UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12915571_12915574del | CA2579748456 | DDX3Y | c.1020-59_1020-56del (n.1020-59_1020-56del) n.76_79del c.1011-59_1011-56del (n.1011-59_1011-56del) n.1489-59_1489-56del n.1251-59_1251-56del n.1569-59_1569-56del n.1359-59_1359-56del n.1082-59_1082-56del n.1166-59_1166-56del n.1484-59_1484-56del n.1404-59_1404-56del n.1124-59_1124-56del n.1407-59_1407-56del n.1169-59_1169-56del n.1487-59_1487-56del n.1277-59_1277-56del n.1072-59_1072-56del | |
| Y | g.12915570A= | CA2470565029 | DDX3Y | c.1020-60A= (n.1020-60A=) n.75A= c.1011-60A= (n.1011-60A=) n.1489-60A= n.1251-60A= n.1569-60A= n.1359-60A= n.1082-60A= n.1166-60A= n.1484-60A= n.1404-60A= n.1124-60A= n.1407-60A= n.1169-60A= n.1487-60A= n.1277-60A= n.1072-60A= | |
| Y | g.12915570A>G | CA1139170496 | DDX3Y | c.1020-60A>G (n.1020-60A>G) n.75A>G c.1011-60A>G (n.1011-60A>G) n.1489-60A>G n.1251-60A>G n.1569-60A>G n.1359-60A>G n.1082-60A>G n.1166-60A>G n.1484-60A>G n.1404-60A>G n.1124-60A>G n.1407-60A>G n.1169-60A>G n.1487-60A>G n.1277-60A>G n.1072-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12915572A>G | CA1139170499 | DDX3Y | c.1020-58A>G (n.1020-58A>G) n.77A>G c.1011-58A>G (n.1011-58A>G) n.1489-58A>G n.1251-58A>G n.1569-58A>G n.1359-58A>G n.1082-58A>G n.1166-58A>G n.1484-58A>G n.1404-58A>G n.1124-58A>G n.1407-58A>G n.1169-58A>G n.1487-58A>G n.1277-58A>G n.1072-58A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12915572A>T | CA2766243539 | DDX3Y | c.1020-58A>T (n.1020-58A>T) n.77A>T c.1011-58A>T (n.1011-58A>T) n.1489-58A>T n.1251-58A>T n.1569-58A>T n.1359-58A>T n.1082-58A>T n.1166-58A>T n.1484-58A>T n.1404-58A>T n.1124-58A>T n.1407-58A>T n.1169-58A>T n.1487-58A>T n.1277-58A>T n.1072-58A>T | |
| Y | g.12915574A>G | CA2528629844 | DDX3Y | c.1020-56A>G (n.1020-56A>G) n.79A>G c.1011-56A>G (n.1011-56A>G) n.1489-56A>G n.1251-56A>G n.1569-56A>G n.1359-56A>G n.1082-56A>G n.1166-56A>G n.1484-56A>G n.1404-56A>G n.1124-56A>G n.1407-56A>G n.1169-56A>G n.1487-56A>G n.1277-56A>G n.1072-56A>G | |
| Y | g.12915575_12915578dup | CA2766243540 | DDX3Y | c.1020-55_1020-52dup (n.1020-55_1020-52dup) n.80_83dup c.1011-55_1011-52dup (n.1011-55_1011-52dup) n.1489-55_1489-52dup n.1251-55_1251-52dup n.1569-55_1569-52dup n.1359-55_1359-52dup n.1082-55_1082-52dup n.1166-55_1166-52dup n.1484-55_1484-52dup n.1404-55_1404-52dup n.1124-55_1124-52dup n.1407-55_1407-52dup n.1169-55_1169-52dup n.1487-55_1487-52dup n.1277-55_1277-52dup n.1072-55_1072-52dup | |
