>G (n.-112+2224A>G) c.-112+3991A>G (n.-112+3991A>G) c.-112+2648A>G (n.-112+2648A>G) c.-112+1996A>G (n.-112+1996A>G) c.-100+3034A>G (n.-100+3034A>G) c.-93+3991A>G (n.-93+3991A>G) n.304+3991A>G n.153+3034A>G n.180+2224A>G n.363+1996A>G n.68+3360A>G c.-192+1996A>G (n.-192+1996A>G) c.-112+2375A>G (n.-112+2375A>G) c.-319+1996A>G (n.-319+1996A>G) c.-112+3360A>G (n.-112+3360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |