Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.13479215_13479230delinsAAAGTGCGGACCAAAG | CA2470598576 | MIR12120,UTY | c.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT (n.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT) n.251+24_251+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.91+24_91+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.498_513delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.1221+24_1221+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.571+24_571+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.39_54delinsAAAGTGCGGACCAAAG n.584+24_584+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT | |
Y | g.13479217_13479231del | CA10574137 | MIR12120,UTY | c.216+24_216+38del (n.216+24_216+38del) n.251+24_251+38del n.91+24_91+38del n.498_512del n.1221+24_1221+38del n.571+24_571+38del n.41_55del n.584+24_584+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479221C>T | CA2579749091 | MIR12120,UTY | c.216+33G>A (n.216+33G>A) n.251+33G>A n.91+33G>A n.507G>A n.1221+33G>A n.571+33G>A n.45C>T n.584+33G>A | |
Y | g.13479223G>C | CA2579749092 | MIR12120,UTY | c.216+31C>G (n.216+31C>G) n.251+31C>G n.91+31C>G n.505C>G n.1221+31C>G n.571+31C>G n.47G>C n.584+31C>G | |
Y | g.13479224del | CA2579749093 | MIR12120,UTY | c.216+30del (n.216+30del) n.251+30del n.91+30del n.504del n.1221+30del n.571+30del n.48del n.584+30del | |
Y | g.13479237C>T | CA658590850 | MIR12120,UTY | c.216+17G>A (n.216+17G>A) n.251+17G>A n.91+17G>A n.491G>A n.1221+17G>A n.571+17G>A n.61C>T n.584+17G>A | COSMIC |
Y | g.13479241T>C | CA10574139 | MIR12120,UTY | c.216+13A>G (n.216+13A>G) n.251+13A>G n.91+13A>G n.487A>G n.1221+13A>G n.571+13A>G n.65T>C n.584+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479241T= | CA2470598578 | MIR12120,UTY | c.216+13A= (n.216+13A=) n.251+13A= n.91+13A= n.487A= n.1221+13A= n.571+13A= n.65T= n.584+13A= | |
Y | g.13479252A>C | CA414999858 | MIR12120,UTY | c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.251+2T>G n.91+2T>G n.476T>G n.1221+2T>G n.571+2T>G n.76A>C n.584+2T>G | |
Y | g.13479252A>G | CA414999860 | MIR12120,UTY | c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.251+2T>C n.91+2T>C n.476T>C n.1221+2T>C n.571+2T>C n.76A>G n.584+2T>C | |
Y | g.13479252A>T | CA414999862 | MIR12120,UTY | c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.251+2T>A n.91+2T>A n.476T>A n.1221+2T>A n.571+2T>A n.76A>T n.584+2T>A | |
Y | g.13479253C>A | CA414999870 | MIR12120,UTY | c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.251+1G>T n.91+1G>T n.475G>T n.1221+1G>T n.571+1G>T n.77C>A n.584+1G>T | |
Y | g.13479253C>G | CA414999865 | MIR12120,UTY | c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.251+1G>C n.91+1G>C n.475G>C n.1221+1G>C n.571+1G>C n.77C>G n.584+1G>C | |
Y | g.13479253C>T | CA414999867 | MIR12120,UTY | c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.251+1G>A n.91+1G>A n.475G>A n.1221+1G>A n.571+1G>A n.77C>T n.584+1G>A | |
Y | g.13479254C>A | CA414999873 | MIR12120,UTY | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.251G>T n.91G>T n.474G>T n.1221G>T n.571G>T n.78C>A n.584G>T | |
Y | g.13479254C>G | CA414999875 | MIR12120,UTY | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.251G>C n.91G>C n.474G>C n.1221G>C n.571G>C n.78C>G n.584G>C | |
Y | g.13479254C>T | CA519944368 | MIR12120,UTY | c.216G>A (p.Lys72=) n.251G>A n.91G>A n.474G>A n.1221G>A n.571G>A n.78C>T n.584G>A | |
Y | g.13479255T>A | CA414999877 | MIR12120,UTY | c.215A>T (p.Lys72Met) n.250A>T n.90A>T n.473A>T n.1220A>T n.570A>T n.79T>A n.583A>T | |
Y | g.13479255T>C | CA414999880 | MIR12120,UTY | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.250A>G n.90A>G n.473A>G n.1220A>G n.570A>G n.79T>C n.583A>G | |
Y | g.13479255T>G | CA414999882 | MIR12120,UTY | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.250A>C n.90A>C n.473A>C n.1220A>C n.570A>C n.79T>G n.583A>C | |
Y | g.13479256T>A | CA414999883 | MIR12120,UTY | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.249A>T n.89A>T n.472A>T n.1219A>T n.569A>T n.80T>A n.582A>T | |
Y | g.13479256T>C | CA414999886 | MIR12120,UTY | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.249A>G n.89A>G n.472A>G n.1219A>G n.569A>G n.80T>C n.582A>G | |