| Y | g.12915575G>A | CA1139170504 | DDX3Y | c.1020-55G>A (n.1020-55G>A) n.80G>A c.1011-55G>A (n.1011-55G>A) n.1489-55G>A n.1251-55G>A n.1569-55G>A n.1359-55G>A n.1082-55G>A n.1166-55G>A n.1484-55G>A n.1404-55G>A n.1124-55G>A n.1407-55G>A n.1169-55G>A n.1487-55G>A n.1277-55G>A n.1072-55G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12915577A>G | CA2510842058 | DDX3Y | c.1020-53A>G (n.1020-53A>G) n.82A>G c.1011-53A>G (n.1011-53A>G) n.1489-53A>G n.1251-53A>G n.1569-53A>G n.1359-53A>G n.1082-53A>G n.1166-53A>G n.1484-53A>G n.1404-53A>G n.1124-53A>G n.1407-53A>G n.1169-53A>G n.1487-53A>G n.1277-53A>G n.1072-53A>G | |
| Y | g.12915581A= | CA2470565030 | DDX3Y | c.1020-49A= (n.1020-49A=) n.86A= c.1011-49A= (n.1011-49A=) n.1489-49A= n.1251-49A= n.1569-49A= n.1359-49A= n.1082-49A= n.1166-49A= n.1484-49A= n.1404-49A= n.1124-49A= n.1407-49A= n.1169-49A= n.1487-49A= n.1277-49A= n.1072-49A= | |
| Y | g.12915581A>G | CA10573698 | DDX3Y | c.1020-49A>G (n.1020-49A>G) n.86A>G c.1011-49A>G (n.1011-49A>G) n.1489-49A>G n.1251-49A>G n.1569-49A>G n.1359-49A>G n.1082-49A>G n.1166-49A>G n.1484-49A>G n.1404-49A>G n.1124-49A>G n.1407-49A>G n.1169-49A>G n.1487-49A>G n.1277-49A>G n.1072-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12915582G>T | CA2766243541 | DDX3Y | c.1020-48G>T (n.1020-48G>T) n.87G>T c.1011-48G>T (n.1011-48G>T) n.1489-48G>T n.1251-48G>T n.1569-48G>T n.1359-48G>T n.1082-48G>T n.1166-48G>T n.1484-48G>T n.1404-48G>T n.1124-48G>T n.1407-48G>T n.1169-48G>T n.1487-48G>T n.1277-48G>T n.1072-48G>T | |
| Y | g.12915586C>G | CA2766243542 | DDX3Y | c.1020-44C>G (n.1020-44C>G) n.91C>G c.1011-44C>G (n.1011-44C>G) n.1489-44C>G n.1251-44C>G n.1569-44C>G n.1359-44C>G n.1082-44C>G n.1166-44C>G n.1484-44C>G n.1404-44C>G n.1124-44C>G n.1407-44C>G n.1169-44C>G n.1487-44C>G n.1277-44C>G n.1072-44C>G | |
| Y | g.12915594T>G | CA2579748457 | DDX3Y | c.1020-36T>G (n.1020-36T>G) n.99T>G c.1011-36T>G (n.1011-36T>G) n.1489-36T>G n.1251-36T>G n.1569-36T>G n.1359-36T>G n.1082-36T>G n.1166-36T>G n.1484-36T>G n.1404-36T>G n.1124-36T>G n.1407-36T>G n.1169-36T>G n.1487-36T>G n.1277-36T>G n.1072-36T>G | |
| Y | g.12915598_12915600del | CA2766243543 | DDX3Y | c.1020-32_1020-30del (n.1020-32_1020-30del) n.103_105del c.1011-32_1011-30del (n.1011-32_1011-30del) n.1489-32_1489-30del n.1251-32_1251-30del n.1569-32_1569-30del n.1359-32_1359-30del n.1082-32_1082-30del n.1166-32_1166-30del n.1484-32_1484-30del n.1404-32_1404-30del n.1124-32_1124-30del n.1407-32_1407-30del n.1169-32_1169-30del n.1487-32_1487-30del n.1277-32_1277-30del n.1072-32_1072-30del | |
