Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479305C>ACA519944407UTYc.165G>T (p.Gly55=)
n.200G>T
n.40G>T
n.423G>T
n.1170G>T
n.520G>T
n.533G>T
Yg.13479305C>GCA519944408UTYc.165G>C (p.Gly55=)
n.200G>C
n.40G>C
n.423G>C
n.1170G>C
n.520G>C
n.533G>C
Yg.13479305C>TCA519944409UTYc.165G>A (p.Gly55=)
n.200G>A
n.40G>A
n.423G>A
n.1170G>A
n.520G>A
n.533G>A
Yg.13479306C>ACA415000167UTYc.164G>T (p.Gly55Val)
n.199G>T
n.39G>T
n.422G>T
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n.519G>T
n.532G>T
Yg.13479306C>GCA415000170UTYc.164G>C (p.Gly55Ala)
n.199G>C
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Yg.13479306C>TCA415000173UTYc.164G>A (p.Gly55Glu)
n.199G>A
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n.1169G>A
n.519G>A
n.532G>A
Yg.13479307C>ACA415000182UTYc.163G>T (p.Gly55Trp)
n.198G>T
n.38G>T
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n.518G>T
n.531G>T
Yg.13479307C>GCA415000179UTYc.163G>C (p.Gly55Arg)
n.198G>C
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n.531G>C
Yg.13479307C>TCA415000176UTYc.163G>A (p.Gly55Arg)
n.198G>A
n.38G>A
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n.518G>A
n.531G>A
Yg.13479308G>ACA519944410UTYc.162C>T (p.Phe54=)
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n.517C>T
n.530C>T
Yg.13479308G>CCA415000186UTYc.162C>G (p.Phe54Leu)
n.197C>G
n.37C>G
n.420C>G
n.1167C>G
n.517C>G
n.530C>G
Yg.13479308G>TCA415000188UTYc.162C>A (p.Phe54Leu)
n.197C>A
n.37C>A
n.420C>A
n.1167C>A
n.517C>A
n.530C>A
Yg.13479309A>CCA415000191UTYc.161T>G (p.Phe54Cys)
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n.36T>G
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n.1166T>G
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Yg.13479309A>GCA415000194UTYc.161T>C (p.Phe54Ser)
n.196T>C
n.36T>C
n.419T>C
n.1166T>C
n.516T>C
n.529T>C
Yg.13479309A>TCA415000195UTYc.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.196T>A
n.36T>A
n.419T>A
n.1166T>A
n.516T>A
n.529T>A
Yg.13479310A>CCA415000198UTYc.160T>G (p.Phe54Val)
n.195T>G
n.35T>G
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n.1165T>G
n.515T>G
n.528T>G
Yg.13479310A>GCA415000200UTYc.160T>C (p.Phe54Leu)
n.195T>C
n.35T>C
n.418T>C
n.1165T>C
n.515T>C
n.528T>C
Yg.13479310A>TCA415000204UTYc.160T>A (p.Phe54Ile)
n.195T>A
n.35T>A
n.418T>A
n.1165T>A
n.515T>A
n.528T>A
Yg.13479311G>ACA519944411UTYc.159C>T (p.Leu53=)
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n.34C>T
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n.1164C>T
n.514C>T
n.527C>T
Yg.13479311G>CCA519944412UTYc.159C>G (p.Leu53=)
n.194C>G
n.34C>G
n.417C>G
n.1164C>G
n.514C>G
n.527C>G
Yg.13479311G>TCA519944413UTYc.159C>A (p.Leu53=)
n.194C>A
n.34C>A
n.417C>A
n.1164C>A
n.514C>A
n.527C>A
Yg.13479312A>CCA415000207UTYc.158T>G (p.Leu53Arg)
n.193T>G
n.33T>G
n.416T>G
n.1163T>G
n.513T>G
n.526T>G
Yg.13479312A>GCA415000210UTYc.158T>C (p.Leu53Pro)
n.193T>C
n.33T>C
n.416T>C
n.1163T>C
n.513T>C
n.526T>C
Yg.13479312A>TCA415000214UTYc.158T>A (p.Leu53His)
n.193T>A
n.33T>A
n.416T>A
n.1163T>A
n.513T>A
n.526T>A
Yg.13479313G>ACA10574141UTYc.157C>T (p.Leu53Phe)
n.192C>T
n.32C>T
n.415C>T
n.1162C>T
n.512C>T
n.525C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479313G>CCA415000220UTYc.157C>G (p.Leu53Val)
