WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13478367A>G | CA2556730786 | UTY | c.216+887T>C (n.216+887T>C) n.251+887T>C n.91+887T>C n.1221+887T>C n.571+887T>C n.584+887T>C | |
| Y | g.13478368T>G | CA2528629859 | UTY | c.216+886A>C (n.216+886A>C) n.251+886A>C n.91+886A>C n.1221+886A>C n.571+886A>C n.584+886A>C | |
| Y | g.13478371A= | CA2470598522 | UTY | c.216+883T= (n.216+883T=) n.251+883T= n.91+883T= n.1221+883T= n.571+883T= n.584+883T= | |
| Y | g.13478371A>G | CA1139238395 | UTY | c.216+883T>C (n.216+883T>C) n.251+883T>C n.91+883T>C n.1221+883T>C n.571+883T>C n.584+883T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478375_13478381delinsTTAAAAA | CA2470598523 | UTY | c.216+873_216+879delinsTTTTTAA (n.216+873_216+879delinsTTTTTAA) n.251+873_251+879delinsTTTTTAA n.91+873_91+879delinsTTTTTAA n.1221+873_1221+879delinsTTTTTAA n.571+873_571+879delinsTTTTTAA n.584+873_584+879delinsTTTTTAA | |
| Y | g.13478377_13478382del | CA1139238399 | UTY | c.216+873_216+878del (n.216+873_216+878del) n.251+873_251+878del n.91+873_91+878del n.1221+873_1221+878del n.571+873_571+878del n.584+873_584+878del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478396T>C | CA1139238405 | UTY | c.216+858A>G (n.216+858A>G) n.251+858A>G n.91+858A>G n.1221+858A>G n.571+858A>G n.584+858A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478396T= | CA2470598524 | UTY | c.216+858A= (n.216+858A=) n.251+858A= n.91+858A= n.1221+858A= n.571+858A= n.584+858A= | |
| Y | g.13478398G>A | CA1139238409 | UTY | c.216+856C>T (n.216+856C>T) n.251+856C>T n.91+856C>T n.1221+856C>T n.571+856C>T n.584+856C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478406C>A | CA2555708277 | UTY | c.216+848G>T (n.216+848G>T) n.251+848G>T n.91+848G>T n.1221+848G>T n.571+848G>T n.584+848G>T | |
| Y | g.13478406C>G | CA2589297123 | UTY | c.216+848G>C (n.216+848G>C) n.251+848G>C n.91+848G>C n.1221+848G>C n.571+848G>C n.584+848G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478408C>A | CA2553019610 | UTY | c.216+846G>T (n.216+846G>T) n.251+846G>T n.91+846G>T n.1221+846G>T n.571+846G>T n.584+846G>T | |
| Y | g.13478415T>G | CA337731943 | UTY | c.216+839A>C (n.216+839A>C) n.251+839A>C n.91+839A>C n.1221+839A>C n.571+839A>C n.584+839A>C | dbSNP |
| Y | g.13478415T= | CA2470598525 | UTY | c.216+839A= (n.216+839A=) n.251+839A= n.91+839A= n.1221+839A= n.571+839A= n.584+839A= | |
| Y | g.13478417T>C | CA337731944 | UTY | c.216+837A>G (n.216+837A>G) n.251+837A>G n.91+837A>G n.1221+837A>G n.571+837A>G n.584+837A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478417T= | CA2470598526 | UTY | c.216+837A= (n.216+837A=) n.251+837A= n.91+837A= n.1221+837A= n.571+837A= n.584+837A= | |
| Y | g.13478420T>C | CA1139238413 | UTY | c.216+834A>G (n.216+834A>G) n.251+834A>G n.91+834A>G n.1221+834A>G n.571+834A>G n.584+834A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478424_13478427delinsAAAT | CA2470598527 | UTY | c.216+827_216+830delinsATTT (n.216+827_216+830delinsATTT) n.251+827_251+830delinsATTT n.91+827_91+830delinsATTT n.1221+827_1221+830delinsATTT n.571+827_571+830delinsATTT n.584+827_584+830delinsATTT | |
| Y | g.13478425A= | CA2470598528 | UTY | c.216+829T= (n.216+829T=) n.251+829T= n.91+829T= n.1221+829T= n.571+829T= n.584+829T= | |
| Y | g.13478425A>T | CA880347402 | UTY | c.216+829T>A (n.216+829T>A) n.251+829T>A n.91+829T>A n.1221+829T>A n.571+829T>A n.584+829T>A | dbSNP |
| Y | g.13478434_13478436del | CA1139238419 | UTY | c.216+827_216+829del (n.216+827_216+829del) n.251+827_251+829del n.91+827_91+829del n.1221+827_1221+829del n.571+827_571+829del n.584+827_584+829del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478432A>G | CA2539281009 | UTY | c.216+822T>C (n.216+822T>C) n.251+822T>C n.91+822T>C n.1221+822T>C n.571+822T>C n.584+822T>C | |
| Y | g.13478433T>C | CA1139238420 | UTY | c.216+821A>G (n.216+821A>G) n.251+821A>G n.91+821A>G n.1221+821A>G n.571+821A>G n.584+821A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478453G>A | CA2507499892 | UTY | c.216+801C>T (n.216+801C>T) n.251+801C>T n.91+801C>T n.1221+801C>T n.571+801C>T n.584+801C>T | |
| Y | g.13478456G>C | CA337731945 | UTY | c.216+798C>G (n.216+798C>G) n.251+798C>G n.91+798C>G n.1221+798C>G n.571+798C>G n.584+798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478456G= | CA2470598529 | UTY | c.216+798C= (n.216+798C=) n.251+798C= n.91+798C= n.1221+798C= n.571+798C= n.584+798C= | |
| Y | g.13478461G>C | CA1139238429 | UTY | c.216+793C>G (n.216+793C>G) n.251+793C>G n.91+793C>G n.1221+793C>G n.571+793C>G n.584+793C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478461G= | CA2470598530 | UTY | c.216+793C= (n.216+793C=) n.251+793C= n.91+793C= n.1221+793C= n.571+793C= n.584+793C= | |
| Y | g.13478461G>T | CA1139238432 | UTY | c.216+793C>A (n.216+793C>A) n.251+793C>A n.91+793C>A n.1221+793C>A n.571+793C>A n.584+793C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478462T>G | CA337731946 | UTY | c.216+792A>C (n.216+792A>C) n.251+792A>C n.91+792A>C n.1221+792A>C n.571+792A>C n.584+792A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13478462T= | CA2470598531 | UTY | c.216+792A= (n.216+792A=) n.251+792A= n.91+792A= n.1221+792A= n.571+792A= n.584+792A= |