Y | g.13479256T>G | CA414999889 | MIR12120,UTY | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.249A>C n.89A>C n.472A>C n.1219A>C n.569A>C n.80T>G n.582A>C | |
Y | g.13479257G>A | CA519944371 | MIR12120,UTY | c.213C>T (p.Gly71=) n.248C>T n.88C>T n.471C>T n.1218C>T n.568C>T n.81G>A n.581C>T | |
Y | g.13479257G>C | CA519944369 | MIR12120,UTY | c.213C>G (p.Gly71=) n.248C>G n.88C>G n.471C>G n.1218C>G n.568C>G n.81G>C n.581C>G | |
Y | g.13479257G>T | CA519944370 | MIR12120,UTY | c.213C>A (p.Gly71=) n.248C>A n.88C>A n.471C>A n.1218C>A n.568C>A n.81G>T n.581C>A | |
Y | g.13479258C>A | CA414999892 | MIR12120,UTY | c.212G>T (p.Gly71Val) n.247G>T n.87G>T n.470G>T n.1217G>T n.567G>T n.82C>A n.580G>T | |
Y | g.13479258C>G | CA414999894 | MIR12120,UTY | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.247G>C n.87G>C n.470G>C n.1217G>C n.567G>C n.82C>G n.580G>C | |
Y | g.13479258C>T | CA414999896 | MIR12120,UTY | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.247G>A n.87G>A n.470G>A n.1217G>A n.567G>A n.82C>T n.580G>A | |
Y | g.13479259C>A | CA414999901 | MIR12120,UTY | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.246G>T n.86G>T n.469G>T n.1216G>T n.566G>T n.83C>A n.579G>T | |
Y | g.13479259C>G | CA414999903 | MIR12120,UTY | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.246G>C n.86G>C n.469G>C n.1216G>C n.566G>C n.83C>G n.579G>C | |
Y | g.13479259C>T | CA414999898 | MIR12120,UTY | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.246G>A n.86G>A n.469G>A n.1216G>A n.566G>A n.83C>T n.579G>A | |
Y | g.13479260T>A | CA519944372 | MIR12120,UTY | c.210A>T (p.Leu70=) n.245A>T n.85A>T n.468A>T n.1215A>T n.565A>T n.84T>A n.578A>T | |
Y | g.13479260T>C | CA519944374 | MIR12120,UTY | c.210A>G (p.Leu70=) n.245A>G n.85A>G n.468A>G n.1215A>G n.565A>G n.84T>C n.578A>G | |
Y | g.13479260T>G | CA519944373 | MIR12120,UTY | c.210A>C (p.Leu70=) n.245A>C n.85A>C n.468A>C n.1215A>C n.565A>C n.84T>G n.578A>C | |
Y | g.13479261A>C | CA414999907 | MIR12120,UTY | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.244T>G n.84T>G n.467T>G n.1214T>G n.564T>G n.85A>C n.577T>G | |
Y | g.13479261A>G | CA414999906 | MIR12120,UTY | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.244T>C n.84T>C n.467T>C n.1214T>C n.564T>C n.85A>G n.577T>C | |
Y | g.13479261A>T | CA414999910 | MIR12120,UTY | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.244T>A n.84T>A n.467T>A n.1214T>A n.564T>A n.85A>T n.577T>A | |
Y | g.13479262G>A | CA519944375 | MIR12120,UTY | c.208C>T (p.Leu70=) n.243C>T n.83C>T n.466C>T n.1213C>T n.563C>T n.86G>A n.576C>T | |
Y | g.13479262G>C | CA414999913 | MIR12120,UTY | c.208C>G (p.Leu70Val) n.243C>G n.83C>G n.466C>G n.1213C>G n.563C>G n.86G>C n.576C>G | |
Y | g.13479262G>T | CA414999915 | MIR12120,UTY | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.243C>A n.83C>A n.466C>A n.1213C>A n.563C>A n.86G>T n.576C>A | |
Y | g.13479263T>A | CA519944376 | MIR12120,UTY | c.207A>T (p.Leu69=) n.242A>T n.82A>T n.465A>T n.1212A>T n.562A>T n.87T>A n.575A>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.13479263T>C | CA519944377 | MIR12120,UTY | c.207A>G (p.Leu69=) n.242A>G n.82A>G n.465A>G n.1212A>G n.562A>G n.87T>C n.575A>G | |
Y | g.13479263T>G | CA519944378 | MIR12120,UTY | c.207A>C (p.Leu69=) n.242A>C n.82A>C n.465A>C n.1212A>C n.562A>C n.87T>G n.575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13479263T= | CA2470598579 | MIR12120,UTY | c.207A= (p.Leu69=) n.242A= n.82A= n.465A= n.1212A= n.562A= n.87T= n.575A= | |
Y | g.13479264A>C | CA414999917 | MIR12120,UTY | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.241T>G n.81T>G n.464T>G n.1211T>G n.561T>G n.88A>C n.574T>G | |
Y | g.13479264A>G | CA414999920 | MIR12120,UTY | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.241T>C n.81T>C n.464T>C n.1211T>C n.561T>C n.88A>G n.574T>C | |
Y | g.13479264A>T | CA414999923 | MIR12120,UTY | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.241T>A n.81T>A n.464T>A n.1211T>A n.561T>A n.88A>T n.574T>A | |
Y | g.13479265G>A | CA519944379 | MIR12120,UTY | c.205C>T (p.Leu69=) n.240C>T n.80C>T n.463C>T n.1210C>T n.560C>T n.89G>A n.573C>T | |
Y | g.13479265G>C | CA414999925 | MIR12120,UTY | c.205C>G (p.Leu69Val) n.240C>G n.80C>G n.463C>G n.1210C>G n.560C>G n.89G>C n.573C>G |