Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479215_13479230delinsAAAGTGCGGACCAAAGCA2470598576UTYc.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT (p.=)
n.251+24_251+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT
n.91+24_91+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT
n.498_513delinsCTTTGGTCCGCACTTT
n.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT (p.=)
n.1221+24_1221+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT
n.571+24_571+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT
n.39_54delinsAAAGTGCGGACCAAAG
Yg.13479217_13479231delCA10574137UTYc.216+24_216+38del (p.=)
n.251+24_251+38del
n.91+24_91+38del
n.498_512del
n.216+24_216+38del (p.=)
n.1221+24_1221+38del
n.571+24_571+38del
n.41_55del
dbSNP ExAC gnomAD
Yg.13479237C>TCA658590850UTYc.216+17G>A (p.=)
n.251+17G>A
n.91+17G>A
n.491G>A
n.216+17G>A (p.=)
n.1221+17G>A
n.571+17G>A
n.61C>T
COSMIC
Yg.13479241T>CCA10574139UTYc.216+13A>G (p.=)
n.251+13A>G
n.91+13A>G
n.487A>G
n.216+13A>G (p.=)
n.1221+13A>G
n.571+13A>G
n.65T>C
dbSNP ExAC gnomAD
Yg.13479241T=CA2470598578UTYc.216+13A= (p.=)
n.251+13A=
n.91+13A=
n.487A=
n.216+13A= (p.=)
n.1221+13A=
n.571+13A=
n.65T=
Yg.13479252A>CCA414999858UTYc.216+2T>G (p.=)
n.251+2T>G
n.91+2T>G
n.476T>G
n.216+2T>G (p.=)
n.1221+2T>G
n.571+2T>G
n.76A>C
Yg.13479252A>GCA414999860UTYc.216+2T>C (p.=)
n.251+2T>C
n.91+2T>C
n.476T>C
n.216+2T>C (p.=)
n.1221+2T>C
n.571+2T>C
n.76A>G
Yg.13479252A>TCA414999862UTYc.216+2T>A (p.=)
n.251+2T>A
n.91+2T>A
n.476T>A
n.216+2T>A (p.=)
n.1221+2T>A
n.571+2T>A
n.76A>T
Yg.13479253C>ACA414999870UTYc.216+1G>T (p.=)
n.251+1G>T
n.91+1G>T
n.475G>T
n.216+1G>T (p.=)
n.1221+1G>T
n.571+1G>T
n.77C>A
Yg.13479253C>GCA414999865UTYc.216+1G>C (p.=)
n.251+1G>C
n.91+1G>C
n.475G>C
n.216+1G>C (p.=)
n.1221+1G>C
n.571+1G>C
n.77C>G
Yg.13479253C>TCA414999867UTYc.216+1G>A (p.=)
n.251+1G>A
n.91+1G>A
n.475G>A
n.216+1G>A (p.=)
n.1221+1G>A
n.571+1G>A
n.77C>T
Yg.13479254C>ACA414999873UTYc.216G>T (p.Lys72Asn)
n.251G>T
n.91G>T
n.474G>T
n.216G>T (p.Lys72Asn)
n.1221G>T
n.571G>T
n.78C>A
Yg.13479254C>GCA414999875UTYc.216G>C (p.Lys72Asn)
n.251G>C
n.91G>C
n.474G>C
n.216G>C (p.Lys72Asn)
n.1221G>C
n.571G>C
n.78C>G
Yg.13479254C>TCA519944368UTYc.216G>A (p.Lys72=)
n.251G>A
n.91G>A
n.474G>A
n.216G>A (p.Lys72=)
n.1221G>A
n.571G>A
