UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13393243_13393244del | CA1139195760 | UTY | c.645+617_645+618del (n.645+617_645+618del) c.396+17751_396+17752del (n.396+17751_396+17752del) n.1297_1298del n.485+3676_485+3677del n.1650+617_1650+618del n.1756+617_1756+618del n.1615+3676_1615+3677del n.1773+617_1773+618del n.1600+617_1600+618del n.1764+617_1764+618del n.1721+3676_1721+3677del n.1870+617_1870+618del n.1730+617_1730+618del n.1000+617_1000+618del n.1013+617_1013+618del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13393245A= | CA2470594257 | UTY | c.645+614T= (n.645+614T=) c.396+17748T= (n.396+17748T=) n.1294T= n.485+3673T= n.1650+614T= n.1756+614T= n.1615+3673T= n.1773+614T= n.1600+614T= n.1764+614T= n.1721+3673T= n.1870+614T= n.1730+614T= n.1000+614T= n.1013+614T= | |
| Y | g.13393245A>C | CA337730411 | UTY | c.645+614T>G (n.645+614T>G) c.396+17748T>G (n.396+17748T>G) n.1294T>G n.485+3673T>G n.1650+614T>G n.1756+614T>G n.1615+3673T>G n.1773+614T>G n.1600+614T>G n.1764+614T>G n.1721+3673T>G n.1870+614T>G n.1730+614T>G n.1000+614T>G n.1013+614T>G | dbSNP |
| Y | g.13393245A>T | CA1139195764 | UTY | c.645+614T>A (n.645+614T>A) c.396+17748T>A (n.396+17748T>A) n.1294T>A n.485+3673T>A n.1650+614T>A n.1756+614T>A n.1615+3673T>A n.1773+614T>A n.1600+614T>A n.1764+614T>A n.1721+3673T>A n.1870+614T>A n.1730+614T>A n.1000+614T>A n.1013+614T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13393249G>A | CA2531025251 | UTY | c.645+610C>T (n.645+610C>T) c.396+17744C>T (n.396+17744C>T) n.1290C>T n.485+3669C>T n.1650+610C>T n.1756+610C>T n.1615+3669C>T n.1773+610C>T n.1600+610C>T n.1764+610C>T n.1721+3669C>T n.1870+610C>T n.1730+610C>T n.1000+610C>T n.1013+610C>T | |
| Y | g.13393265C>A | CA2510898070 | UTY | c.645+594G>T (n.645+594G>T) c.396+17728G>T (n.396+17728G>T) n.1274G>T n.485+3653G>T n.1650+594G>T n.1756+594G>T n.1615+3653G>T n.1773+594G>T n.1600+594G>T n.1764+594G>T n.1721+3653G>T n.1870+594G>T n.1730+594G>T n.1000+594G>T n.1013+594G>T | |
| Y | g.13393277T>C | CA1139195768 | UTY | c.645+582A>G (n.645+582A>G) c.396+17716A>G (n.396+17716A>G) n.1262A>G n.485+3641A>G n.1650+582A>G n.1756+582A>G n.1615+3641A>G n.1773+582A>G n.1600+582A>G n.1764+582A>G n.1721+3641A>G n.1870+582A>G n.1730+582A>G n.1000+582A>G n.1013+582A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13393278A= | CA2470594258 | UTY | c.645+581T= (n.645+581T=) c.396+17715T= (n.396+17715T=) n.1261T= n.485+3640T= n.1650+581T= n.1756+581T= n.1615+3640T= n.1773+581T= n.1600+581T= n.1764+581T= n.1721+3640T= n.1870+581T= n.1730+581T= n.1000+581T= n.1013+581T= | |
| Y | g.13393278A>G | CA337730412 | UTY | c.645+581T>C (n.645+581T>C) c.396+17715T>C (n.396+17715T>C) n.1261T>C n.485+3640T>C n.1650+581T>C n.1756+581T>C n.1615+3640T>C n.1773+581T>C n.1600+581T>C n.1764+581T>C n.1721+3640T>C n.1870+581T>C n.1730+581T>C n.1000+581T>C n.1013+581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13393282T>C | CA2470594260 | UTY | c.645+577A>G (n.645+577A>G) c.396+17711A>G (n.396+17711A>G) n.1257A>G n.485+3636A>G n.1650+577A>G n.1756+577A>G n.1615+3636A>G n.1773+577A>G n.1600+577A>G n.1764+577A>G n.1721+3636A>G n.1870+577A>G n.1730+577A>G n.1000+577A>G n.1013+577A>G | dbSNP |
| Y | g.13393282T= | CA2470594259 | UTY | c.645+577A= (n.645+577A=) c.396+17711A= (n.396+17711A=) n.1257A= n.485+3636A= n.1650+577A= n.1756+577A= n.1615+3636A= n.1773+577A= n.1600+577A= n.1764+577A= n.1721+3636A= n.1870+577A= n.1730+577A= n.1000+577A= n.1013+577A= | |
| Y | g.13393294T>C | CA1139195785 | UTY | c.645+565A>G (n.645+565A>G) c.396+17699A>G (n.396+17699A>G) n.1245A>G n.485+3624A>G n.1650+565A>G n.1756+565A>G n.1615+3624A>G n.1773+565A>G n.1600+565A>G n.1764+565A>G n.1721+3624A>G n.1870+565A>G n.1730+565A>G n.1000+565A>G n.1013+565A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13393296C>T | CA2540983613 | UTY | c.645+563G>A (n.645+563G>A) c.396+17697G>A (n.396+17697G>A) n.1243G>A n.485+3622G>A n.1650+563G>A n.1756+563G>A n.1615+3622G>A n.1773+563G>A n.1600+563G>A n.1764+563G>A n.1721+3622G>A n.1870+563G>A n.1730+563G>A n.1000+563G>A n.1013+563G>A | |
| Y | g.13393307A= | CA2470594261 | UTY | c.645+552T= (n.645+552T=) c.396+17686T= (n.396+17686T=) n.1232T= n.485+3611T= n.1650+552T= n.1756+552T= n.1615+3611T= n.1773+552T= n.1600+552T= n.1764+552T= n.1721+3611T= n.1870+552T= n.1730+552T= n.1000+552T= n.1013+552T= | |
| Y | g.13393308T>C | CA1139195794 | UTY | c.645+551A>G (n.645+551A>G) c.396+17685A>G (n.396+17685A>G) n.1231A>G n.485+3610A>G n.1650+551A>G n.1756+551A>G n.1615+3610A>G n.1773+551A>G n.1600+551A>G n.1764+551A>G n.1721+3610A>G n.1870+551A>G n.1730+551A>G n.1000+551A>G n.1013+551A>G | |
| Y | g.13393314dup | CA1139195790 | UTY | c.645+551dup (n.645+551dup) c.396+17685dup (n.396+17685dup) n.1231dup n.485+3610dup n.1650+551dup n.1756+551dup n.1615+3610dup n.1773+551dup n.1600+551dup n.1764+551dup n.1721+3610dup n.1870+551dup n.1730+551dup n.1000+551dup n.1013+551dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13393314T>A | CA1139195795 | UTY | c.645+545A>T (n.645+545A>T) c.396+17679A>T (n.396+17679A>T) n.1225A>T n.485+3604A>T n.1650+545A>T n.1756+545A>T n.1615+3604A>T n.1773+545A>T n.1600+545A>T n.1764+545A>T n.1721+3604A>T n.1870+545A>T n.1730+545A>T n.1000+545A>T n.1013+545A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13393344A>T | CA1139195799 | UTY | c.645+515T>A (n.645+515T>A) c.396+17649T>A (n.396+17649T>A) n.1195T>A n.485+3574T>A n.1650+515T>A n.1756+515T>A n.1615+3574T>A n.1773+515T>A n.1600+515T>A n.1764+515T>A n.1721+3574T>A n.1870+515T>A n.1730+515T>A n.1000+515T>A n.1013+515T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |