Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12914629G>A | CA414984758 | DDX3Y | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.257G>A n.302G>A n.890G>A n.970G>A n.760G>A n.818G>A n.885G>A n.805G>A n.843G>A n.808G>A n.888G>A n.678G>A | |
Y | g.12914629G>C | CA414984760 | DDX3Y | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.257G>C n.302G>C n.890G>C n.970G>C n.760G>C n.818G>C n.885G>C n.805G>C n.843G>C n.808G>C n.888G>C n.678G>C | |
Y | g.12914629G>T | CA414984762 | DDX3Y | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.257G>T n.302G>T n.890G>T n.970G>T n.760G>T n.818G>T n.885G>T n.805G>T n.843G>T n.808G>T n.888G>T n.678G>T | |
Y | g.12914630A>C | CA414984766 | DDX3Y | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.258A>C n.303A>C n.891A>C n.971A>C n.761A>C n.819A>C n.886A>C n.806A>C n.844A>C n.809A>C n.889A>C n.679A>C | |
Y | g.12914630A>G | CA414984770 | DDX3Y | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.258A>G n.303A>G n.891A>G n.971A>G n.761A>G n.819A>G n.886A>G n.806A>G n.844A>G n.809A>G n.889A>G n.679A>G | |
Y | g.12914630A>T | CA414984774 | DDX3Y | c.740A>T (p.Glu247Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.258A>T n.303A>T n.891A>T n.971A>T n.761A>T n.819A>T n.886A>T n.806A>T n.844A>T n.809A>T n.889A>T n.679A>T | |
Y | g.12914631A= | CA2470564948 | DDX3Y | c.741A= (p.Glu247=) c.732A= (p.Glu244=) n.259A= n.304A= n.892A= n.972A= n.762A= n.820A= n.887A= n.807A= n.845A= n.810A= n.890A= n.680A= | |
Y | g.12914631A>C | CA10573667 | DDX3Y | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.259A>C n.304A>C n.892A>C n.972A>C n.762A>C n.820A>C n.887A>C n.807A>C n.845A>C n.810A>C n.890A>C n.680A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.12914631A>G | CA519898483 | DDX3Y | c.741A>G (p.Glu247=) c.732A>G (p.Glu244=) n.259A>G n.304A>G n.892A>G n.972A>G n.762A>G n.820A>G n.887A>G n.807A>G n.845A>G n.810A>G n.890A>G n.680A>G | |
Y | g.12914631A>T | CA414984789 | DDX3Y | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.259A>T n.304A>T n.892A>T n.972A>T n.762A>T n.820A>T n.887A>T n.807A>T n.845A>T n.810A>T n.890A>T n.680A>T | |
Y | g.12914632G>A | CA414984795 | DDX3Y | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.260G>A n.305G>A n.893G>A n.973G>A n.763G>A n.821G>A n.888G>A n.808G>A n.846G>A n.811G>A n.891G>A n.681G>A | |
Y | g.12914632G>C | CA414984798 | DDX3Y | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.260G>C n.305G>C n.893G>C n.973G>C n.763G>C n.821G>C n.888G>C n.808G>C n.846G>C n.811G>C n.891G>C n.681G>C | |
Y | g.12914632G= | CA2470564949 | DDX3Y | c.742G= (p.Ala248=) c.733G= (p.Ala245=) n.260G= n.305G= n.893G= n.973G= n.763G= n.821G= n.888G= n.808G= n.846G= n.811G= n.891G= n.681G= | |
Y | g.12914632G>T | CA337722266 | DDX3Y | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.260G>T n.305G>T n.893G>T n.973G>T n.763G>T n.821G>T n.888G>T n.808G>T n.846G>T n.811G>T n.891G>T n.681G>T | dbSNP |
Y | g.12914635_12914643del | CA2501922957 | DDX3Y | c.745_753del (p.Leu249_Ala251del) c.736_744del (p.Leu246_Ala248del) n.263_271del n.308_316del n.896_904del n.976_984del n.766_774del n.824_832del n.891_899del n.811_819del n.849_857del n.814_822del n.894_902del n.684_692del | |
Y | g.12914633C>A | CA414984802 | DDX3Y | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.261C>A n.306C>A n.894C>A n.974C>A n.764C>A n.822C>A n.889C>A n.809C>A n.847C>A n.812C>A n.892C>A n.682C>A | |
Y | g.12914633C>G | CA414984804 | DDX3Y | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.261C>G n.306C>G n.894C>G n.974C>G n.764C>G n.822C>G n.889C>G n.809C>G n.847C>G n.812C>G n.892C>G n.682C>G | |
Y | g.12914633C>T | CA414984803 | DDX3Y | c.743C>T (p.Ala248Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.261C>T n.306C>T n.894C>T n.974C>T n.764C>T n.822C>T n.889C>T n.809C>T n.847C>T n.812C>T n.892C>T n.682C>T | |
Y | g.12914634T>A | CA519898521 | DDX3Y | c.744T>A (p.Ala248=) c.735T>A (p.Ala245=) n.262T>A n.307T>A n.895T>A n.975T>A n.765T>A n.823T>A n.890T>A n.810T>A n.848T>A n.813T>A n.893T>A n.683T>A | |
Y | g.12914634T>C | CA519898522 | DDX3Y | c.744T>C (p.Ala248=) c.735T>C (p.Ala245=) n.262T>C n.307T>C n.895T>C n.975T>C n.765T>C n.823T>C n.890T>C n.810T>C n.848T>C n.813T>C n.893T>C n.683T>C | |
Y | g.12914634T>G | CA519898528 | DDX3Y | c.744T>G (p.Ala248=) c.735T>G (p.Ala245=) n.262T>G n.307T>G n.895T>G n.975T>G n.765T>G n.823T>G n.890T>G n.810T>G n.848T>G n.813T>G n.893T>G n.683T>G | |
Y | g.12914635T>A | CA414984807 | DDX3Y | c.745T>A (p.Leu249Met) c.736T>A (p.Leu246Met) n.263T>A n.308T>A n.896T>A n.976T>A n.766T>A n.824T>A n.891T>A n.811T>A n.849T>A n.814T>A n.894T>A n.684T>A | |
Y | g.12914635T>C | CA519898533 | DDX3Y | c.745T>C (p.Leu249=) c.736T>C (p.Leu246=) n.263T>C n.308T>C n.896T>C n.976T>C n.766T>C n.824T>C n.891T>C n.811T>C n.849T>C n.814T>C n.894T>C n.684T>C | |
Y | g.12914635T>G | CA414984809 | DDX3Y | c.745T>G (p.Leu249Val) c.736T>G (p.Leu246Val) n.263T>G n.308T>G n.896T>G n.976T>G n.766T>G n.824T>G n.891T>G n.811T>G n.849T>G n.814T>G n.894T>G n.684T>G | |
Y | g.12914636T>A | CA414984813 | DDX3Y | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) n.264T>A n.309T>A n.897T>A n.977T>A n.767T>A n.825T>A n.892T>A n.812T>A n.850T>A n.815T>A n.895T>A n.685T>A | |
Y | g.12914636T>C | CA414984816 | DDX3Y | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) n.264T>C n.309T>C n.897T>C n.977T>C n.767T>C n.825T>C n.892T>C n.812T>C n.850T>C n.815T>C n.895T>C n.685T>C | |
Y | g.12914636T>G | CA414984820 | DDX3Y | c.746T>G (p.Leu249Trp) c.737T>G (p.Leu246Trp) n.264T>G n.309T>G n.897T>G n.977T>G n.767T>G n.825T>G n.892T>G n.812T>G n.850T>G n.815T>G n.895T>G n.685T>G | |
Y | g.12914637G>A | CA519898546 | DDX3Y | c.747G>A (p.Leu249=) c.738G>A (p.Leu246=) n.265G>A n.310G>A n.898G>A n.978G>A n.768G>A n.826G>A n.893G>A n.813G>A n.851G>A n.816G>A n.896G>A n.686G>A | |
Y | g.12914637G>C | CA414984824 | DDX3Y | c.747G>C (p.Leu249Phe) c.738G>C (p.Leu246Phe) n.265G>C n.310G>C n.898G>C n.978G>C n.768G>C n.826G>C n.893G>C n.813G>C n.851G>C n.816G>C n.896G>C n.686G>C | |
Y | g.12914637G>T | CA414984827 | DDX3Y | c.747G>T (p.Leu249Phe) c.738G>T (p.Leu246Phe) n.265G>T n.310G>T n.898G>T n.978G>T n.768G>T n.826G>T n.893G>T n.813G>T n.851G>T n.816G>T n.896G>T n.686G>T | |
Y | g.12914638A>C | CA414984830 | DDX3Y | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.266A>C n.311A>C n.899A>C n.979A>C n.769A>C n.827A>C n.894A>C n.814A>C n.852A>C n.817A>C n.897A>C n.687A>C | |
Y | g.12914638A>G | CA414984833 | DDX3Y | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.266A>G n.311A>G n.899A>G n.979A>G n.769A>G n.827A>G n.894A>G n.814A>G n.852A>G n.817A>G n.897A>G n.687A>G | |
Y | g.12914638A>T | CA414984837 | DDX3Y | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.266A>T n.311A>T n.899A>T n.979A>T n.769A>T n.827A>T n.894A>T n.814A>T n.852A>T n.817A>T n.897A>T n.687A>T | |
Y | g.12914639A>C | CA414984845 | DDX3Y | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.267A>C n.312A>C n.900A>C n.980A>C n.770A>C n.828A>C n.895A>C n.815A>C n.853A>C n.818A>C n.898A>C n.688A>C | |
Y | g.12914639A>G | CA414984843 | DDX3Y | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.267A>G n.312A>G n.900A>G n.980A>G n.770A>G n.828A>G n.895A>G n.815A>G n.853A>G n.818A>G n.898A>G n.688A>G | |
Y | g.12914639A>T | CA414984839 | DDX3Y | c.749A>T (p.Lys250Met) c.740A>T (p.Lys247Met) n.267A>T n.312A>T n.900A>T n.980A>T n.770A>T n.828A>T n.895A>T n.815A>T n.853A>T n.818A>T n.898A>T n.688A>T | |
Y | g.12914640G>A | CA519898576 | DDX3Y | c.750G>A (p.Lys250=) c.741G>A (p.Lys247=) n.268G>A n.313G>A n.901G>A n.981G>A n.771G>A n.829G>A n.896G>A n.816G>A n.854G>A n.819G>A n.899G>A n.689G>A | |
Y | g.12914640G>C | CA414984847 | DDX3Y | c.750G>C (p.Lys250Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.268G>C n.313G>C n.901G>C n.981G>C n.771G>C n.829G>C n.896G>C n.816G>C n.854G>C n.819G>C n.899G>C n.689G>C | |
Y | g.12914640G>T | CA414984852 | DDX3Y | c.750G>T (p.Lys250Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.268G>T n.313G>T n.901G>T n.981G>T n.771G>T n.829G>T n.896G>T n.816G>T n.854G>T n.819G>T n.899G>T n.689G>T | |
Y | g.12914641G>A | CA10573668 | DDX3Y | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.269G>A n.314G>A n.902G>A n.982G>A n.772G>A n.830G>A n.897G>A n.817G>A n.855G>A n.820G>A n.900G>A n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.12914641G>C | CA414984858 | DDX3Y | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.269G>C n.314G>C n.902G>C n.982G>C n.772G>C n.830G>C n.897G>C n.817G>C n.855G>C n.820G>C n.900G>C n.690G>C | |
Y | g.12914641G= | CA2470564950 | DDX3Y | c.751G= (p.Ala251=) c.742G= (p.Ala248=) n.269G= n.314G= n.902G= n.982G= n.772G= n.830G= n.897G= n.817G= n.855G= n.820G= n.900G= n.690G= | |
Y | g.12914641G>T | CA414984867 | DDX3Y | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.269G>T n.314G>T n.902G>T n.982G>T n.772G>T n.830G>T n.897G>T n.817G>T n.855G>T n.820G>T n.900G>T n.690G>T | |
Y | g.12914642C>A | CA414984871 | DDX3Y | c.752C>A (p.Ala251Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.270C>A n.315C>A n.903C>A n.983C>A n.773C>A n.831C>A n.898C>A n.818C>A n.856C>A n.821C>A n.901C>A n.691C>A | |
Y | g.12914642C>G | CA414984875 | DDX3Y | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.270C>G n.315C>G n.903C>G n.983C>G n.773C>G n.831C>G n.898C>G n.818C>G n.856C>G n.821C>G n.901C>G n.691C>G | |
Y | g.12914642C>T | CA414984877 | DDX3Y | c.752C>T (p.Ala251Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.270C>T n.315C>T n.903C>T n.983C>T n.773C>T n.831C>T n.898C>T n.818C>T n.856C>T n.821C>T n.901C>T n.691C>T | |
Y | g.12914643T>A | CA519898598 | DDX3Y | c.753T>A (p.Ala251=) c.744T>A (p.Ala248=) n.271T>A n.316T>A n.904T>A n.984T>A n.774T>A n.832T>A n.899T>A n.819T>A n.857T>A n.822T>A n.902T>A n.692T>A | |
Y | g.12914643T>C | CA519898601 | DDX3Y | c.753T>C (p.Ala251=) c.744T>C (p.Ala248=) n.271T>C n.316T>C n.904T>C n.984T>C n.774T>C n.832T>C n.899T>C n.819T>C n.857T>C n.822T>C n.902T>C n.692T>C | |
Y | g.12914643T>G | CA519898604 | DDX3Y | c.753T>G (p.Ala251=) c.744T>G (p.Ala248=) n.271T>G n.316T>G n.904T>G n.984T>G n.774T>G n.832T>G n.899T>G n.819T>G n.857T>G n.822T>G n.902T>G n.692T>G | |
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