Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12917487A>G | CA519905797 | DDX3Y | c.1848A>G (p.Gly616=) c.1839A>G (p.Gly613=) c.1779A>G (p.Gly593=) n.2317A>G n.2079A>G n.2397A>G n.2187A>G n.2248A>G n.1910A>G n.1994A>G n.2312A>G n.2232A>G n.2012A>G n.2235A>G n.1997A>G n.2315A>G n.2105A>G n.2166A>G n.1900A>G | |
Y | g.12917487A>T | CA519905798 | DDX3Y | c.1848A>T (p.Gly616=) c.1839A>T (p.Gly613=) c.1779A>T (p.Gly593=) n.2317A>T n.2079A>T n.2397A>T n.2187A>T n.2248A>T n.1910A>T n.1994A>T n.2312A>T n.2232A>T n.2012A>T n.2235A>T n.1997A>T n.2315A>T n.2105A>T n.2166A>T n.1900A>T | |
Y | g.12917488A= | CA2470565173 | DDX3Y | c.1849A= (p.Ser617=) c.1840A= (p.Ser614=) c.1780A= (p.Ser594=) n.2318A= n.2080A= n.2398A= n.2188A= n.2249A= n.1911A= n.1995A= n.2313A= n.2233A= n.2013A= n.2236A= n.1998A= n.2316A= n.2106A= n.2167A= n.1901A= | |
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Y | g.12917488A>G | CA10573766 | DDX3Y | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.1780A>G (p.Ser594Gly) n.2318A>G n.2080A>G n.2398A>G n.2188A>G n.2249A>G n.1911A>G n.1995A>G n.2313A>G n.2233A>G n.2013A>G n.2236A>G n.1998A>G n.2316A>G n.2106A>G n.2167A>G n.1901A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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Y | g.12917489G>A | CA414992675 | DDX3Y | c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.1781G>A (p.Ser594Asn) n.2319G>A n.2081G>A n.2399G>A n.2189G>A n.2250G>A n.1912G>A n.1996G>A n.2314G>A n.2234G>A n.2014G>A n.2237G>A n.1999G>A n.2317G>A n.2107G>A n.2168G>A n.1902G>A | |
Y | g.12917489G>C | CA414992679 | DDX3Y | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.1781G>C (p.Ser594Thr) n.2319G>C n.2081G>C n.2399G>C n.2189G>C n.2250G>C n.1912G>C n.1996G>C n.2314G>C n.2234G>C n.2014G>C n.2237G>C n.1999G>C n.2317G>C n.2107G>C n.2168G>C n.1902G>C | |
Y | g.12917489G>T | CA414992677 | DDX3Y | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.1781G>T (p.Ser594Ile) n.2319G>T n.2081G>T n.2399G>T n.2189G>T n.2250G>T n.1912G>T n.1996G>T n.2314G>T n.2234G>T n.2014G>T n.2237G>T n.1999G>T n.2317G>T n.2107G>T n.2168G>T n.1902G>T | |
Y | g.12917490C>A | CA414992682 | DDX3Y | c.1851C>A (p.Ser617Arg) c.1842C>A (p.Ser614Arg) c.1782C>A (p.Ser594Arg) n.2320C>A n.2082C>A n.2400C>A n.2190C>A n.2251C>A n.1913C>A n.1997C>A n.2315C>A n.2235C>A n.2015C>A n.2238C>A n.2000C>A n.2318C>A n.2108C>A n.2169C>A n.1903C>A | |
Y | g.12917490C>G | CA414992683 | DDX3Y | c.1851C>G (p.Ser617Arg) c.1842C>G (p.Ser614Arg) c.1782C>G (p.Ser594Arg) n.2320C>G n.2082C>G n.2400C>G n.2190C>G n.2251C>G n.1913C>G n.1997C>G n.2315C>G n.2235C>G n.2015C>G n.2238C>G n.2000C>G n.2318C>G n.2108C>G n.2169C>G n.1903C>G | |
