Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479078A>CCA2766246503UTYc.216+176T>G (n.216+176T>G)
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Yg.13479078A>GCA2766246504UTYc.216+176T>C (n.216+176T>C)
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Yg.13479079G>ACA2558325292UTYc.216+175C>T (n.216+175C>T)
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Yg.13479080T>ACA2824905193UTYc.216+174A>T (n.216+174A>T)
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Yg.13479080T>GCA2824905194UTYc.216+174A>C (n.216+174A>C)
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Yg.13479086G>TCA2766246505UTYc.216+168C>A (n.216+168C>A)
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Yg.13479087C>ACA2824905195UTYc.216+167G>T (n.216+167G>T)
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Yg.13479087C>TCA2824905196UTYc.216+167G>A (n.216+167G>A)
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Yg.13479092G>TCA2766246506UTYc.216+162C>A (n.216+162C>A)
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Yg.13479093G>ACA2766246507UTYc.216+161C>T (n.216+161C>T)
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Yg.13479094C>TCA2766246508UTYc.216+160G>A (n.216+160G>A)
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Yg.13479095G>ACA2766246509UTYc.216+159C>T (n.216+159C>T)
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Yg.13479098G>ACA2766246510UTYc.216+156C>T (n.216+156C>T)
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Yg.13479100A=CA2470598572UTYc.216+154T= (n.216+154T=)
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n.584+154T=
Yg.13479100A>CCA1139238669UTYc.216+154T>G (n.216+154T>G)
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n.584+154T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479103C>GCA2766246511UTYc.216+151G>C (n.216+151G>C)
n.251+151G>C
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n.571+151G>C
n.584+151G>C
Yg.13479105A>GCA2766246513UTYc.216+149T>C (n.216+149T>C)
n.251+149T>C
n.91+149T>C
n.623T>C
n.1221+149T>C
n.571+149T>C
n.584+149T>C
Yg.13479105A>TCA2766246512UTYc.216+149T>A (n.216+149T>A)
n.251+149T>A
n.91+149T>A
n.623T>A
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n.571+149T>A
n.584+149T>A
Yg.13479106G>CCA2766246514UTYc.216+148C>G (n.216+148C>G)
n.251+148C>G
n.91+148C>G
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n.584+148C>G
Yg.13479108G>ACA2766246515UTYc.216+146C>T (n.216+146C>T)
n.251+146C>T
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n.584+146C>T
Yg.13479109T>GCA2824905197UTYc.216+145A>C (n.216+145A>C)
n.251+145A>C
n.91+145A>C
n.619A>C
n.1221+145A>C
n.571+145A>C
n.584+145A>C
Yg.13479110A>TCA2766246516UTYc.216+144T>A (n.216+144T>A)
n.251+144T>A
n.91+144T>A
n.618T>A
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n.571+144T>A
n.584+144T>A
Yg.13479111C>TCA1139238670UTYc.216+143G>A (n.216+143G>A)
n.251+143G>A
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n.617G>A
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n.571+143G>A
n.584+143G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479117C>TCA2766246517UTYc.216+137G>A (n.216+137G>A)
n.251+137G>A
n.91+137G>A
n.611G>A
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n.571+137G>A
n.584+137G>A
Yg.13479125G>TCA2500665304UTYc.216+129C>A (n.216+129C>A)
n.251+129C>A
