Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12946889T>C | CA337722984 | CASKP1 | n.188-582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12946889T= | CA2470566992 | CASKP1 | n.188-582A= | |
Y | g.12946894C>T | CA2522352632 | CASKP1 | n.188-587G>A | |
Y | g.12946895A>G | CA2824890295 | CASKP1 | n.188-588T>C | |
Y | g.12946897C>T | CA2824890296 | CASKP1 | n.188-590G>A | |
Y | g.12946898_12946899insGACGGATGCAACCTATACGGGTGATGTCAATA | CA2518057013 | CASKP1 | n.188-592_188-591insTATTGACATCACCCGTATAGGTTGCATCCGTC | |
Y | g.12946900_12946901insAAGCAAGGAAATCGTTCGCTTTTTGCCAATGAAGTGCGTGTGGAACAGCAAGGTGAGCAAGCTCGTAAAGCGTTTTTAAAAGGCTCTTACCAATA | CA2500665282 | CASKP1 | n.188-594_188-593insTATTGGTAAGAGCCTTTTAAAAACGCTTTACGAGCTTGCTCACCTTGCTGTTCCACACGCACTTCATTGGCAAAAAGCGAACGATTTCCTTGCTT | |
Y | g.12946902C>A | CA2507960700 | CASKP1 | n.188-595G>T | |
Y | g.12946904C>T | CA2502363931 | CASKP1 | n.188-597G>A | |
Y | g.12946914T>C | CA2824890297 | CASKP1 | n.188-607A>G | |
Y | g.12946928T>C | CA2545226858 | CASKP1 | n.188-621A>G | |
Y | g.12946932G>A | CA2824890298 | CASKP1 | n.188-625C>T | |
Y | g.12946935T>C | CA2824890299 | CASKP1 | n.188-628A>G | |
Y | g.12946946C>A | CA2739261905 | CASKP1 | n.188-639G>T | dbSNP |
Y | g.12946947C>T | CA1139181008 | CASKP1 | n.188-640G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12946950G>C | CA1139181023 | CASKP1 | n.188-643C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12946951A>G | CA2522346294 | CASKP1 | n.188-644T>C | |
Y | g.12946970A= | CA2470566993 | CASKP1 | n.188-663T= | |
Y | g.12946970A>C | CA2470566995 | CASKP1 | n.188-663T>G | dbSNP |
Y | g.12946970A>G | CA337722985 | CASKP1 | n.188-663T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12946970A>T | CA2470566994 | CASKP1 | n.188-663T>A | dbSNP |