Y | g.12917490C>T | CA519905801 | DDX3Y | c.1851C>T (p.Ser617=) c.1842C>T (p.Ser614=) c.1782C>T (p.Ser594=) n.2320C>T n.2082C>T n.2400C>T n.2190C>T n.2251C>T n.1913C>T n.1997C>T n.2315C>T n.2235C>T n.2015C>T n.2238C>T n.2000C>T n.2318C>T n.2108C>T n.2169C>T n.1903C>T | |
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Y | g.12917491A>G | CA414992687 | DDX3Y | c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) n.2321A>G n.2083A>G n.2401A>G n.2191A>G n.2252A>G n.1914A>G n.1998A>G n.2316A>G n.2236A>G n.2016A>G n.2239A>G n.2001A>G n.2319A>G n.2109A>G n.2170A>G n.1904A>G | |
Y | g.12917491A>T | CA414992685 | DDX3Y | c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) n.2321A>T n.2083A>T n.2401A>T n.2191A>T n.2252A>T n.1914A>T n.1998A>T n.2316A>T n.2236A>T n.2016A>T n.2239A>T n.2001A>T n.2319A>T n.2109A>T n.2170A>T n.1904A>T | |
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Y | g.12917492G>C | CA414992698 | DDX3Y | c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) n.2322G>C n.2084G>C n.2402G>C n.2192G>C n.2253G>C n.1915G>C n.1999G>C n.2317G>C n.2237G>C n.2017G>C n.2240G>C n.2002G>C n.2320G>C n.2110G>C n.2171G>C n.1905G>C | |
Y | g.12917492G>T | CA414992694 | DDX3Y | c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) n.2322G>T n.2084G>T n.2402G>T n.2192G>T n.2253G>T n.1915G>T n.1999G>T n.2317G>T n.2237G>T n.2017G>T n.2240G>T n.2002G>T n.2320G>T n.2110G>T n.2171G>T n.1905G>T | |
Y | g.12917493C>A | CA414992701 | DDX3Y | c.1854C>A (p.Ser618Arg) c.1845C>A (p.Ser615Arg) c.1785C>A (p.Ser595Arg) n.2323C>A n.2085C>A n.2403C>A n.2193C>A n.2254C>A n.1916C>A n.2000C>A n.2318C>A n.2238C>A n.2018C>A n.2241C>A n.2003C>A n.2321C>A n.2111C>A n.2172C>A n.1906C>A | |
Y | g.12917493C>G | CA414992703 | DDX3Y | c.1854C>G (p.Ser618Arg) c.1845C>G (p.Ser615Arg) c.1785C>G (p.Ser595Arg) n.2323C>G n.2085C>G n.2403C>G n.2193C>G n.2254C>G n.1916C>G n.2000C>G n.2318C>G n.2238C>G n.2018C>G n.2241C>G n.2003C>G n.2321C>G n.2111C>G n.2172C>G n.1906C>G | |
Y | g.12917493C>T | CA519905803 | DDX3Y | c.1854C>T (p.Ser618=) c.1845C>T (p.Ser615=) c.1785C>T (p.Ser595=) n.2323C>T n.2085C>T n.2403C>T n.2193C>T n.2254C>T n.1916C>T n.2000C>T n.2318C>T n.2238C>T n.2018C>T n.2241C>T n.2003C>T n.2321C>T n.2111C>T n.2172C>T n.1906C>T | |
Y | g.12917494A>C | CA414992706 | DDX3Y | c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) n.2324A>C n.2086A>C n.2404A>C n.2194A>C n.2255A>C n.1917A>C n.2001A>C n.2319A>C n.2239A>C n.2019A>C n.2242A>C n.2004A>C n.2322A>C n.2112A>C n.2173A>C n.1907A>C | |
Y | g.12917494A>G | CA414992709 | DDX3Y | c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) n.2324A>G n.2086A>G n.2404A>G n.2194A>G n.2255A>G n.1917A>G n.2001A>G n.2319A>G n.2239A>G n.2019A>G n.2242A>G n.2004A>G n.2322A>G n.2112A>G n.2173A>G n.1907A>G | |