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n.603C>A
n.1221+129C>A
n.571+129C>A
n.584+129C>A
Yg.13479128delCA2518994413UTYc.216+127del (n.216+127del)
n.251+127del
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n.1221+127del
n.571+127del
n.584+127del
Yg.13479128A>TCA2766246518UTYc.216+126T>A (n.216+126T>A)
n.251+126T>A
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n.571+126T>A
n.584+126T>A
Yg.13479130A>TCA2589297127UTYc.216+124T>A (n.216+124T>A)
n.251+124T>A
n.91+124T>A
n.598T>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479134_13479135delCA2766246519UTYc.216+121_216+122del (n.216+121_216+122del)
n.251+121_251+122del
n.91+121_91+122del
n.595_596del
n.1221+121_1221+122del
n.571+121_571+122del
n.584+121_584+122del
Yg.13479138T>ACA2824905198UTYc.216+116A>T (n.216+116A>T)
n.251+116A>T
n.91+116A>T
n.590A>T
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n.571+116A>T
n.584+116A>T
Yg.13479139T>CCA2766246520UTYc.216+115A>G (n.216+115A>G)
n.251+115A>G
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n.589A>G
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n.571+115A>G
n.584+115A>G
Yg.13479141C>TCA2766246521UTYc.216+113G>A (n.216+113G>A)
n.251+113G>A
n.91+113G>A
n.587G>A
n.1221+113G>A
n.571+113G>A
n.584+113G>A
Yg.13479147C>TCA2766246522UTYc.216+107G>A (n.216+107G>A)
n.251+107G>A
n.91+107G>A
n.581G>A
n.1221+107G>A
n.571+107G>A
n.584+107G>A
Yg.13479149T>CCA2766246523UTYc.216+105A>G (n.216+105A>G)
n.251+105A>G
n.91+105A>G
n.579A>G
n.1221+105A>G
n.571+105A>G
n.584+105A>G
Yg.13479149T>GCA2766246524UTYc.216+105A>C (n.216+105A>C)
n.251+105A>C
n.91+105A>C
n.579A>C
n.1221+105A>C
n.571+105A>C
n.584+105A>C
Yg.13479154A>GCA2589297128UTYc.216+100T>C (n.216+100T>C)
n.251+100T>C
n.91+100T>C
n.574T>C
n.1221+100T>C
n.571+100T>C
n.584+100T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479155T>CCA2766246525UTYc.216+99A>G (n.216+99A>G)
n.251+99A>G
n.91+99A>G
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n.1221+99A>G
n.571+99A>G
n.584+99A>G
Yg.13479156G>TCA2579749083UTYc.216+98C>A (n.216+98C>A)
n.251+98C>A
n.91+98C>A
n.572C>A
n.1221+98C>A
n.571+98C>A
n.584+98C>A
Yg.13479157G>ACA2559725113UTYc.216+97C>T (n.216+97C>T)
n.251+97C>T
n.91+97C>T
n.571C>T
n.1221+97C>T
n.571+97C>T
n.584+97C>T
Yg.13479157G>TCA1139238723UTYc.216+97C>A (n.216+97C>A)
n.251+97C>A
n.91+97C>A
n.571C>A
n.1221+97C>A
n.571+97C>A
n.584+97C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479160C>TCA2579749084UTYc.216+94G>A (n.216+94G>A)
n.251+94G>A
n.91+94G>A
n.568G>A
n.1221+94G>A
n.571+94G>A
n.584+94G>A
Yg.13479164G>ACA2766246526UTYc.216+90C>T (n.216+90C>T)
n.251+90C>T
n.91+90C>T
n.564C>T
n.1221+90C>T
n.571+90C>T
n.584+90C>T
Yg.13479165C>GCA2766246527UTYc.216+89G>C (n.216+89G>C)
n.251+89G>C
n.91+89G>C
n.563G>C
n.1221+89G>C
n.571+89G>C
n.584+89G>C
Yg.13479166C=CA2470598573UTYc.216+88G= (n.216+88G=)
n.251+88G=
n.91+88G=
n.562G=
n.1221+88G=
n.571+88G=
n.584+88G=
Yg.13479166C>TCA337731965UTYc.216+88G>A (n.216+88G>A)
n.251+88G>A
n.91+88G>A
n.562G>A
n.1221+88G>A
n.571+88G>A
n.584+88G>A
dbSNP
Yg.13479174delCA2824905199UTYc.216+82del (n.216+82del)
n.251+82del
n.91+82del
n.556del
n.1221+82del
n.571+82del
n.584+82del
Yg.13479178T>ACA2579749085MIR12120,UTYc.216+76A>T (n.216+76A>T)
n.251+76A>T
n.91+76A>T
n.550A>T
n.1221+76A>T
n.571+76A>T
n.2T>A
n.584+76A>T

Number of alleles fetched