UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13765622A= | CA2470618759 | ANOS2P | n.684+10833A= n.429+10833A= n.212+10833A= n.350+13617A= | |
| Y | g.13765622A>G | CA2470618760 | ANOS2P | n.684+10833A>G n.429+10833A>G n.212+10833A>G n.350+13617A>G | dbSNP |
| Y | g.13765642_13765657del | CA2532861696 | ANOS2P | n.684+10853_684+10868del n.429+10853_429+10868del n.212+10853_212+10868del n.350+13637_350+13652del | |
| Y | g.13765645C>T | CA1139339438 | ANOS2P | n.684+10856C>T n.429+10856C>T n.212+10856C>T n.350+13640C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13765654G>A | CA337737952 | ANOS2P | n.684+10865G>A n.429+10865G>A n.212+10865G>A n.350+13649G>A | dbSNP |
| Y | g.13765654G= | CA2470618761 | ANOS2P | n.684+10865G= n.429+10865G= n.212+10865G= n.350+13649G= | |
| Y | g.13765659G>A | CA2568000631 | ANOS2P | n.684+10870G>A n.429+10870G>A n.212+10870G>A n.350+13654G>A | |
| Y | g.13765673_13765676delinsAAAT | CA2470618762 | ANOS2P | n.684+10884_684+10887delinsAAAT n.429+10884_429+10887delinsAAAT n.212+10884_212+10887delinsAAAT n.350+13668_350+13671delinsAAAT | |
| Y | g.13765677_13765679del | CA880347553 | ANOS2P | n.684+10888_684+10890del n.429+10888_429+10890del n.212+10888_212+10890del n.350+13672_350+13674del | dbSNP |
| Y | g.13765676T>C | CA1139339440 | ANOS2P | n.684+10887T>C n.429+10887T>C n.212+10887T>C n.350+13671T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13765676T= | CA2470618763 | ANOS2P | n.684+10887T= n.429+10887T= n.212+10887T= n.350+13671T= | |
| Y | g.13765703A>G | CA2546397345 | ANOS2P | n.684+10914A>G n.429+10914A>G n.212+10914A>G n.350+13698A>G | |
| Y | g.13765717T>G | CA880347554 | ANOS2P | n.684+10928T>G n.429+10928T>G n.212+10928T>G n.350+13712T>G | dbSNP |
| Y | g.13765717T= | CA2470618764 | ANOS2P | n.684+10928T= n.429+10928T= n.212+10928T= n.350+13712T= |