UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14526737C>T | CA2572416863 | NLGN4Y | c.-112+2029C>T (n.-112+2029C>T) c.-112+3796C>T (n.-112+3796C>T) c.-112+2453C>T (n.-112+2453C>T) c.-112+1801C>T (n.-112+1801C>T) c.-100+2839C>T (n.-100+2839C>T) c.-93+3796C>T (n.-93+3796C>T) n.304+3796C>T n.153+2839C>T n.180+2029C>T n.363+1801C>T n.68+3165C>T c.-192+1801C>T (n.-192+1801C>T) c.-112+2180C>T (n.-112+2180C>T) c.-319+1801C>T (n.-319+1801C>T) c.-112+3165C>T (n.-112+3165C>T) | |
| Y | g.14526740T>A | CA2541709996 | NLGN4Y | c.-112+2032T>A (n.-112+2032T>A) c.-112+3799T>A (n.-112+3799T>A) c.-112+2456T>A (n.-112+2456T>A) c.-112+1804T>A (n.-112+1804T>A) c.-100+2842T>A (n.-100+2842T>A) c.-93+3799T>A (n.-93+3799T>A) n.304+3799T>A n.153+2842T>A n.180+2032T>A n.363+1804T>A n.68+3168T>A c.-192+1804T>A (n.-192+1804T>A) c.-112+2183T>A (n.-112+2183T>A) c.-319+1804T>A (n.-319+1804T>A) c.-112+3168T>A (n.-112+3168T>A) | |
| Y | g.14526744C>A | CA2571590788 | NLGN4Y | c.-112+2036C>A (n.-112+2036C>A) c.-112+3803C>A (n.-112+3803C>A) c.-112+2460C>A (n.-112+2460C>A) c.-112+1808C>A (n.-112+1808C>A) c.-100+2846C>A (n.-100+2846C>A) c.-93+3803C>A (n.-93+3803C>A) n.304+3803C>A n.153+2846C>A n.180+2036C>A n.363+1808C>A n.68+3172C>A c.-192+1808C>A (n.-192+1808C>A) c.-112+2187C>A (n.-112+2187C>A) c.-319+1808C>A (n.-319+1808C>A) c.-112+3172C>A (n.-112+3172C>A) | |
| Y | g.14526748A= | CA2470663491 | NLGN4Y | c.-112+2040A= (n.-112+2040A=) c.-112+3807A= (n.-112+3807A=) c.-112+2464A= (n.-112+2464A=) c.-112+1812A= (n.-112+1812A=) c.-100+2850A= (n.-100+2850A=) c.-93+3807A= (n.-93+3807A=) n.304+3807A= n.153+2850A= n.180+2040A= n.363+1812A= n.68+3176A= c.-192+1812A= (n.-192+1812A=) c.-112+2191A= (n.-112+2191A=) c.-319+1812A= (n.-319+1812A=) c.-112+3176A= (n.-112+3176A=) | |
| Y | g.14526748A>G | CA337751626 | NLGN4Y | c.-112+2040A>G (n.-112+2040A>G) c.-112+3807A>G (n.-112+3807A>G) c.-112+2464A>G (n.-112+2464A>G) c.-112+1812A>G (n.-112+1812A>G) c.-100+2850A>G (n.-100+2850A>G) c.-93+3807A>G (n.-93+3807A>G) n.304+3807A>G n.153+2850A>G n.180+2040A>G n.363+1812A>G n.68+3176A>G c.-192+1812A>G (n.-192+1812A>G) c.-112+2191A>G (n.-112+2191A>G) c.-319+1812A>G (n.-319+1812A>G) c.-112+3176A>G (n.-112+3176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14526753C>A | CA2570185294 | NLGN4Y | c.-112+2045C>A (n.-112+2045C>A) c.-112+3812C>A (n.-112+3812C>A) c.-112+2469C>A (n.-112+2469C>A) c.-112+1817C>A (n.-112+1817C>A) c.-100+2855C>A (n.-100+2855C>A) c.-93+3812C>A (n.-93+3812C>A) n.304+3812C>A n.153+2855C>A n.180+2045C>A n.363+1817C>A n.68+3181C>A c.-192+1817C>A (n.-192+1817C>A) c.-112+2196C>A (n.-112+2196C>A) c.-319+1817C>A (n.-319+1817C>A) c.-112+3181C>A (n.-112+3181C>A) | |
| Y | g.14526777A>G | CA2533745932 | NLGN4Y | c.-112+2069A>G (n.-112+2069A>G) c.-112+3836A>G (n.-112+3836A>G) c.-112+2493A>G (n.-112+2493A>G) c.-112+1841A>G (n.-112+1841A>G) c.-100+2879A>G (n.-100+2879A>G) c.-93+3836A>G (n.-93+3836A>G) n.304+3836A>G n.153+2879A>G n.180+2069A>G n.363+1841A>G n.68+3205A>G c.-192+1841A>G (n.-192+1841A>G) c.-112+2220A>G (n.-112+2220A>G) c.-319+1841A>G (n.-319+1841A>G) c.-112+3205A>G (n.-112+3205A>G) | |