n.192C>G
n.32C>G
n.415C>G
n.1162C>G
n.512C>G
n.525C>G
Yg.13479313G=CA2470598588UTYc.157C= (p.Leu53=)
n.192C=
n.32C=
n.415C=
n.1162C=
n.512C=
n.525C=
Yg.13479313G>TCA415000217UTYc.157C>A (p.Leu53Ile)
n.192C>A
n.32C>A
n.415C>A
n.1162C>A
n.512C>A
n.525C>A
Yg.13479314A>CCA519944418UTYc.156T>G (p.Arg52=)
n.191T>G
n.31T>G
n.414T>G
n.1161T>G
n.511T>G
n.524T>G
Yg.13479314A>GCA519944419UTYc.156T>C (p.Arg52=)
n.191T>C
n.31T>C
n.414T>C
n.1161T>C
n.511T>C
n.524T>C
Yg.13479314A>TCA519944421UTYc.156T>A (p.Arg52=)
n.191T>A
n.31T>A
n.414T>A
n.1161T>A
n.511T>A
n.524T>A
Yg.13479315C>ACA415000225UTYc.155G>T (p.Arg52Leu)
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n.30G>T
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n.510G>T
n.523G>T
Yg.13479315C=CA2470598589UTYc.155G= (p.Arg52=)
n.190G=
n.30G=
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n.1160G=
n.510G=
n.523G=
Yg.13479315C>GCA415000228UTYc.155G>C (p.Arg52Pro)
n.190G>C
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n.413G>C
n.1160G>C
n.510G>C
n.523G>C
Yg.13479315C>TCA10574142UTYc.155G>A (p.Arg52His)
n.190G>A
n.30G>A
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n.510G>A
n.523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479316G>ACA10574143UTYc.154C>T (p.Arg52Cys)
n.189C>T
n.29C>T
n.412C>T
n.1159C>T
n.509C>T
n.522C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479316G>CCA415000232UTYc.154C>G (p.Arg52Gly)
n.189C>G
n.29C>G
n.412C>G
n.1159C>G
n.509C>G
n.522C>G
Yg.13479316G=CA2470598590UTYc.154C= (p.Arg52=)
n.189C=
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n.412C=
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n.509C=
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Yg.13479316G>TCA415000235UTYc.154C>A (p.Arg52Ser)
n.189C>A
n.29C>A
n.412C>A
n.1159C>A
n.509C>A
n.522C>A
Yg.13479317G>ACA519944431UTYc.153C>T (p.Ser51=)
n.188C>T
n.28C>T
n.411C>T
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n.508C>T
n.521C>T
Yg.13479317G>CCA415000239UTYc.153C>G (p.Ser51Arg)
n.188C>G
n.28C>G
n.411C>G
n.1158C>G
n.508C>G
n.521C>G
Yg.13479317G>TCA415000242UTYc.153C>A (p.Ser51Arg)
n.188C>A
n.28C>A
n.411C>A
n.1158C>A
n.508C>A
n.521C>A
Yg.13479318C>ACA415000245UTYc.153-1G>T (n.153-1G>T)
n.187G>T
n.28-1G>T
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n.508-1G>T
n.521-1G>T
Yg.13479318C>GCA415000247UTYc.153-1G>C (n.153-1G>C)
n.187G>C
n.28-1G>C
n.411-1G>C
n.1158-1G>C
n.508-1G>C
n.521-1G>C
Yg.13479318C>TCA415000250UTYc.153-1G>A (n.153-1G>A)
n.187G>A
n.28-1G>A
n.411-1G>A
n.1158-1G>A
n.508-1G>A
n.521-1G>A
Yg.13479319T>ACA415000254UTYc.153-2A>T (n.153-2A>T)
n.186A>T
n.28-2A>T
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n.508-2A>T
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Yg.13479319T>CCA415000256UTYc.153-2A>G (n.153-2A>G)
n.186A>G
n.28-2A>G
n.411-2A>G
n.1158-2A>G
n.508-2A>G
n.521-2A>G
Yg.13479319T>GCA415000260UTYc.153-2A>C (n.153-2A>C)
n.186A>C
n.28-2A>C
n.411-2A>C
n.1158-2A>C
n.508-2A>C
n.521-2A>C
Yg.13479320G>ACA2579749094UTYc.153-3C>T (n.153-3C>T)
n.185C>T
n.28-3C>T
n.411-3C>T
n.1158-3C>T
n.508-3C>T
n.521-3C>T
Yg.13479320G>TCA2579749095UTYc.153-3C>A (n.153-3C>A)
n.185C>A
n.28-3C>A
n.411-3C>A
n.1158-3C>A
n.508-3C>A
n.521-3C>A

Number of alleles fetched