Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.13479154A>G | CA2589297128 | UTY | c.216+100T>C (n.216+100T>C) n.251+100T>C n.91+100T>C n.574T>C n.1221+100T>C n.571+100T>C n.584+100T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13479156G>T | CA2579749083 | UTY | c.216+98C>A (n.216+98C>A) n.251+98C>A n.91+98C>A n.572C>A n.1221+98C>A n.571+98C>A n.584+98C>A | |
Y | g.13479157G>A | CA2559725113 | UTY | c.216+97C>T (n.216+97C>T) n.251+97C>T n.91+97C>T n.571C>T n.1221+97C>T n.571+97C>T n.584+97C>T | |
Y | g.13479157G>T | CA1139238723 | UTY | c.216+97C>A (n.216+97C>A) n.251+97C>A n.91+97C>A n.571C>A n.1221+97C>A n.571+97C>A n.584+97C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13479160C>T | CA2579749084 | UTY | c.216+94G>A (n.216+94G>A) n.251+94G>A n.91+94G>A n.568G>A n.1221+94G>A n.571+94G>A n.584+94G>A | |
Y | g.13479166C= | CA2470598573 | UTY | c.216+88G= (n.216+88G=) n.251+88G= n.91+88G= n.562G= n.1221+88G= n.571+88G= n.584+88G= | |
Y | g.13479166C>T | CA337731965 | UTY | c.216+88G>A (n.216+88G>A) n.251+88G>A n.91+88G>A n.562G>A n.1221+88G>A n.571+88G>A n.584+88G>A | dbSNP |
Y | g.13479178T>A | CA2579749085 | MIR12120,UTY | c.216+76A>T (n.216+76A>T) n.251+76A>T n.91+76A>T n.550A>T n.1221+76A>T n.571+76A>T n.2T>A n.584+76A>T | |
Y | g.13479183G>T | CA2579749086 | MIR12120,UTY | c.216+71C>A (n.216+71C>A) n.251+71C>A n.91+71C>A n.545C>A n.1221+71C>A n.571+71C>A n.7G>T n.584+71C>A | |
Y | g.13479188G>C | CA2579749087 | MIR12120,UTY | c.216+66C>G (n.216+66C>G) n.251+66C>G n.91+66C>G n.540C>G n.1221+66C>G n.571+66C>G n.12G>C n.584+66C>G | |
Y | g.13479193G>T | CA2579749088 | MIR12120,UTY | c.216+61C>A (n.216+61C>A) n.251+61C>A n.91+61C>A n.535C>A n.1221+61C>A n.571+61C>A n.17G>T n.584+61C>A | |
Y | g.13479199G>C | CA1139238732 | MIR12120,UTY | c.216+55C>G (n.216+55C>G) n.251+55C>G n.91+55C>G n.529C>G n.1221+55C>G n.571+55C>G n.23G>C n.584+55C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13479203C= | CA2470598574 | MIR12120,UTY | c.216+51G= (n.216+51G=) n.251+51G= n.91+51G= n.525G= n.1221+51G= n.571+51G= n.27C= n.584+51G= | |
Y | g.13479203C>T | CA337731966 | MIR12120,UTY | c.216+51G>A (n.216+51G>A) n.251+51G>A n.91+51G>A n.525G>A n.1221+51G>A n.571+51G>A n.27C>T n.584+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13479207G>C | CA645293752 | MIR12120,UTY | c.216+47C>G (n.216+47C>G) n.251+47C>G n.91+47C>G n.521C>G n.1221+47C>G n.571+47C>G n.31G>C n.584+47C>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.13479207G= | CA2470598575 | MIR12120,UTY | c.216+47C= (n.216+47C=) n.251+47C= n.91+47C= n.521C= n.1221+47C= n.571+47C= n.31G= n.584+47C= | |
Y | g.13479217del | CA2559383415 | MIR12120,UTY | c.216+39del (n.216+39del) n.251+39del n.91+39del n.513del n.1221+39del n.571+39del n.41del n.584+39del | |
Y | g.13479215_13479230delinsAAAGTGCGGACCAAAG | CA2470598576 | MIR12120,UTY | c.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT (n.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT) n.251+24_251+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.91+24_91+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.498_513delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.1221+24_1221+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.571+24_571+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.39_54delinsAAAGTGCGGACCAAAG n.584+24_584+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT | |
Y | g.13479217_13479231del | CA10574137 | MIR12120,UTY | c.216+24_216+38del (n.216+24_216+38del) n.251+24_251+38del n.91+24_91+38del n.498_512del n.1221+24_1221+38del n.571+24_571+38del n.41_55del n.584+24_584+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479218G>A | CA10574138 | MIR12120,UTY | c.216+36C>T (n.216+36C>T) n.251+36C>T n.91+36C>T n.510C>T n.1221+36C>T n.571+36C>T n.42G>A n.584+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479218G>C | CA2579749089 | MIR12120,UTY | c.216+36C>G (n.216+36C>G) n.251+36C>G n.91+36C>G n.510C>G n.1221+36C>G n.571+36C>G n.42G>C n.584+36C>G | |
Y | g.13479218G= | CA2470598577 | MIR12120,UTY | c.216+36C= (n.216+36C=) n.251+36C= n.91+36C= n.510C= n.1221+36C= n.571+36C= n.42G= n.584+36C= | |
Y | g.13479218G>T | CA2579749090 | MIR12120,UTY | c.216+36C>A (n.216+36C>A) n.251+36C>A n.91+36C>A n.510C>A n.1221+36C>A n.571+36C>A n.42G>T n.584+36C>A | |
Y | g.13479221C>T | CA2579749091 | MIR12120,UTY | c.216+33G>A (n.216+33G>A) n.251+33G>A n.91+33G>A n.507G>A n.1221+33G>A n.571+33G>A n.45C>T n.584+33G>A | |
Y | g.13479223G>C | CA2579749092 | MIR12120,UTY | c.216+31C>G (n.216+31C>G) n.251+31C>G n.91+31C>G n.505C>G n.1221+31C>G n.571+31C>G n.47G>C n.584+31C>G | |
Y | g.13479224del | CA2579749093 | MIR12120,UTY | c.216+30del (n.216+30del) n.251+30del n.91+30del n.504del n.1221+30del n.571+30del n.48del n.584+30del | |
Y | g.13479237C>T | CA658590850 | MIR12120,UTY | c.216+17G>A (n.216+17G>A) n.251+17G>A n.91+17G>A n.491G>A n.1221+17G>A n.571+17G>A n.61C>T n.584+17G>A | COSMIC |
Y | g.13479241T>C | CA10574139 | MIR12120,UTY | c.216+13A>G (n.216+13A>G) n.251+13A>G n.91+13A>G n.487A>G n.1221+13A>G n.571+13A>G n.65T>C n.584+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479241T= | CA2470598578 | MIR12120,UTY | c.216+13A= (n.216+13A=) n.251+13A= n.91+13A= n.487A= n.1221+13A= n.571+13A= n.65T= n.584+13A= | |
Y | g.13479252A>C | CA414999858 | MIR12120,UTY | c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.251+2T>G n.91+2T>G n.476T>G n.1221+2T>G n.571+2T>G n.76A>C n.584+2T>G | |
Y | g.13479252A>G | CA414999860 | MIR12120,UTY | c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.251+2T>C n.91+2T>C n.476T>C n.1221+2T>C n.571+2T>C n.76A>G n.584+2T>C | |
Y | g.13479252A>T | CA414999862 | MIR12120,UTY | c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.251+2T>A n.91+2T>A n.476T>A n.1221+2T>A n.571+2T>A n.76A>T n.584+2T>A | |
Y | g.13479253C>A | CA414999870 | MIR12120,UTY | c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.251+1G>T n.91+1G>T n.475G>T n.1221+1G>T n.571+1G>T n.77C>A n.584+1G>T | |
Y | g.13479253C>G | CA414999865 | MIR12120,UTY | c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.251+1G>C n.91+1G>C n.475G>C n.1221+1G>C n.571+1G>C n.77C>G n.584+1G>C | |
Y | g.13479253C>T | CA414999867 | MIR12120,UTY | c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.251+1G>A n.91+1G>A n.475G>A n.1221+1G>A n.571+1G>A n.77C>T n.584+1G>A |