Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479154A>GCA2589297128UTYc.216+100T>C (n.216+100T>C)
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n.571+100T>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.571+97C>T
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Yg.13479157G>TCA1139238723UTYc.216+97C>A (n.216+97C>A)
n.251+97C>A
n.91+97C>A
n.571C>A
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n.571+97C>A
n.584+97C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479160C>TCA2579749084UTYc.216+94G>A (n.216+94G>A)
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n.571+94G>A
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n.562G>A
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dbSNP
Yg.13479178T>ACA2579749085MIR12120,UTYc.216+76A>T (n.216+76A>T)
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Yg.13479188G>CCA2579749087MIR12120,UTYc.216+66C>G (n.216+66C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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Yg.13479203C>TCA337731966MIR12120,UTYc.216+51G>A (n.216+51G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479207G>CCA645293752MIR12120,UTYc.216+47C>G (n.216+47C>G)
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dbSNP gnomAD v2
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Yg.13479217delCA2559383415MIR12120,UTYc.216+39del (n.216+39del)
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Yg.13479215_13479230delinsAAAGTGCGGACCAAAGCA2470598576MIR12120,UTYc.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT (n.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT)
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n.584+24_584+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT
Yg.13479217_13479231delCA10574137MIR12120,UTYc.216+24_216+38del (n.216+24_216+38del)
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n.1221+24_1221+38del
n.571+24_571+38del
n.41_55del
n.584+24_584+38del
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479218G>ACA10574138MIR12120,UTYc.216+36C>T (n.216+36C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479218G>CCA2579749089MIR12120,UTYc.216+36C>G (n.216+36C>G)
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n.42G>C
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Yg.13479218G=CA2470598577MIR12120,UTYc.216+36C= (n.216+36C=)
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n.584+36C>A
Yg.13479221C>TCA2579749091MIR12120,UTYc.216+33G>A (n.216+33G>A)
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n.584+33G>A
Yg.13479223G>CCA2579749092MIR12120,UTYc.216+31C>G (n.216+31C>G)
n.251+31C>G
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Yg.13479224delCA2579749093MIR12120,UTYc.216+30del (n.216+30del)
n.251+30del
n.91+30del
n.504del
n.1221+30del
n.571+30del
n.48del
n.584+30del
Yg.13479237C>TCA658590850MIR12120,UTYc.216+17G>A (n.216+17G>A)
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n.491G>A
n.1221+17G>A
n.571+17G>A
n.61C>T
n.584+17G>A
COSMIC

Number of alleles fetched