| Y | g.12915595A= | CA2470565031 | DDX3Y | c.1020-35A= (n.1020-35A=) n.100A= c.1011-35A= (n.1011-35A=) n.1489-35A= n.1251-35A= n.1569-35A= n.1359-35A= n.1082-35A= n.1166-35A= n.1484-35A= n.1404-35A= n.1124-35A= n.1407-35A= n.1169-35A= n.1487-35A= n.1277-35A= n.1072-35A= | |
| Y | g.12915595A>G | CA10573699 | DDX3Y | c.1020-35A>G (n.1020-35A>G) n.100A>G c.1011-35A>G (n.1011-35A>G) n.1489-35A>G n.1251-35A>G n.1569-35A>G n.1359-35A>G n.1082-35A>G n.1166-35A>G n.1484-35A>G n.1404-35A>G n.1124-35A>G n.1407-35A>G n.1169-35A>G n.1487-35A>G n.1277-35A>G n.1072-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12915598A= | CA2470565032 | DDX3Y | c.1020-32A= (n.1020-32A=) n.103A= c.1011-32A= (n.1011-32A=) n.1489-32A= n.1251-32A= n.1569-32A= n.1359-32A= n.1082-32A= n.1166-32A= n.1484-32A= n.1404-32A= n.1124-32A= n.1407-32A= n.1169-32A= n.1487-32A= n.1277-32A= n.1072-32A= | |
| Y | g.12915598A>G | CA10573700 | DDX3Y | c.1020-32A>G (n.1020-32A>G) n.103A>G c.1011-32A>G (n.1011-32A>G) n.1489-32A>G n.1251-32A>G n.1569-32A>G n.1359-32A>G n.1082-32A>G n.1166-32A>G n.1484-32A>G n.1404-32A>G n.1124-32A>G n.1407-32A>G n.1169-32A>G n.1487-32A>G n.1277-32A>G n.1072-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12915599del | CA2579748458 | DDX3Y | c.1020-31del (n.1020-31del) n.104del c.1011-31del (n.1011-31del) n.1489-31del n.1251-31del n.1569-31del n.1359-31del n.1082-31del n.1166-31del n.1484-31del n.1404-31del n.1124-31del n.1407-31del n.1169-31del n.1487-31del n.1277-31del n.1072-31del | |
| Y | g.12915607T>C | CA2824889436 | DDX3Y | c.1020-23T>C (n.1020-23T>C) n.112T>C c.1011-23T>C (n.1011-23T>C) n.1489-23T>C n.1251-23T>C n.1569-23T>C n.1359-23T>C n.1082-23T>C n.1166-23T>C n.1484-23T>C n.1404-23T>C n.1124-23T>C n.1407-23T>C n.1169-23T>C n.1487-23T>C n.1277-23T>C n.1072-23T>C | |
| Y | g.12915611C>A | CA2579748459 | DDX3Y | c.1020-19C>A (n.1020-19C>A) n.116C>A c.1011-19C>A (n.1011-19C>A) n.1489-19C>A n.1251-19C>A n.1569-19C>A n.1359-19C>A n.1082-19C>A n.1166-19C>A n.1484-19C>A n.1404-19C>A n.1124-19C>A n.1407-19C>A n.1169-19C>A n.1487-19C>A n.1277-19C>A n.1072-19C>A | |
| Y | g.12915612T>C | CA2548557961 | DDX3Y | c.1020-18T>C (n.1020-18T>C) n.117T>C c.1011-18T>C (n.1011-18T>C) n.1489-18T>C n.1251-18T>C n.1569-18T>C n.1359-18T>C n.1082-18T>C n.1166-18T>C n.1484-18T>C n.1404-18T>C n.1124-18T>C n.1407-18T>C n.1169-18T>C n.1487-18T>C n.1277-18T>C n.1072-18T>C | |
| Y | g.12915614A= | CA2470565033 | DDX3Y | c.1020-16A= (n.1020-16A=) n.119A= c.1011-16A= (n.1011-16A=) n.1489-16A= n.1251-16A= n.1569-16A= n.1359-16A= n.1082-16A= n.1166-16A= n.1484-16A= n.1404-16A= n.1124-16A= n.1407-16A= n.1169-16A= n.1487-16A= n.1277-16A= n.1072-16A= | |
