Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12946658G>A | CA2470566984 | CASKP1 | n.188-351C>T | dbSNP |
Y | g.12946658G= | CA2470566983 | CASKP1 | n.188-351C= | |
Y | g.12946661del | CA2513365626 | CASKP1 | n.188-353del | |
Y | g.12946677T>C | CA1139180936 | CASKP1 | n.188-370A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12946691A>T | CA2568187792 | CASKP1 | n.188-384T>A | |
Y | g.12946694G>T | CA2565279938 | CASKP1 | n.188-387C>A | |
Y | g.12946746T>C | CA337722981 | CASKP1 | n.188-439A>G | dbSNP |
Y | g.12946746T= | CA2470566985 | CASKP1 | n.188-439A= | |
Y | g.12946750G>A | CA337722982 | CASKP1 | n.188-443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12946750G= | CA2470566986 | CASKP1 | n.188-443C= | |
Y | g.12946754G>A | CA1139180941 | CASKP1 | n.188-447C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12946757T>C | CA337722983 | CASKP1 | n.188-450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12946757T= | CA2470566987 | CASKP1 | n.188-450A= |