UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13787195dup | CA1139342309 | ANOS2P | n.684+32406dup n.430-3724dup n.213-3724dup n.351-3724dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13787194_13787195dup | CA2534930043 | ANOS2P | n.684+32405_684+32406dup n.430-3725_430-3724dup n.213-3725_213-3724dup n.351-3725_351-3724dup | |
| Y | g.13787195del | CA337738444 | ANOS2P | n.684+32406del n.430-3724del n.213-3724del n.351-3724del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13787194_13787195del | CA1139342310 | ANOS2P | n.684+32405_684+32406del n.430-3725_430-3724del n.213-3725_213-3724del n.351-3725_351-3724del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13787194A= | CA2470620962 | ANOS2P | n.684+32405A= n.430-3725A= n.213-3725A= n.351-3725A= | |
| Y | g.13787194A>T | CA337738446 | ANOS2P | n.684+32405A>T n.430-3725A>T n.213-3725A>T n.351-3725A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13787195A>T | CA2527397000 | ANOS2P | n.684+32406A>T n.430-3724A>T n.213-3724A>T n.351-3724A>T | |
| Y | g.13787196T>A | CA337738447 | ANOS2P | n.684+32407T>A n.430-3723T>A n.213-3723T>A n.351-3723T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13787196T= | CA2470620963 | ANOS2P | n.684+32407T= n.430-3723T= n.213-3723T= n.351-3723T= | |
| Y | g.13787204G>A | CA1139342322 | ANOS2P | n.684+32415G>A n.430-3715G>A n.213-3715G>A n.351-3715G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13787204G= | CA2470620964 | ANOS2P | n.684+32415G= n.430-3715G= n.213-3715G= n.351-3715G= | |
| Y | g.13787204G>T | CA2470620965 | ANOS2P | n.684+32415G>T n.430-3715G>T n.213-3715G>T n.351-3715G>T | dbSNP |
| Y | g.13787217C>T | CA1139342324 | ANOS2P | n.684+32428C>T n.430-3702C>T n.213-3702C>T n.351-3702C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13787226A>G | CA2527798186 | ANOS2P | n.684+32437A>G n.430-3693A>G n.213-3693A>G n.351-3693A>G | |
| Y | g.13787272A>C | CA1139342326 | ANOS2P | n.684+32483A>C n.430-3647A>C n.213-3647A>C n.351-3647A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13787282C>T | CA2824916265 | ANOS2P | n.684+32493C>T n.430-3637C>T n.213-3637C>T n.351-3637C>T | |
| Y | g.13787290T>A | CA2824916266 | ANOS2P | n.684+32501T>A n.430-3629T>A n.213-3629T>A n.351-3629T>A |