Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13414771_13414776delCA2579749024UTYc.396_401del (p.Leu133_Gly134del)
c.237_242del (p.Leu80_Gly81del)
n.431_436del
n.271_276del
n.1401_1406del
n.1524_1529del
n.1351_1356del
n.1481_1486del
n.751_756del
n.764_769del
Yg.13414771A>CCA415003003UTYc.398T>G (p.Leu133Arg)
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n.753T>G
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Yg.13414771A>GCA415003008UTYc.398T>C (p.Leu133Pro)
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n.1403T>C
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n.753T>C
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Yg.13414771A>TCA415003011UTYc.398T>A (p.Leu133His)
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n.1483T>A
n.753T>A
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n.752C>G
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Yg.13414772G>TCA415003020UTYc.397C>A (p.Leu133Ile)
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n.764C>T
Yg.13414773G>CCA519942903UTYc.396C>G (p.Gly132=)
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Yg.13414773G>TCA519942901UTYc.396C>A (p.Gly132=)
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Yg.13414774C>ACA415003021UTYc.395G>T (p.Gly132Val)
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n.750G>T
n.763G>T
 COSMIC COSMIC
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n.749G>C
n.762G>C
Yg.13414775C>TCA415003039UTYc.394G>A (p.Gly132Ser)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.429G>A
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n.1399G>A
n.1522G>A
n.1349G>A
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n.749G>A
n.762G>A
Yg.13414776A>CCA415003048UTYc.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.234T>G (p.Tyr78Ter)
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n.1348T>G
n.1478T>G
n.748T>G
n.761T>G
Yg.13414776A>GCA519942910UTYc.393T>C (p.Tyr131=)
c.234T>C (p.Tyr78=)
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n.1398T>C
n.1521T>C
n.1348T>C
n.1478T>C
n.748T>C
n.761T>C
Yg.13414776A>TCA415003044UTYc.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.234T>A (p.Tyr78Ter)
n.428T>A
n.268T>A
n.1398T>A
n.1521T>A
n.1348T>A
n.1478T>A
n.748T>A
n.761T>A
Yg.13414777T>ACA415003054UTYc.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
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n.747A>T
n.760A>T
Yg.13414777T>CCA415003056UTYc.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.427A>G
n.267A>G
n.1397A>G
n.1520A>G
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n.1477A>G
n.747A>G
n.760A>G
Yg.13414777T>GCA415003060UTYc.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.427A>C
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n.1397A>C
n.1520A>C
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n.747A>C
n.760A>C
Yg.13414778A>CCA415003066UTYc.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.426T>G
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n.1346T>G
n.1476T>G
n.746T>G
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Yg.13414778A>GCA415003069UTYc.391T>C (p.Tyr131His)
c.232T>C (p.Tyr78His)
n.426T>C
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n.1396T>C
n.1519T>C
n.1346T>C
n.1476T>C
n.746T>C
n.759T>C
Yg.13414778A>TCA415003072UTYc.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.426T>A
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n.1396T>A
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n.1476T>A
n.746T>A
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Yg.13414779T>ACA415003077UTYc.390A>T (p.Leu130Phe)
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n.425A>T
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n.745A>T
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Yg.13414779T>CCA519942917UTYc.390A>G (p.Leu130=)
c.231A>G (p.Leu77=)
n.425A>G
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n.1518A>G
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n.1475A>G
n.745A>G
n.758A>G
Yg.13414779T>GCA415003081UTYc.390A>C (p.Leu130Phe)
c.231A>C (p.Leu77Phe)
n.425A>C
n.265A>C
n.1395A>C
n.1518A>C
n.1345A>C
n.1475A>C
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n.758A>C
Yg.13414780A>CCA415003087UTYc.389T>G (p.Leu130Ter)
c.230T>G (p.Leu77Ter)
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n.264T>G
n.1394T>G
n.1517T>G
n.1344T>G
n.1474T>G
n.744T>G
n.757T>G
Yg.13414780A>GCA415003089UTYc.389T>C (p.Leu130Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.424T>C
n.264T>C
n.1394T>C
n.1517T>C
n.1344T>C
n.1474T>C
n.744T>C
n.757T>C
Yg.13414780A>TCA415003092UTYc.389T>A (p.Leu130Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.424T>A
n.264T>A
n.1394T>A
n.1517T>A
n.1344T>A
n.1474T>A
n.744T>A
n.757T>A
Yg.13414781A>CCA415003098UTYc.388T>G (p.Leu130Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
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n.263T>G
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n.756T>G
Yg.13414781A>GCA519942922UTYc.388T>C (p.Leu130=)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.423T>C
n.263T>C
n.1393T>C
n.1516T>C
n.1343T>C
n.1473T>C
n.743T>C
n.756T>C
Yg.13414781A>TCA415003101UTYc.388T>A (p.Leu130Ile)
c.229T>A (p.Leu77Ile)
n.423T>A
n.263T>A
n.1393T>A
n.1516T>A
n.1343T>A
n.1473T>A
n.743T>A
n.756T>A
Yg.13414782A>CCA415003109UTYc.387T>G (p.Phe129Leu)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.422T>G
n.262T>G
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n.1515T>G
n.1342T>G
n.1472T>G
n.742T>G
n.755T>G
Yg.13414782A>GCA519942925UTYc.387T>C (p.Phe129=)
c.228T>C (p.Phe76=)
n.422T>C
n.262T>C
n.1392T>C
n.1515T>C
n.1342T>C
n.1472T>C
n.742T>C
n.755T>C
Yg.13414782A>TCA415003107UTYc.387T>A (p.Phe129Leu)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.422T>A
n.262T>A
n.1392T>A
n.1515T>A
n.1342T>A
n.1472T>A
n.742T>A
n.755T>A
Yg.13414783A>CCA415003113UTYc.386T>G (p.Phe129Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.421T>G
n.261T>G
n.1391T>G
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n.1471T>G
n.741T>G
n.754T>G
Yg.13414783A>GCA415003115UTYc.386T>C (p.Phe129Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.421T>C
n.261T>C
n.1391T>C
n.1514T>C
n.1341T>C
n.1471T>C
n.741T>C
n.754T>C
Yg.13414783A>TCA415003114UTYc.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.421T>A
n.261T>A
n.1391T>A
n.1514T>A
n.1341T>A
n.1471T>A
n.741T>A
n.754T>A
Yg.13414784A>CCA415003116UTYc.385T>G (p.Phe129Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.420T>G
n.260T>G
n.1390T>G
n.1513T>G
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n.1470T>G
n.740T>G
n.753T>G
Yg.13414784A>GCA415003117UTYc.385T>C (p.Phe129Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.420T>C
n.260T>C
n.1390T>C
n.1513T>C
n.1340T>C
n.1470T>C
n.740T>C
n.753T>C
Yg.13414784A>TCA415003118UTYc.385T>A (p.Phe129Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.420T>A
n.260T>A
n.1390T>A
n.1513T>A
n.1340T>A
n.1470T>A
n.740T>A
n.753T>A
Yg.13414785C>ACA519942935UTYc.384G>T (p.Ala128=)
c.225G>T (p.Ala75=)
n.419G>T
n.259G>T
n.1389G>T
n.1512G>T
n.1339G>T
n.1469G>T
n.739G>T
n.752G>T
Yg.13414785C=CA2470595301UTYc.384G= (p.Ala128=)
c.225G= (p.Ala75=)
n.419G=
n.259G=
n.1389G=
n.1512G=
n.1339G=
n.1469G=
n.739G=
n.752G=
Yg.13414785C>GCA519942937UTYc.384G>C (p.Ala128=)
c.225G>C (p.Ala75=)
n.419G>C
n.259G>C
n.1389G>C
n.1512G>C
n.1339G>C
n.1469G>C
n.739G>C
n.752G>C
Yg.13414785C>TCA10574120UTYc.384G>A (p.Ala128=)
c.225G>A (p.Ala75=)
n.419G>A
n.259G>A
n.1389G>A
n.1512G>A
n.1339G>A
n.1469G>A
n.739G>A
n.752G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13414786G>ACA415003119UTYc.383C>T (p.Ala128Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.418C>T
n.258C>T
n.1388C>T
n.1511C>T
n.1338C>T
n.1468C>T
n.738C>T
n.751C>T
Yg.13414786G>CCA415003120UTYc.383C>G (p.Ala128Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.418C>G
n.258C>G
n.1388C>G
n.1511C>G
n.1338C>G
n.1468C>G
n.738C>G
n.751C>G
Yg.13414786G>TCA415003121UTYc.383C>A (p.Ala128Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.418C>A
n.258C>A
n.1388C>A
n.1511C>A
n.1338C>A
n.1468C>A
n.738C>A
n.751C>A

Number of alleles fetched