Y | g.12917494A>T | CA414992712 | DDX3Y | c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) n.2324A>T n.2086A>T n.2404A>T n.2194A>T n.2255A>T n.1917A>T n.2001A>T n.2319A>T n.2239A>T n.2019A>T n.2242A>T n.2004A>T n.2322A>T n.2112A>T n.2173A>T n.1907A>T | |
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Y | g.12917495G>C | CA414992718 | DDX3Y | c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) n.2325G>C n.2087G>C n.2405G>C n.2195G>C n.2256G>C n.1918G>C n.2002G>C n.2320G>C n.2240G>C n.2020G>C n.2243G>C n.2005G>C n.2323G>C n.2113G>C n.2174G>C n.1908G>C | |
Y | g.12917495G>T | CA414992721 | DDX3Y | c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) n.2325G>T n.2087G>T n.2405G>T n.2195G>T n.2256G>T n.1918G>T n.2002G>T n.2320G>T n.2240G>T n.2020G>T n.2243G>T n.2005G>T n.2323G>T n.2113G>T n.2174G>T n.1908G>T | |
Y | g.12917496C>A | CA414992724 | DDX3Y | c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1848C>A (p.Ser616Arg) c.1788C>A (p.Ser596Arg) n.2326C>A n.2088C>A n.2406C>A n.2196C>A n.2257C>A n.1919C>A n.2003C>A n.2321C>A n.2241C>A n.2021C>A n.2244C>A n.2006C>A n.2324C>A n.2114C>A n.2175C>A n.1909C>A | |
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Y | g.12917497C>A | CA414992736 | DDX3Y | c.1858C>A (p.Arg620Ser) c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.1789C>A (p.Arg597Ser) n.2327C>A n.2089C>A n.2407C>A n.2197C>A n.2258C>A n.1920C>A n.2004C>A n.2322C>A n.2242C>A n.2022C>A n.2245C>A n.2007C>A n.2325C>A n.2115C>A n.2176C>A n.1910C>A | |
Y | g.12917497C>G | CA414992730 | DDX3Y | c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) n.2327C>G n.2089C>G n.2407C>G n.2197C>G n.2258C>G n.1920C>G n.2004C>G n.2322C>G n.2242C>G n.2022C>G n.2245C>G n.2007C>G n.2325C>G n.2115C>G n.2176C>G n.1910C>G | |
Y | g.12917497C>T | CA414992733 | DDX3Y | c.1858C>T (p.Arg620Cys) c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.1789C>T (p.Arg597Cys) n.2327C>T n.2089C>T n.2407C>T n.2197C>T n.2258C>T n.1920C>T n.2004C>T n.2322C>T n.2242C>T n.2022C>T n.2245C>T n.2007C>T n.2325C>T n.2115C>T n.2176C>T n.1910C>T | |
Y | g.12917498G>A | CA414992739 | DDX3Y | c.1859G>A (p.Arg620His) c.1850G>A (p.Arg617His) c.1790G>A (p.Arg597His) n.2328G>A n.2090G>A n.2408G>A n.2198G>A n.2259G>A n.1921G>A n.2005G>A n.2323G>A n.2243G>A n.2023G>A n.2246G>A n.2008G>A n.2326G>A n.2116G>A n.2177G>A n.1911G>A | |
Y | g.12917498G>C | CA414992746 | DDX3Y | c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) n.2328G>C n.2090G>C n.2408G>C n.2198G>C n.2259G>C n.1921G>C n.2005G>C n.2323G>C n.2243G>C n.2023G>C n.2246G>C n.2008G>C n.2326G>C n.2116G>C n.2177G>C n.1911G>C | |
