UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12946970A= | CA2470566993 | CASKP1 | n.188-663T= | |
| Y | g.12946970A>C | CA2470566995 | CASKP1 | n.188-663T>G | dbSNP |
| Y | g.12946970A>G | CA337722985 | CASKP1 | n.188-663T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12946970A>T | CA2470566994 | CASKP1 | n.188-663T>A | dbSNP |
| Y | g.12946977C>A | CA2529024958 | CASKP1 | n.188-670G>T | |
| Y | g.12947001G>T | CA2824890300 | CASKP1 | n.187+674C>A | |
| Y | g.12947012C= | CA2470566996 | CASKP1 | n.187+663G= | |
| Y | g.12947012C>T | CA1139181027 | CASKP1 | n.187+663G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12947016C>T | CA1139181079 | CASKP1 | n.187+659G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12947031G>A | CA2527394513 | CASKP1 | n.187+644C>T | |
| Y | g.12947041_12947051delinsGTGCACCATCA | CA2470566997 | CASKP1 | n.187+624_187+634delinsTGATGGTGCAC | |
| Y | g.12947045_12947054del | CA1139181080 | CASKP1 | n.187+624_187+633del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12947046C>A | CA337722986 | CASKP1 | n.187+629G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12947046C= | CA2470566998 | CASKP1 | n.187+629G= | |
| Y | g.12947058del | CA2824890301 | CASKP1 | n.187+618del | |
| Y | g.12947067del | CA2589297351 | CASKP1 | n.187+612del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12947067T>C | CA2533254407 | CASKP1 | n.187+608A>G |