WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13432734C= | CA2470596121 | UTY | c.375+16283G= (n.375+16283G=) c.217-17941G= (n.217-17941G=) n.410+16283G= n.250+16283G= n.1380+16283G= n.1503+16283G= n.1331-17941G= n.1460+6953G= n.730+16283G= n.743+16283G= | |
| Y | g.13432734C>T | CA337731133 | UTY | c.375+16283G>A (n.375+16283G>A) c.217-17941G>A (n.217-17941G>A) n.410+16283G>A n.250+16283G>A n.1380+16283G>A n.1503+16283G>A n.1331-17941G>A n.1460+6953G>A n.730+16283G>A n.743+16283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13432747C>A | CA2500477863 | UTY | c.375+16270G>T (n.375+16270G>T) c.217-17954G>T (n.217-17954G>T) n.410+16270G>T n.250+16270G>T n.1380+16270G>T n.1503+16270G>T n.1331-17954G>T n.1460+6940G>T n.730+16270G>T n.743+16270G>T | |
| Y | g.13432775G>T | CA2564809469 | UTY | c.375+16242C>A (n.375+16242C>A) c.217-17982C>A (n.217-17982C>A) n.410+16242C>A n.250+16242C>A n.1380+16242C>A n.1503+16242C>A n.1331-17982C>A n.1460+6912C>A n.730+16242C>A n.743+16242C>A | |
| Y | g.13432781G>A | CA2545453779 | UTY | c.375+16236C>T (n.375+16236C>T) c.217-17988C>T (n.217-17988C>T) n.410+16236C>T n.250+16236C>T n.1380+16236C>T n.1503+16236C>T n.1331-17988C>T n.1460+6906C>T n.730+16236C>T n.743+16236C>T | |
| Y | g.13432799C>T | CA2523833384 | UTY | c.375+16218G>A (n.375+16218G>A) c.217-18006G>A (n.217-18006G>A) n.410+16218G>A n.250+16218G>A n.1380+16218G>A n.1503+16218G>A n.1331-18006G>A n.1460+6888G>A n.730+16218G>A n.743+16218G>A | |
| Y | g.13432802C>A | CA2550968330 | UTY | c.375+16215G>T (n.375+16215G>T) c.217-18009G>T (n.217-18009G>T) n.410+16215G>T n.250+16215G>T n.1380+16215G>T n.1503+16215G>T n.1331-18009G>T n.1460+6885G>T n.730+16215G>T n.743+16215G>T | |
| Y | g.13432812A>G | CA2589299439 | UTY | c.375+16205T>C (n.375+16205T>C) c.217-18019T>C (n.217-18019T>C) n.410+16205T>C n.250+16205T>C n.1380+16205T>C n.1503+16205T>C n.1331-18019T>C n.1460+6875T>C n.730+16205T>C n.743+16205T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13432824A>T | CA2506948349 | UTY | c.375+16193T>A (n.375+16193T>A) c.217-18031T>A (n.217-18031T>A) n.410+16193T>A n.250+16193T>A n.1380+16193T>A n.1503+16193T>A n.1331-18031T>A n.1460+6863T>A n.730+16193T>A n.743+16193T>A |