Y | g.12917498G>T | CA414992750 | DDX3Y | c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) n.2328G>T n.2090G>T n.2408G>T n.2198G>T n.2259G>T n.1921G>T n.2005G>T n.2323G>T n.2243G>T n.2023G>T n.2246G>T n.2008G>T n.2326G>T n.2116G>T n.2177G>T n.1911G>T | |
Y | g.12917499C>A | CA519905811 | DDX3Y | c.1860C>A (p.Arg620=) c.1851C>A (p.Arg617=) c.1791C>A (p.Arg597=) n.2329C>A n.2091C>A n.2409C>A n.2199C>A n.2260C>A n.1922C>A n.2006C>A n.2324C>A n.2244C>A n.2024C>A n.2247C>A n.2009C>A n.2327C>A n.2117C>A n.2178C>A n.1912C>A | |
Y | g.12917499C>G | CA519905813 | DDX3Y | c.1860C>G (p.Arg620=) c.1851C>G (p.Arg617=) c.1791C>G (p.Arg597=) n.2329C>G n.2091C>G n.2409C>G n.2199C>G n.2260C>G n.1922C>G n.2006C>G n.2324C>G n.2244C>G n.2024C>G n.2247C>G n.2009C>G n.2327C>G n.2117C>G n.2178C>G n.1912C>G | |
Y | g.12917499C>T | CA519905814 | DDX3Y | c.1860C>T (p.Arg620=) c.1851C>T (p.Arg617=) c.1791C>T (p.Arg597=) n.2329C>T n.2091C>T n.2409C>T n.2199C>T n.2260C>T n.1922C>T n.2006C>T n.2324C>T n.2244C>T n.2024C>T n.2247C>T n.2009C>T n.2327C>T n.2117C>T n.2178C>T n.1912C>T | |
Y | g.12917500A>C | CA414992754 | DDX3Y | c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.1792A>C (p.Ser598Arg) n.2330A>C n.2092A>C n.2410A>C n.2200A>C n.2261A>C n.1923A>C n.2007A>C n.2325A>C n.2245A>C n.2025A>C n.2248A>C n.2010A>C n.2328A>C n.2118A>C n.2179A>C n.1913A>C | |
Y | g.12917500A>G | CA414992757 | DDX3Y | c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.1792A>G (p.Ser598Gly) n.2330A>G n.2092A>G n.2410A>G n.2200A>G n.2261A>G n.1923A>G n.2007A>G n.2325A>G n.2245A>G n.2025A>G n.2248A>G n.2010A>G n.2328A>G n.2118A>G n.2179A>G n.1913A>G | |
Y | g.12917500A>T | CA414992761 | DDX3Y | c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.1792A>T (p.Ser598Cys) n.2330A>T n.2092A>T n.2410A>T n.2200A>T n.2261A>T n.1923A>T n.2007A>T n.2325A>T n.2245A>T n.2025A>T n.2248A>T n.2010A>T n.2328A>T n.2118A>T n.2179A>T n.1913A>T | |
Y | g.12917501G>A | CA414992765 | DDX3Y | c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.1793G>A (p.Ser598Asn) n.2331G>A n.2093G>A n.2411G>A n.2201G>A n.2262G>A n.1924G>A n.2008G>A n.2326G>A n.2246G>A n.2026G>A n.2249G>A n.2011G>A n.2329G>A n.2119G>A n.2180G>A n.1914G>A | |
Y | g.12917501G>C | CA10573767 | DDX3Y | c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.1793G>C (p.Ser598Thr) n.2331G>C n.2093G>C n.2411G>C n.2201G>C n.2262G>C n.1924G>C n.2008G>C n.2326G>C n.2246G>C n.2026G>C n.2249G>C n.2011G>C n.2329G>C n.2119G>C n.2180G>C n.1914G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12917501G>T | CA414992769 | DDX3Y | c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.1793G>T (p.Ser598Ile) n.2331G>T n.2093G>T n.2411G>T n.2201G>T n.2262G>T n.1924G>T n.2008G>T n.2326G>T n.2246G>T n.2026G>T n.2249G>T n.2011G>T n.2329G>T n.2119G>T n.2180G>T n.1914G>T |