n.78C>T
Yg.13479255T>ACA414999877UTYc.215A>T (p.Lys72Met)
n.250A>T
n.90A>T
n.473A>T
n.215A>T (p.Lys72Met)
n.1220A>T
n.570A>T
n.79T>A
Yg.13479255T>CCA414999880UTYc.215A>G (p.Lys72Arg)
n.250A>G
n.90A>G
n.473A>G
n.215A>G (p.Lys72Arg)
n.1220A>G
n.570A>G
n.79T>C
Yg.13479255T>GCA414999882UTYc.215A>C (p.Lys72Thr)
n.250A>C
n.90A>C
n.473A>C
n.215A>C (p.Lys72Thr)
n.1220A>C
n.570A>C
n.79T>G
Yg.13479256T>ACA414999883UTYc.214A>T (p.Lys72Ter)
n.249A>T
n.89A>T
n.472A>T
n.214A>T (p.Lys72Ter)
n.1219A>T
n.569A>T
n.80T>A
Yg.13479256T>CCA414999886UTYc.214A>G (p.Lys72Glu)
n.249A>G
n.89A>G
n.472A>G
n.214A>G (p.Lys72Glu)
n.1219A>G
n.569A>G
n.80T>C
Yg.13479256T>GCA414999889UTYc.214A>C (p.Lys72Gln)
n.249A>C
n.89A>C
n.472A>C
n.214A>C (p.Lys72Gln)
n.1219A>C
n.569A>C
n.80T>G
Yg.13479257G>ACA519944371UTYc.213C>T (p.Gly71=)
n.248C>T
n.88C>T
n.471C>T
n.213C>T (p.Gly71=)
n.1218C>T
n.568C>T
n.81G>A
Yg.13479257G>CCA519944369UTYc.213C>G (p.Gly71=)
n.248C>G
n.88C>G
n.471C>G
n.213C>G (p.Gly71=)
n.1218C>G
n.568C>G
n.81G>C
Yg.13479257G>TCA519944370UTYc.213C>A (p.Gly71=)
n.248C>A
n.88C>A
n.471C>A
n.213C>A (p.Gly71=)
n.1218C>A
n.568C>A
n.81G>T
Yg.13479258C>ACA414999892UTYc.212G>T (p.Gly71Val)
n.247G>T
n.87G>T
n.470G>T
n.212G>T (p.Gly71Val)
n.1217G>T
n.567G>T
n.82C>A
Yg.13479258C>GCA414999894UTYc.212G>C (p.Gly71Ala)
n.247G>C
n.87G>C
n.470G>C
n.212G>C (p.Gly71Ala)
n.1217G>C
n.567G>C
n.82C>G
Yg.13479258C>TCA414999896UTYc.212G>A (p.Gly71Asp)
n.247G>A
n.87G>A
n.470G>A
n.212G>A (p.Gly71Asp)
n.1217G>A
n.567G>A
n.82C>T
Yg.13479259C>ACA414999901UTYc.211G>T (p.Gly71Cys)
n.246G>T
n.86G>T
n.469G>T
n.211G>T (p.Gly71Cys)
n.1216G>T
n.566G>T
n.83C>A
Yg.13479259C>GCA414999903UTYc.211G>C (p.Gly71Arg)
n.246G>C
n.86G>C
n.469G>C
n.211G>C (p.Gly71Arg)
n.1216G>C
n.566G>C
n.83C>G
Yg.13479259C>TCA414999898UTYc.211G>A (p.Gly71Ser)
n.246G>A
n.86G>A
n.469G>A
n.211G>A (p.Gly71Ser)
n.1216G>A
n.566G>A
n.83C>T
Yg.13479260T>ACA519944372UTYc.210A>T (p.Leu70=)
n.245A>T
n.85A>T
n.468A>T
n.210A>T (p.Leu70=)
n.1215A>T
n.565A>T
n.84T>A
Yg.13479260T>CCA519944374UTYc.210A>G (p.Leu70=)
n.245A>G
n.85A>G
n.468A>G
n.210A>G (p.Leu70=)
n.1215A>G
n.565A>G
n.84T>C
Yg.13479260T>GCA519944373UTYc.210A>C (p.Leu70=)
n.245A>C
n.85A>C
n.468A>C
n.210A>C (p.Leu70=)
n.1215A>C
n.565A>C
n.84T>G
