Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479199G>CCA1139238732MIR12120,UTYc.216+55C>G (n.216+55C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1221+53C>A
n.571+53C>A
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n.584+53C>A
Yg.13479203C=CA2470598574MIR12120,UTYc.216+51G= (n.216+51G=)
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Yg.13479203C>TCA337731966MIR12120,UTYc.216+51G>A (n.216+51G>A)
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n.1221+51G>A
n.571+51G>A
n.27C>T
n.584+51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479205T>GCA2824905200MIR12120,UTYc.216+49A>C (n.216+49A>C)
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Yg.13479207G>ACA2766246537MIR12120,UTYc.216+47C>T (n.216+47C>T)
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Yg.13479207G>CCA645293752MIR12120,UTYc.216+47C>G (n.216+47C>G)
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 dbSNP gnomAD v2
Yg.13479207G=CA2470598575MIR12120,UTYc.216+47C= (n.216+47C=)
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Yg.13479209T>CCA2766246539MIR12120,UTYc.216+45A>G (n.216+45A>G)
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Yg.13479217delCA2559383415MIR12120,UTYc.216+39del (n.216+39del)
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Yg.13479215_13479230delinsAAAGTGCGGACCAAAGCA2470598576MIR12120,UTYc.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT (n.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT)
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Yg.13479217_13479231delCA10574137MIR12120,UTYc.216+24_216+38del (n.216+24_216+38del)
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n.584+24_584+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479218G>CCA2579749089MIR12120,UTYc.216+36C>G (n.216+36C>G)
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n.42G>C
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Yg.13479218G=CA2470598577MIR12120,UTYc.216+36C= (n.216+36C=)
n.251+36C=
n.91+36C=
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n.1221+36C=
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n.42G=
n.584+36C=
Yg.13479218G>TCA2579749090MIR12120,UTYc.216+36C>A (n.216+36C>A)
n.251+36C>A
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n.1221+36C>A
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n.42G>T
n.584+36C>A
Yg.13479221C>TCA2579749091MIR12120,UTYc.216+33G>A (n.216+33G>A)
n.251+33G>A
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n.45C>T
n.584+33G>A
Yg.13479222G>TCA2824905201MIR12120,UTYc.216+32C>A (n.216+32C>A)
n.251+32C>A
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n.571+32C>A
n.46G>T
n.584+32C>A
Yg.13479223G>CCA2579749092MIR12120,UTYc.216+31C>G (n.216+31C>G)
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Yg.13479224delCA2579749093MIR12120,UTYc.216+30del (n.216+30del)
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n.571+30del
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n.584+30del
Yg.13479224A>GCA2766246540MIR12120,UTYc.216+30T>C (n.216+30T>C)
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n.584+30T>C
Yg.13479227A>GCA2766246541MIR12120,UTYc.216+27T>C (n.216+27T>C)
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n.584+27T>C
Yg.13479232C>ACA2766246542MIR12120,UTYc.216+22G>T (n.216+22G>T)
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n.1221+22G>T
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n.56C>A
n.584+22G>T
Yg.13479232C>TCA2766246543MIR12120,UTYc.216+22G>A (n.216+22G>A)
n.251+22G>A
n.91+22G>A
n.496G>A
n.1221+22G>A
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n.56C>T
n.584+22G>A
Yg.13479234_13479235delCA2766246544MIR12120,UTYc.216+20_216+21del (n.216+20_216+21del)
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n.58_59del
n.584+20_584+21del
Yg.13479235T>CCA2766246545MIR12120,UTYc.216+19A>G (n.216+19A>G)
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Yg.13479237C>TCA658590850MIR12120,UTYc.216+17G>A (n.216+17G>A)
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 COSMIC
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Yg.13479238_13479239dupCA2766246546MIR12120,UTYc.216+15_216+16dup (n.216+15_216+16dup)
n.251+15_251+16dup
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n.584+15_584+16dup
Yg.13479240C>GCA2766246548MIR12120,UTYc.216+14G>C (n.216+14G>C)
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Yg.13479241T>CCA10574139MIR12120,UTYc.216+13A>G (n.216+13A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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Yg.13479252A>GCA414999860MIR12120,UTYc.216+2T>C (n.216+2T>C)
n.251+2T>C
n.91+2T>C
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n.1221+2T>C
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n.76A>G
n.584+2T>C
Yg.13479252A>TCA414999862MIR12120,UTYc.216+2T>A (n.216+2T>A)
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n.76A>T
n.584+2T>A
Yg.13479253C>ACA414999870MIR12120,UTYc.216+1G>T (n.216+1G>T)
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n.584+1G>T
Yg.13479253C>GCA414999865MIR12120,UTYc.216+1G>C (n.216+1G>C)
n.251+1G>C
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n.77C>G
n.584+1G>C
Yg.13479253C>TCA414999867MIR12120,UTYc.216+1G>A (n.216+1G>A)
n.251+1G>A
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n.77C>T
n.584+1G>A
Yg.13479254C>ACA414999873MIR12120,UTYc.216G>T (p.Lys72Asn)
n.251G>T
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Yg.13479254C>GCA414999875MIR12120,UTYc.216G>C (p.Lys72Asn)
n.251G>C
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n.78C>G
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Yg.13479254C>TCA519944368MIR12120,UTYc.216G>A (p.Lys72=)
n.251G>A
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Yg.13479255T>ACA414999877MIR12120,UTYc.215A>T (p.Lys72Met)
n.250A>T
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Yg.13479255T>CCA414999880MIR12120,UTYc.215A>G (p.Lys72Arg)
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Yg.13479255T>GCA414999882MIR12120,UTYc.215A>C (p.Lys72Thr)
n.250A>C
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n.570A>C
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Yg.13479256T>ACA414999883MIR12120,UTYc.214A>T (p.Lys72Ter)
n.249A>T
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Yg.13479256T>CCA414999886MIR12120,UTYc.214A>G (p.Lys72Glu)
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Yg.13479256T>GCA414999889MIR12120,UTYc.214A>C (p.Lys72Gln)
n.249A>C
n.89A>C
n.472A>C
n.1219A>C
n.569A>C
n.80T>G
n.582A>C
Yg.13479257G>ACA519944371MIR12120,UTYc.213C>T (p.Gly71=)
n.248C>T
n.88C>T
n.471C>T
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n.568C>T
n.81G>A
n.581C>T
Yg.13479257G>CCA519944369MIR12120,UTYc.213C>G (p.Gly71=)
n.248C>G
n.88C>G
n.471C>G
n.1218C>G
n.568C>G
n.81G>C
n.581C>G

Number of alleles fetched