| Y | g.12915614A>T | CA10573701 | DDX3Y | c.1020-16A>T (n.1020-16A>T) n.119A>T c.1011-16A>T (n.1011-16A>T) n.1489-16A>T n.1251-16A>T n.1569-16A>T n.1359-16A>T n.1082-16A>T n.1166-16A>T n.1484-16A>T n.1404-16A>T n.1124-16A>T n.1407-16A>T n.1169-16A>T n.1487-16A>T n.1277-16A>T n.1072-16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12915615G>T | CA2824889437 | DDX3Y | c.1020-15G>T (n.1020-15G>T) n.120G>T c.1011-15G>T (n.1011-15G>T) n.1489-15G>T n.1251-15G>T n.1569-15G>T n.1359-15G>T n.1082-15G>T n.1166-15G>T n.1484-15G>T n.1404-15G>T n.1124-15G>T n.1407-15G>T n.1169-15G>T n.1487-15G>T n.1277-15G>T n.1072-15G>T | |
| Y | g.12915617G>A | CA2740083993 | DDX3Y | c.1020-13G>A (n.1020-13G>A) n.122G>A c.1011-13G>A (n.1011-13G>A) n.1489-13G>A n.1251-13G>A n.1569-13G>A n.1359-13G>A n.1082-13G>A n.1166-13G>A n.1484-13G>A n.1404-13G>A n.1124-13G>A n.1407-13G>A n.1169-13G>A n.1487-13G>A n.1277-13G>A n.1072-13G>A | |
| Y | g.12915617G>C | CA2740083994 | DDX3Y | c.1020-13G>C (n.1020-13G>C) n.122G>C c.1011-13G>C (n.1011-13G>C) n.1489-13G>C n.1251-13G>C n.1569-13G>C n.1359-13G>C n.1082-13G>C n.1166-13G>C n.1484-13G>C n.1404-13G>C n.1124-13G>C n.1407-13G>C n.1169-13G>C n.1487-13G>C n.1277-13G>C n.1072-13G>C | |
| Y | g.12915617G= | CA10573702 | DDX3Y | c.1020-13G= (n.1020-13G=) n.122G= c.1011-13G= (n.1011-13G=) n.1489-13G= n.1251-13G= n.1569-13G= n.1359-13G= n.1082-13G= n.1166-13G= n.1484-13G= n.1404-13G= n.1124-13G= n.1407-13G= n.1169-13G= n.1487-13G= n.1277-13G= n.1072-13G= | |
| Y | g.12915617G>T | CA337722284 | DDX3Y | c.1020-13G>T (n.1020-13G>T) n.122G>T c.1011-13G>T (n.1011-13G>T) n.1489-13G>T n.1251-13G>T n.1569-13G>T n.1359-13G>T n.1082-13G>T n.1166-13G>T n.1484-13G>T n.1404-13G>T n.1124-13G>T n.1407-13G>T n.1169-13G>T n.1487-13G>T n.1277-13G>T n.1072-13G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12915617_12915618del | CA2573106045 | DDX3Y | c.1020-13_1020-12del (n.1020-13_1020-12del) n.122_123del c.1011-13_1011-12del (n.1011-13_1011-12del) n.1489-13_1489-12del n.1251-13_1251-12del n.1569-13_1569-12del n.1359-13_1359-12del n.1082-13_1082-12del n.1166-13_1166-12del n.1484-13_1484-12del n.1404-13_1404-12del n.1124-13_1124-12del n.1407-13_1407-12del n.1169-13_1169-12del n.1487-13_1487-12del n.1277-13_1277-12del n.1072-13_1072-12del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12915622C= | CA2470565034 | DDX3Y | c.1020-8C= (n.1020-8C=) n.127C= c.1011-8C= (n.1011-8C=) n.1489-8C= n.1251-8C= n.1569-8C= n.1359-8C= n.1082-8C= n.1166-8C= n.1484-8C= n.1404-8C= n.1124-8C= n.1407-8C= n.1169-8C= n.1487-8C= n.1277-8C= n.1072-8C= | |
| Y | g.12915622C>T | CA10573703 | DDX3Y | c.1020-8C>T (n.1020-8C>T) n.127C>T c.1011-8C>T (n.1011-8C>T) n.1489-8C>T n.1251-8C>T n.1569-8C>T n.1359-8C>T n.1082-8C>T n.1166-8C>T n.1484-8C>T n.1404-8C>T n.1124-8C>T n.1407-8C>T n.1169-8C>T n.1487-8C>T n.1277-8C>T n.1072-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| Y | g.12915623G>A | CA337722285 | DDX3Y | c.1020-7G>A (n.1020-7G>A) n.128G>A c.1011-7G>A (n.1011-7G>A) n.1489-7G>A n.1251-7G>A n.1569-7G>A n.1359-7G>A n.1082-7G>A n.1166-7G>A n.1484-7G>A n.1404-7G>A n.1124-7G>A n.1407-7G>A n.1169-7G>A n.1487-7G>A n.1277-7G>A n.1072-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12915623G= | CA2470565035 | DDX3Y | c.1020-7G= (n.1020-7G=) n.128G= c.1011-7G= (n.1011-7G=) n.1489-7G= n.1251-7G= n.1569-7G= n.1359-7G= n.1082-7G= n.1166-7G= n.1484-7G= n.1404-7G= n.1124-7G= n.1407-7G= n.1169-7G= n.1487-7G= n.1277-7G= n.1072-7G= | |
| Y | g.12915628A>C | CA414987028 | DDX3Y | c.1020-2A>C (n.1020-2A>C) n.133A>C c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) n.1489-2A>C n.1251-2A>C n.1569-2A>C n.1359-2A>C n.1082-2A>C n.1166-2A>C n.1484-2A>C n.1404-2A>C n.1124-2A>C n.1407-2A>C n.1169-2A>C n.1487-2A>C n.1277-2A>C n.1072-2A>C | |
| Y | g.12915628A>G | CA414987029 | DDX3Y | c.1020-2A>G (n.1020-2A>G) n.133A>G c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) n.1489-2A>G n.1251-2A>G n.1569-2A>G n.1359-2A>G n.1082-2A>G n.1166-2A>G n.1484-2A>G n.1404-2A>G n.1124-2A>G n.1407-2A>G n.1169-2A>G n.1487-2A>G n.1277-2A>G n.1072-2A>G | |
| Y | g.12915628A>T | CA414987032 | DDX3Y | c.1020-2A>T (n.1020-2A>T) n.133A>T c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) n.1489-2A>T n.1251-2A>T n.1569-2A>T n.1359-2A>T n.1082-2A>T n.1166-2A>T n.1484-2A>T n.1404-2A>T n.1124-2A>T n.1407-2A>T n.1169-2A>T n.1487-2A>T n.1277-2A>T n.1072-2A>T | |
| Y | g.12915629G>A | CA414987039 | DDX3Y | c.1020-1G>A (n.1020-1G>A) n.134G>A c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) n.1489-1G>A n.1251-1G>A n.1569-1G>A n.1359-1G>A n.1082-1G>A n.1166-1G>A n.1484-1G>A n.1404-1G>A n.1124-1G>A n.1407-1G>A n.1169-1G>A n.1487-1G>A n.1277-1G>A n.1072-1G>A | |
| Y | g.12915629G>C | CA414987038 | DDX3Y | c.1020-1G>C (n.1020-1G>C) n.134G>C c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) n.1489-1G>C n.1251-1G>C n.1569-1G>C n.1359-1G>C n.1082-1G>C n.1166-1G>C n.1484-1G>C n.1404-1G>C n.1124-1G>C n.1407-1G>C n.1169-1G>C n.1487-1G>C n.1277-1G>C n.1072-1G>C | |
| Y | g.12915629G>T | CA414987035 | DDX3Y | c.1020-1G>T (n.1020-1G>T) n.134G>T c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) n.1489-1G>T n.1251-1G>T n.1569-1G>T n.1359-1G>T n.1082-1G>T n.1166-1G>T n.1484-1G>T n.1404-1G>T n.1124-1G>T n.1407-1G>T n.1169-1G>T n.1487-1G>T n.1277-1G>T n.1072-1G>T | |
| Y | g.12915630G>A | CA520498113 | DDX3Y | c.1020G>A (p.Lys340=) n.135G>A c.1011G>A (p.Lys337=) n.1489G>A n.1251G>A n.1569G>A n.1359G>A n.1082G>A n.1166G>A n.1484G>A n.1404G>A n.1124G>A n.1407G>A n.1169G>A n.1487G>A n.1277G>A n.1072G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12915630G>C | CA414987043 | DDX3Y | c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.135G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.1489G>C n.1251G>C n.1569G>C n.1359G>C n.1082G>C n.1166G>C n.1484G>C n.1404G>C n.1124G>C n.1407G>C n.1169G>C n.1487G>C n.1277G>C n.1072G>C | |
| Y | g.12915630G>T | CA414987044 | DDX3Y | c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.135G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.1489G>T n.1251G>T n.1569G>T n.1359G>T n.1082G>T n.1166G>T n.1484G>T n.1404G>T n.1124G>T n.1407G>T n.1169G>T n.1487G>T n.1277G>T n.1072G>T | |
| Y | g.12915631T>A | CA414987047 | DDX3Y | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.136T>A c.1012T>A (p.Tyr338Asn) n.1490T>A n.1252T>A n.1570T>A n.1360T>A n.1083T>A n.1167T>A n.1485T>A n.1405T>A n.1125T>A n.1408T>A n.1170T>A n.1488T>A n.1278T>A n.1073T>A | |
| Y | g.12915631T>C | CA414987049 | DDX3Y | c.1021T>C (p.Tyr341His) n.136T>C c.1012T>C (p.Tyr338His) n.1490T>C n.1252T>C n.1570T>C n.1360T>C n.1083T>C n.1167T>C n.1485T>C n.1405T>C n.1125T>C n.1408T>C n.1170T>C n.1488T>C n.1278T>C n.1073T>C | |
| Y | g.12915631T>G | CA414987050 | DDX3Y | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.136T>G c.1012T>G (p.Tyr338Asp) n.1490T>G n.1252T>G n.1570T>G n.1360T>G n.1083T>G n.1167T>G n.1485T>G n.1405T>G n.1125T>G n.1408T>G n.1170T>G n.1488T>G n.1278T>G n.1073T>G | |
| Y | g.12915632A>C | CA414987053 | DDX3Y | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.137A>C c.1013A>C (p.Tyr338Ser) n.1491A>C n.1253A>C n.1571A>C n.1361A>C n.1084A>C n.1168A>C n.1486A>C n.1406A>C n.1126A>C n.1409A>C n.1171A>C n.1489A>C n.1279A>C n.1074A>C | |
| Y | g.12915632A>G | CA414987055 | DDX3Y | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.137A>G c.1013A>G (p.Tyr338Cys) n.1491A>G n.1253A>G n.1571A>G n.1361A>G n.1084A>G n.1168A>G n.1486A>G n.1406A>G n.1126A>G n.1409A>G n.1171A>G n.1489A>G n.1279A>G n.1074A>G | |
| Y | g.12915632A>T | CA414987057 | DDX3Y | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.137A>T c.1013A>T (p.Tyr338Phe) n.1491A>T n.1253A>T n.1571A>T n.1361A>T n.1084A>T n.1168A>T n.1486A>T n.1406A>T n.1126A>T n.1409A>T n.1171A>T n.1489A>T n.1279A>T n.1074A>T |