Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.13470103G>A | CA10574126 | UTY | c.325+18C>T (n.325+18C>T) c.216+9151C>T (n.216+9151C>T) n.360+18C>T n.200+18C>T n.1330+18C>T n.1453+18C>T n.680+18C>T n.693+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13470103G>C | CA2739314099 | UTY | c.325+18C>G (n.325+18C>G) c.216+9151C>G (n.216+9151C>G) n.360+18C>G n.200+18C>G n.1330+18C>G n.1453+18C>G n.680+18C>G n.693+18C>G | |
Y | g.13470103G= | CA2470598109 | UTY | c.325+18C= (n.325+18C=) c.216+9151C= (n.216+9151C=) n.360+18C= n.200+18C= n.1330+18C= n.1453+18C= n.680+18C= n.693+18C= | |
Y | g.13470103G>T | CA2579749052 | UTY | c.325+18C>A (n.325+18C>A) c.216+9151C>A (n.216+9151C>A) n.360+18C>A n.200+18C>A n.1330+18C>A n.1453+18C>A n.680+18C>A n.693+18C>A | |
Y | g.13470107G>A | CA10574127 | UTY | c.325+14C>T (n.325+14C>T) c.216+9147C>T (n.216+9147C>T) n.360+14C>T n.200+14C>T n.1330+14C>T n.1453+14C>T n.680+14C>T n.693+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13470107G= | CA2470598110 | UTY | c.325+14C= (n.325+14C=) c.216+9147C= (n.216+9147C=) n.360+14C= n.200+14C= n.1330+14C= n.1453+14C= n.680+14C= n.693+14C= | |
Y | g.13470107G>T | CA1139235332 | UTY | c.325+14C>A (n.325+14C>A) c.216+9147C>A (n.216+9147C>A) n.360+14C>A n.200+14C>A n.1330+14C>A n.1453+14C>A n.680+14C>A n.693+14C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13470115C>A | CA645286869 | UTY | c.325+6G>T (n.325+6G>T) c.216+9139G>T (n.216+9139G>T) n.360+6G>T n.200+6G>T n.1330+6G>T n.1453+6G>T n.680+6G>T n.693+6G>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.13470115C= | CA2470598111 | UTY | c.325+6G= (n.325+6G=) c.216+9139G= (n.216+9139G=) n.360+6G= n.200+6G= n.1330+6G= n.1453+6G= n.680+6G= n.693+6G= | |
Y | g.13470119A>C | CA414998514 | UTY | c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.216+9135T>G (n.216+9135T>G) n.360+2T>G n.200+2T>G n.1330+2T>G n.1453+2T>G n.680+2T>G n.693+2T>G | |
Y | g.13470119A>G | CA414998515 | UTY | c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.216+9135T>C (n.216+9135T>C) n.360+2T>C n.200+2T>C n.1330+2T>C n.1453+2T>C n.680+2T>C n.693+2T>C | |
Y | g.13470119A>T | CA414998516 | UTY | c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.216+9135T>A (n.216+9135T>A) n.360+2T>A n.200+2T>A n.1330+2T>A n.1453+2T>A n.680+2T>A n.693+2T>A | |
Y | g.13470119_13470120delinsAC | CA2470598112 | UTY | c.325+1_325+2delinsGT (n.325+1_325+2delinsGT) c.216+9134_216+9135delinsGT (n.216+9134_216+9135delinsGT) n.360+1_360+2delinsGT n.200+1_200+2delinsGT n.1330+1_1330+2delinsGT n.1453+1_1453+2delinsGT n.680+1_680+2delinsGT n.693+1_693+2delinsGT | |
Y | g.13470120C>A | CA414998519 | UTY | c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.216+9134G>T (n.216+9134G>T) n.360+1G>T n.200+1G>T n.1330+1G>T n.1453+1G>T n.680+1G>T n.693+1G>T | |
Y | g.13470120C>G | CA414998518 | UTY | c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.216+9134G>C (n.216+9134G>C) n.360+1G>C n.200+1G>C n.1330+1G>C n.1453+1G>C n.680+1G>C n.693+1G>C | |
Y | g.13470120C>T | CA414998517 | UTY | c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.216+9134G>A (n.216+9134G>A) n.360+1G>A n.200+1G>A n.1330+1G>A n.1453+1G>A n.680+1G>A n.693+1G>A | |
Y | g.13470121del | CA10574128 | UTY | c.325+1del c.216+9134del (n.216+9134del) n.360+1del n.200+1del n.1330+1del n.1453+1del n.680+1del n.693+1del | dbSNP ExAC |
Y | g.13470121C>A | CA414998520 | UTY | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.216+9133G>T (n.216+9133G>T) n.360G>T n.200G>T n.1330G>T n.1453G>T n.680G>T n.693G>T | |
Y | g.13470121C>G | CA414998521 | UTY | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.216+9133G>C (n.216+9133G>C) n.360G>C n.200G>C n.1330G>C n.1453G>C n.680G>C n.693G>C | |
Y | g.13470121C>T | CA414998522 | UTY | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.216+9133G>A (n.216+9133G>A) n.360G>A n.200G>A n.1330G>A n.1453G>A n.680G>A n.693G>A | |
Y | g.13470122T>A | CA414998523 | UTY | c.324A>T (p.Lys108Asn) c.216+9132A>T (n.216+9132A>T) n.359A>T n.199A>T n.1329A>T n.1452A>T n.679A>T n.692A>T | |
Y | g.13470122T>C | CA519942934 | UTY | c.324A>G (p.Lys108=) c.216+9132A>G (n.216+9132A>G) n.359A>G n.199A>G n.1329A>G n.1452A>G n.679A>G n.692A>G | |
Y | g.13470122T>G | CA414998524 | UTY | c.324A>C (p.Lys108Asn) c.216+9132A>C (n.216+9132A>C) n.359A>C n.199A>C n.1329A>C n.1452A>C n.679A>C n.692A>C | |
Y | g.13470123T>A | CA414998525 | UTY | c.323A>T (p.Lys108Ile) c.216+9131A>T (n.216+9131A>T) n.358A>T n.198A>T n.1328A>T n.1451A>T n.678A>T n.691A>T | |
Y | g.13470123T>C | CA414998526 | UTY | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.216+9131A>G (n.216+9131A>G) n.358A>G n.198A>G n.1328A>G n.1451A>G n.678A>G n.691A>G | |
Y | g.13470123T>G | CA414998527 | UTY | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.216+9131A>C (n.216+9131A>C) n.358A>C n.198A>C n.1328A>C n.1451A>C n.678A>C n.691A>C | |
Y | g.13470124T>A | CA414998528 | UTY | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.216+9130A>T (n.216+9130A>T) n.357A>T n.197A>T n.1327A>T n.1450A>T n.677A>T n.690A>T | |
Y | g.13470124T>C | CA10574129 | UTY | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.216+9130A>G (n.216+9130A>G) n.357A>G n.197A>G n.1327A>G n.1450A>G n.677A>G n.690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13470124T>G | CA414998529 | UTY | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.216+9130A>C (n.216+9130A>C) n.357A>C n.197A>C n.1327A>C n.1450A>C n.677A>C n.690A>C | |
Y | g.13470124T= | CA2470598113 | UTY | c.322A= (p.Lys108=) c.216+9130A= (n.216+9130A=) n.357A= n.197A= n.1327A= n.1450A= n.677A= n.690A= | |
Y | g.13470125T>A | CA519942949 | UTY | c.321A>T (p.Ser107=) c.216+9129A>T (n.216+9129A>T) n.356A>T n.196A>T n.1326A>T n.1449A>T n.676A>T n.689A>T | |
Y | g.13470125T>C | CA519942952 | UTY | c.321A>G (p.Ser107=) c.216+9129A>G (n.216+9129A>G) n.356A>G n.196A>G n.1326A>G n.1449A>G n.676A>G n.689A>G | |
Y | g.13470125T>G | CA519942954 | UTY | c.321A>C (p.Ser107=) c.216+9129A>C (n.216+9129A>C) n.356A>C n.196A>C n.1326A>C n.1449A>C n.676A>C n.689A>C | |
Y | g.13470126del | CA2579749053 | UTY | c.320del (p.Ser107Ter) c.216+9128del (n.216+9128del) n.355del n.195del n.1325del n.1448del n.675del n.688del | |
Y | g.13470126G>A | CA414998532 | UTY | c.320C>T (p.Ser107Leu) c.216+9128C>T (n.216+9128C>T) n.355C>T n.195C>T n.1325C>T n.1448C>T n.675C>T n.688C>T | |
Y | g.13470126G>C | CA414998531 | UTY | c.320C>G (p.Ser107Ter) c.216+9128C>G (n.216+9128C>G) n.355C>G n.195C>G n.1325C>G n.1448C>G n.675C>G n.688C>G | |
Y | g.13470126G>T | CA414998530 | UTY | c.320C>A (p.Ser107Ter) c.216+9128C>A (n.216+9128C>A) n.355C>A n.195C>A n.1325C>A n.1448C>A n.675C>A n.688C>A | |
Y | g.13470127A>C | CA414998533 | UTY | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.216+9127T>G (n.216+9127T>G) n.354T>G n.194T>G n.1324T>G n.1447T>G n.674T>G n.687T>G | |
Y | g.13470127A>G | CA414998534 | UTY | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.216+9127T>C (n.216+9127T>C) n.354T>C n.194T>C n.1324T>C n.1447T>C n.674T>C n.687T>C | |
Y | g.13470127A>T | CA414998535 | UTY | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.216+9127T>A (n.216+9127T>A) n.354T>A n.194T>A n.1324T>A n.1447T>A n.674T>A n.687T>A | |
Y | g.13470128A>C | CA414998536 | UTY | c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.216+9126T>G (n.216+9126T>G) n.353T>G n.193T>G n.1323T>G n.1446T>G n.673T>G n.686T>G | |
Y | g.13470128A>G | CA519942970 | UTY | c.318T>C (p.Tyr106=) c.216+9126T>C (n.216+9126T>C) n.353T>C n.193T>C n.1323T>C n.1446T>C n.673T>C n.686T>C | |
Y | g.13470128A>T | CA414998537 | UTY | c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.216+9126T>A (n.216+9126T>A) n.353T>A n.193T>A n.1323T>A n.1446T>A n.673T>A n.686T>A | |
Y | g.13470129T>A | CA414998538 | UTY | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.216+9125A>T (n.216+9125A>T) n.352A>T n.192A>T n.1322A>T n.1445A>T n.672A>T n.685A>T | |
Y | g.13470129T>C | CA414998539 | UTY | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.216+9125A>G (n.216+9125A>G) n.352A>G n.192A>G n.1322A>G n.1445A>G n.672A>G n.685A>G | |
Y | g.13470129T>G | CA414998540 | UTY | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.216+9125A>C (n.216+9125A>C) n.352A>C n.192A>C n.1322A>C n.1445A>C n.672A>C n.685A>C | |
Y | g.13470130A>C | CA414998541 | UTY | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.216+9124T>G (n.216+9124T>G) n.351T>G n.191T>G n.1321T>G n.1444T>G n.671T>G n.684T>G | |
Y | g.13470130A>G | CA414998542 | UTY | c.316T>C (p.Tyr106His) c.216+9124T>C (n.216+9124T>C) n.351T>C n.191T>C n.1321T>C n.1444T>C n.671T>C n.684T>C | |
Y | g.13470130A>T | CA414998543 | UTY | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.216+9124T>A (n.216+9124T>A) n.351T>A n.191T>A n.1321T>A n.1444T>A n.671T>A n.684T>A | |
Y | g.13470131A>C | CA414998545 | UTY | c.315T>G (p.Asp105Glu) c.216+9123T>G (n.216+9123T>G) n.350T>G n.190T>G n.1320T>G n.1443T>G n.670T>G n.683T>G |