| Y | g.14526805A>T | CA2535278842 | NLGN4Y | c.-112+2097A>T (n.-112+2097A>T) c.-112+3864A>T (n.-112+3864A>T) c.-112+2521A>T (n.-112+2521A>T) c.-112+1869A>T (n.-112+1869A>T) c.-100+2907A>T (n.-100+2907A>T) c.-93+3864A>T (n.-93+3864A>T) n.304+3864A>T n.153+2907A>T n.180+2097A>T n.363+1869A>T n.68+3233A>T c.-192+1869A>T (n.-192+1869A>T) c.-112+2248A>T (n.-112+2248A>T) c.-319+1869A>T (n.-319+1869A>T) c.-112+3233A>T (n.-112+3233A>T) | |
| Y | g.14526809G>C | CA2523148283 | NLGN4Y | c.-112+2101G>C (n.-112+2101G>C) c.-112+3868G>C (n.-112+3868G>C) c.-112+2525G>C (n.-112+2525G>C) c.-112+1873G>C (n.-112+1873G>C) c.-100+2911G>C (n.-100+2911G>C) c.-93+3868G>C (n.-93+3868G>C) n.304+3868G>C n.153+2911G>C n.180+2101G>C n.363+1873G>C n.68+3237G>C c.-192+1873G>C (n.-192+1873G>C) c.-112+2252G>C (n.-112+2252G>C) c.-319+1873G>C (n.-319+1873G>C) c.-112+3237G>C (n.-112+3237G>C) | |
| Y | g.14526810A= | CA2470663492 | NLGN4Y | c.-112+2102A= (n.-112+2102A=) c.-112+3869A= (n.-112+3869A=) c.-112+2526A= (n.-112+2526A=) c.-112+1874A= (n.-112+1874A=) c.-100+2912A= (n.-100+2912A=) c.-93+3869A= (n.-93+3869A=) n.304+3869A= n.153+2912A= n.180+2102A= n.363+1874A= n.68+3238A= c.-192+1874A= (n.-192+1874A=) c.-112+2253A= (n.-112+2253A=) c.-319+1874A= (n.-319+1874A=) c.-112+3238A= (n.-112+3238A=) | |
| Y | g.14526810A>C | CA337751627 | NLGN4Y | c.-112+2102A>C (n.-112+2102A>C) c.-112+3869A>C (n.-112+3869A>C) c.-112+2526A>C (n.-112+2526A>C) c.-112+1874A>C (n.-112+1874A>C) c.-100+2912A>C (n.-100+2912A>C) c.-93+3869A>C (n.-93+3869A>C) n.304+3869A>C n.153+2912A>C n.180+2102A>C n.363+1874A>C n.68+3238A>C c.-192+1874A>C (n.-192+1874A>C) c.-112+2253A>C (n.-112+2253A>C) c.-319+1874A>C (n.-319+1874A>C) c.-112+3238A>C (n.-112+3238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14526814G>C | CA1139303059 | NLGN4Y | c.-112+2106G>C (n.-112+2106G>C) c.-112+3873G>C (n.-112+3873G>C) c.-112+2530G>C (n.-112+2530G>C) c.-112+1878G>C (n.-112+1878G>C) c.-100+2916G>C (n.-100+2916G>C) c.-93+3873G>C (n.-93+3873G>C) n.304+3873G>C n.153+2916G>C n.180+2106G>C n.363+1878G>C n.68+3242G>C c.-192+1878G>C (n.-192+1878G>C) c.-112+2257G>C (n.-112+2257G>C) c.-319+1878G>C (n.-319+1878G>C) c.-112+3242G>C (n.-112+3242G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14526816G>A | CA2548431139 | NLGN4Y | c.-112+2108G>A (n.-112+2108G>A) c.-112+3875G>A (n.-112+3875G>A) c.-112+2532G>A (n.-112+2532G>A) c.-112+1880G>A (n.-112+1880G>A) c.-100+2918G>A (n.-100+2918G>A) c.-93+3875G>A (n.-93+3875G>A) n.304+3875G>A n.153+2918G>A n.180+2108G>A n.363+1880G>A n.68+3244G>A c.-192+1880G>A (n.-192+1880G>A) c.-112+2259G>A (n.-112+2259G>A) c.-319+1880G>A (n.-319+1880G>A) c.-112+3244G>A (n.-112+3244G>A) | |
| Y | g.14526826G>A | CA337751628 | NLGN4Y | c.-112+2118G>A (n.-112+2118G>A) c.-112+3885G>A (n.-112+3885G>A) c.-112+2542G>A (n.-112+2542G>A) c.-112+1890G>A (n.-112+1890G>A) c.-100+2928G>A (n.-100+2928G>A) c.-93+3885G>A (n.-93+3885G>A) n.304+3885G>A n.153+2928G>A n.180+2118G>A n.363+1890G>A n.68+3254G>A c.-192+1890G>A (n.-192+1890G>A) c.-112+2269G>A (n.-112+2269G>A) c.-319+1890G>A (n.-319+1890G>A) c.-112+3254G>A (n.-112+3254G>A) | dbSNP |
| Y | g.14526826G= | CA2470663493 | NLGN4Y | c.-112+2118G= (n.-112+2118G=) c.-112+3885G= (n.-112+3885G=) c.-112+2542G= (n.-112+2542G=) c.-112+1890G= (n.-112+1890G=) c.-100+2928G= (n.-100+2928G=) c.-93+3885G= (n.-93+3885G=) n.304+3885G= n.153+2928G= n.180+2118G= n.363+1890G= n.68+3254G= c.-192+1890G= (n.-192+1890G=) c.-112+2269G= (n.-112+2269G=) c.-319+1890G= (n.-319+1890G=) c.-112+3254G= (n.-112+3254G=) |