Yg.13479261A>CCA414999907UTYc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.244T>G
n.84T>G
n.467T>G
n.209T>G (p.Leu70Arg)
n.1214T>G
n.564T>G
n.85A>C
Yg.13479261A>GCA414999906UTYc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.244T>C
n.84T>C
n.467T>C
n.209T>C (p.Leu70Pro)
n.1214T>C
n.564T>C
n.85A>G
Yg.13479261A>TCA414999910UTYc.209T>A (p.Leu70Gln)
n.244T>A
n.84T>A
n.467T>A
n.209T>A (p.Leu70Gln)
n.1214T>A
n.564T>A
n.85A>T
Yg.13479262G>ACA519944375UTYc.208C>T (p.Leu70=)
n.243C>T
n.83C>T
n.466C>T
n.208C>T (p.Leu70=)
n.1213C>T
n.563C>T
n.86G>A
Yg.13479262G>CCA414999913UTYc.208C>G (p.Leu70Val)
n.243C>G
n.83C>G
n.466C>G
n.208C>G (p.Leu70Val)
n.1213C>G
n.563C>G
n.86G>C
Yg.13479262G>TCA414999915UTYc.208C>A (p.Leu70Ile)
n.243C>A
n.83C>A
n.466C>A
n.208C>A (p.Leu70Ile)
n.1213C>A
n.563C>A
n.86G>T
Yg.13479263T>ACA519944376UTYc.207A>T (p.Leu69=)
n.242A>T
n.82A>T
n.465A>T
n.207A>T (p.Leu69=)
n.1212A>T
n.562A>T
n.87T>A
gnomAD
Yg.13479263T>CCA519944377UTYc.207A>G (p.Leu69=)
n.242A>G
n.82A>G
n.465A>G
n.207A>G (p.Leu69=)
n.1212A>G
n.562A>G
n.87T>C
Yg.13479263T>GCA519944378UTYc.207A>C (p.Leu69=)
n.242A>C
n.82A>C
n.465A>C
n.207A>C (p.Leu69=)
n.1212A>C
n.562A>C
n.87T>G
Yg.13479263T=CA2470598579UTYc.207A= (p.Leu69=)
n.242A=
n.82A=
n.465A=
n.207A= (p.Leu69=)
n.1212A=
n.562A=
n.87T=
Yg.13479264A>CCA414999917UTYc.206T>G (p.Leu69Arg)
n.241T>G
n.81T>G
n.464T>G
n.206T>G (p.Leu69Arg)
n.1211T>G
n.561T>G
n.88A>C
Yg.13479264A>GCA414999920UTYc.206T>C (p.Leu69Pro)
n.241T>C
n.81T>C
n.464T>C
n.206T>C (p.Leu69Pro)
n.1211T>C
n.561T>C
n.88A>G
Yg.13479264A>TCA414999923UTYc.206T>A (p.Leu69Gln)
n.241T>A
n.81T>A
n.464T>A
n.206T>A (p.Leu69Gln)
n.1211T>A
n.561T>A
n.88A>T
Yg.13479265G>ACA519944379UTYc.205C>T (p.Leu69=)
n.240C>T
n.80C>T
n.463C>T
n.205C>T (p.Leu69=)
n.1210C>T
n.560C>T
n.89G>A
Yg.13479265G>CCA414999925UTYc.205C>G (p.Leu69Val)
n.240C>G
n.80C>G
n.463C>G
n.205C>G (p.Leu69Val)
n.1210C>G
n.560C>G
n.89G>C
Yg.13479265G>TCA414999929UTYc.205C>A (p.Leu69Ile)
n.240C>A
n.80C>A
n.463C>A
n.205C>A (p.Leu69Ile)
n.1210C>A
n.560C>A
n.89G>T
Yg.13479266G>ACA519944380UTYc.204C>T (p.Thr68=)
n.239C>T
n.79C>T
n.462C>T
n.204C>T (p.Thr68=)
n.1209C>T
n.559C>T
n.90G>A
gnomAD
Yg.13479266G>CCA519944381UTYc.204C>G (p.Thr68=)
n.239C>G
n.79C>G
n.462C>G
n.204C>G (p.Thr68=)
n.1209C>G
n.559C>G
n.90G>C

Number of alleles fetched