WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13478462T>G | CA337731946 | UTY | c.216+792A>C (n.216+792A>C) n.251+792A>C n.91+792A>C n.1221+792A>C n.571+792A>C n.584+792A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478462T= | CA2470598531 | UTY | c.216+792A= (n.216+792A=) n.251+792A= n.91+792A= n.1221+792A= n.571+792A= n.584+792A= | |
| Y | g.13478468_13478477delinsCTCTTTACGG | CA2470598532 | UTY | c.216+777_216+786delinsCCGTAAAGAG (n.216+777_216+786delinsCCGTAAAGAG) n.251+777_251+786delinsCCGTAAAGAG n.91+777_91+786delinsCCGTAAAGAG n.1221+777_1221+786delinsCCGTAAAGAG n.571+777_571+786delinsCCGTAAAGAG n.584+777_584+786delinsCCGTAAAGAG | |
| Y | g.13478472_13478480del | CA1139238438 | UTY | c.216+777_216+785del (n.216+777_216+785del) n.251+777_251+785del n.91+777_91+785del n.1221+777_1221+785del n.571+777_571+785del n.584+777_584+785del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478480T>A | CA2536266451 | UTY | c.216+774A>T (n.216+774A>T) n.251+774A>T n.91+774A>T n.1221+774A>T n.571+774A>T n.584+774A>T | |
| Y | g.13478484C>A | CA337731947 | UTY | c.216+770G>T (n.216+770G>T) n.251+770G>T n.91+770G>T n.1221+770G>T n.571+770G>T n.584+770G>T | dbSNP |
| Y | g.13478484C= | CA2470598533 | UTY | c.216+770G= (n.216+770G=) n.251+770G= n.91+770G= n.1221+770G= n.571+770G= n.584+770G= | |
| Y | g.13478488G>A | CA2553441298 | UTY | c.216+766C>T (n.216+766C>T) n.251+766C>T n.91+766C>T n.1221+766C>T n.571+766C>T n.584+766C>T | |
| Y | g.13478489C>T | CA1139238443 | UTY | c.216+765G>A (n.216+765G>A) n.251+765G>A n.91+765G>A n.1221+765G>A n.571+765G>A n.584+765G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478490T>C | CA2470598535 | UTY | c.216+764A>G (n.216+764A>G) n.251+764A>G n.91+764A>G n.1221+764A>G n.571+764A>G n.584+764A>G | dbSNP |
| Y | g.13478490T= | CA2470598534 | UTY | c.216+764A= (n.216+764A=) n.251+764A= n.91+764A= n.1221+764A= n.571+764A= n.584+764A= | |
| Y | g.13478494G>A | CA2607963306 | UTY | c.216+760C>T (n.216+760C>T) n.251+760C>T n.91+760C>T n.1221+760C>T n.571+760C>T n.584+760C>T | gnomAD v4 |
| Y | g.13478499C>T | CA1139238484 | UTY | c.216+755G>A (n.216+755G>A) n.251+755G>A n.91+755G>A n.1221+755G>A n.571+755G>A n.584+755G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478503T>C | CA880347405 | UTY | c.216+751A>G (n.216+751A>G) n.251+751A>G n.91+751A>G n.1221+751A>G n.571+751A>G n.584+751A>G | dbSNP |
| Y | g.13478503T= | CA2470598536 | UTY | c.216+751A= (n.216+751A=) n.251+751A= n.91+751A= n.1221+751A= n.571+751A= n.584+751A= | |
| Y | g.13478509C>G | CA2537786624 | UTY | c.216+745G>C (n.216+745G>C) n.251+745G>C n.91+745G>C n.1221+745G>C n.571+745G>C n.584+745G>C | |
| Y | g.13478515C>T | CA2535086068 | UTY | c.216+739G>A (n.216+739G>A) n.251+739G>A n.91+739G>A n.1221+739G>A n.571+739G>A n.584+739G>A | |
| Y | g.13478516C>T | CA1139238488 | UTY | c.216+738G>A (n.216+738G>A) n.251+738G>A n.91+738G>A n.1221+738G>A n.571+738G>A n.584+738G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478525A= | CA2470598537 | UTY | c.216+729T= (n.216+729T=) n.251+729T= n.91+729T= n.1221+729T= n.571+729T= n.584+729T= | |
| Y | g.13478525A>C | CA337731948 | UTY | c.216+729T>G (n.216+729T>G) n.251+729T>G n.91+729T>G n.1221+729T>G n.571+729T>G n.584+729T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478550C>A | CA1139238497 | UTY | c.216+704G>T (n.216+704G>T) n.251+704G>T n.91+704G>T n.1221+704G>T n.571+704G>T n.584+704G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478552C= | CA2470598538 | UTY | c.216+702G= (n.216+702G=) n.251+702G= n.91+702G= n.1221+702G= n.571+702G= n.584+702G= | |
| Y | g.13478552C>G | CA337731949 | UTY | c.216+702G>C (n.216+702G>C) n.251+702G>C n.91+702G>C n.1221+702G>C n.571+702G>C n.584+702G>C | dbSNP |
| Y | g.13478560C>A | CA2564810152 | UTY | c.216+694G>T (n.216+694G>T) n.251+694G>T n.91+694G>T n.1221+694G>T n.571+694G>T n.584+694G>T | |
| Y | g.13478560C= | CA2470598539 | UTY | c.216+694G= (n.216+694G=) n.251+694G= n.91+694G= n.1221+694G= n.571+694G= n.584+694G= | |
| Y | g.13478560C>T | CA337731950 | UTY | c.216+694G>A (n.216+694G>A) n.251+694G>A n.91+694G>A n.1221+694G>A n.571+694G>A n.584+694G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478561C>T | CA1139238506 | UTY | c.216+693G>A (n.216+693G>A) n.251+693G>A n.91+693G>A n.1221+693G>A n.571+693G>A n.584+693G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |