Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13393294T>CCA1139195785UTYc.645+565A>G (n.645+565A>G)
c.396+17699A>G (n.396+17699A>G)
n.1245A>G
n.485+3624A>G
n.1650+565A>G
n.1756+565A>G
n.1615+3624A>G
n.1773+565A>G
n.1600+565A>G
n.1764+565A>G
n.1721+3624A>G
n.1870+565A>G
n.1730+565A>G
n.1000+565A>G
n.1013+565A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13393296C>TCA2540983613UTYc.645+563G>A (n.645+563G>A)
c.396+17697G>A (n.396+17697G>A)
n.1243G>A
n.485+3622G>A
n.1650+563G>A
n.1756+563G>A
n.1615+3622G>A
n.1773+563G>A
n.1600+563G>A
n.1764+563G>A
n.1721+3622G>A
n.1870+563G>A
n.1730+563G>A
n.1000+563G>A
n.1013+563G>A
Yg.13393301C>ACA2824878537UTYc.645+558G>T (n.645+558G>T)
c.396+17692G>T (n.396+17692G>T)
n.1238G>T
n.485+3617G>T
n.1650+558G>T
n.1756+558G>T
n.1615+3617G>T
n.1773+558G>T
n.1600+558G>T
n.1764+558G>T
n.1721+3617G>T
n.1870+558G>T
n.1730+558G>T
n.1000+558G>T
n.1013+558G>T
Yg.13393307A=CA2470594261UTYc.645+552T= (n.645+552T=)
c.396+17686T= (n.396+17686T=)
n.1232T=
n.485+3611T=
n.1650+552T=
n.1756+552T=
n.1615+3611T=
n.1773+552T=
n.1600+552T=
n.1764+552T=
n.1721+3611T=
n.1870+552T=
n.1730+552T=
n.1000+552T=
n.1013+552T=
Yg.13393308T>CCA1139195794UTYc.645+551A>G (n.645+551A>G)
c.396+17685A>G (n.396+17685A>G)
n.1231A>G
n.485+3610A>G
n.1650+551A>G
n.1756+551A>G
n.1615+3610A>G
n.1773+551A>G
n.1600+551A>G
n.1764+551A>G
n.1721+3610A>G
n.1870+551A>G
n.1730+551A>G
n.1000+551A>G
n.1013+551A>G
Yg.13393314dupCA1139195790UTYc.645+551dup (n.645+551dup)
c.396+17685dup (n.396+17685dup)
n.1231dup
n.485+3610dup
n.1650+551dup
n.1756+551dup
n.1615+3610dup
n.1773+551dup
n.1600+551dup
n.1764+551dup
n.1721+3610dup
n.1870+551dup
n.1730+551dup
n.1000+551dup
n.1013+551dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13393314T>ACA1139195795UTYc.645+545A>T (n.645+545A>T)
c.396+17679A>T (n.396+17679A>T)
n.1225A>T
n.485+3604A>T
n.1650+545A>T
n.1756+545A>T
n.1615+3604A>T
n.1773+545A>T
n.1600+545A>T
n.1764+545A>T
n.1721+3604A>T
n.1870+545A>T
n.1730+545A>T
n.1000+545A>T
n.1013+545A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13393344A>TCA1139195799UTYc.645+515T>A (n.645+515T>A)
c.396+17649T>A (n.396+17649T>A)
n.1195T>A
n.485+3574T>A
n.1650+515T>A
n.1756+515T>A
n.1615+3574T>A
n.1773+515T>A
n.1600+515T>A
n.1764+515T>A
n.1721+3574T>A
n.1870+515T>A
n.1730+515T>A
n.1000+515T>A
n.1013+515T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13393356A>GCA1139195801UTYc.645+503T>C (n.645+503T>C)
c.396+17637T>C (n.396+17637T>C)
n.1183T>C
n.485+3562T>C
n.1650+503T>C
n.1756+503T>C
n.1615+3562T>C
n.1773+503T>C
n.1600+503T>C
n.1764+503T>C
n.1721+3562T>C
n.1870+503T>C
n.1730+503T>C
n.1000+503T>C
n.1013+503T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13393373A>GCA2824878538UTYc.645+486T>C (n.645+486T>C)
c.396+17620T>C (n.396+17620T>C)
n.1166T>C
n.485+3545T>C
n.1650+486T>C
n.1756+486T>C
n.1615+3545T>C
n.1773+486T>C
n.1600+486T>C
n.1764+486T>C
n.1721+3545T>C
n.1870+486T>C
n.1730+486T>C
n.1000+486T>C
n.1013+486T>C
Yg.13393374A>GCA2561403790UTYc.645+485T>C (n.645+485T>C)
c.396+17619T>C (n.396+17619T>C)
n.1165T>C
n.485+3544T>C
n.1650+485T>C
n.1756+485T>C
n.1615+3544T>C
n.1773+485T>C
n.1600+485T>C
n.1764+485T>C
n.1721+3544T>C
n.1870+485T>C
n.1730+485T>C
n.1000+485T>C
n.1013+485T>C
Yg.13393379T>CCA337730413UTYc.645+480A>G (n.645+480A>G)
c.396+17614A>G (n.396+17614A>G)
n.1160A>G
n.485+3539A>G
n.1650+480A>G
n.1756+480A>G
n.1615+3539A>G
n.1773+480A>G
n.1600+480A>G
n.1764+480A>G
n.1721+3539A>G
n.1870+480A>G
n.1730+480A>G
n.1000+480A>G
n.1013+480A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13393379T=CA2470594262UTYc.645+480A= (n.645+480A=)
c.396+17614A= (n.396+17614A=)
n.1160A=
n.485+3539A=
n.1650+480A=
n.1756+480A=
n.1615+3539A=
n.1773+480A=
n.1600+480A=
n.1764+480A=
n.1721+3539A=
n.1870+480A=
n.1730+480A=
n.1000+480A=
n.1013+480A=
Yg.13393385G>TCA2824878539UTYc.645+474C>A (n.645+474C>A)
c.396+17608C>A (n.396+17608C>A)
n.1154C>A
n.485+3533C>A
n.1650+474C>A
n.1756+474C>A
n.1615+3533C>A
n.1773+474C>A
n.1600+474C>A
n.1764+474C>A
n.1721+3533C>A
n.1870+474C>A
n.1730+474C>A
n.1000+474C>A
n.1013+474C>A
Yg.13393386C>ACA1139195815UTYc.645+473G>T (n.645+473G>T)
c.396+17607G>T (n.396+17607G>T)
n.1153G>T
n.485+3532G>T
n.1650+473G>T
n.1756+473G>T
n.1615+3532G>T
n.1773+473G>T
n.1600+473G>T
n.1764+473G>T
n.1721+3532G>T
n.1870+473G>T
n.1730+473G>T
n.1000+473G>T
n.1013+473G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13393386C=CA2470594263UTYc.645+473G= (n.645+473G=)
c.396+17607G= (n.396+17607G=)
n.1153G=
n.485+3532G=
n.1650+473G=
n.1756+473G=
n.1615+3532G=
n.1773+473G=
n.1600+473G=
n.1764+473G=
n.1721+3532G=
n.1870+473G=
n.1730+473G=
n.1000+473G=
n.1013+473G=
Yg.13393386C>TCA1139195807UTYc.645+473G>A (n.645+473G>A)
c.396+17607G>A (n.396+17607G>A)
n.1153G>A
n.485+3532G>A
n.1650+473G>A
n.1756+473G>A
n.1615+3532G>A
n.1773+473G>A
n.1600+473G>A
n.1764+473G>A
n.1721+3532G>A
n.1870+473G>A
n.1730+473G>A
n.1000+473G>A
n.1013+473G>A
Yg.13393388_13393389delinsTACA2470594264UTYc.645+470_645+471delinsTA (n.645+470_645+471delinsTA)
c.396+17604_396+17605delinsTA (n.396+17604_396+17605delinsTA)
n.1150_1151delinsTA
n.485+3529_485+3530delinsTA
n.1650+470_1650+471delinsTA
n.1756+470_1756+471delinsTA
n.1615+3529_1615+3530delinsTA
n.1773+470_1773+471delinsTA
n.1600+470_1600+471delinsTA
n.1764+470_1764+471delinsTA
n.1721+3529_1721+3530delinsTA
n.1870+470_1870+471delinsTA
n.1730+470_1730+471delinsTA
n.1000+470_1000+471delinsTA
n.1013+470_1013+471delinsTA
Yg.13393392delCA1139195838UTYc.645+470del (n.645+470del)
c.396+17604del (n.396+17604del)
n.1150del
n.485+3529del
n.1650+470del
n.1756+470del
n.1615+3529del
n.1773+470del
n.1600+470del
n.1764+470del
n.1721+3529del
n.1870+470del
n.1730+470del
n.1000+470del
n.1013+470del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched