Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.12914570G>A | CA414984315 | DDX3Y | c.680G>A (p.Gly227Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.198G>A n.243G>A n.831G>A n.911G>A n.701G>A n.759G>A n.826G>A n.746G>A n.784G>A n.749G>A n.829G>A n.619G>A | |
Y | g.12914570G>C | CA414984317 | DDX3Y | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.198G>C n.243G>C n.831G>C n.911G>C n.701G>C n.759G>C n.826G>C n.746G>C n.784G>C n.749G>C n.829G>C n.619G>C | |
Y | g.12914570G>T | CA414984318 | DDX3Y | c.680G>T (p.Gly227Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.198G>T n.243G>T n.831G>T n.911G>T n.701G>T n.759G>T n.826G>T n.746G>T n.784G>T n.749G>T n.829G>T n.619G>T | |
Y | g.12914571G>A | CA519897951 | DDX3Y | c.681G>A (p.Gly227=) c.672G>A (p.Gly224=) n.199G>A n.244G>A n.832G>A n.912G>A n.702G>A n.760G>A n.827G>A n.747G>A n.785G>A n.750G>A n.830G>A n.620G>A | |
Y | g.12914571G>C | CA519897954 | DDX3Y | c.681G>C (p.Gly227=) c.672G>C (p.Gly224=) n.199G>C n.244G>C n.832G>C n.912G>C n.702G>C n.760G>C n.827G>C n.747G>C n.785G>C n.750G>C n.830G>C n.620G>C | |
Y | g.12914571G>T | CA519897957 | DDX3Y | c.681G>T (p.Gly227=) c.672G>T (p.Gly224=) n.199G>T n.244G>T n.832G>T n.912G>T n.702G>T n.760G>T n.827G>T n.747G>T n.785G>T n.750G>T n.830G>T n.620G>T | |
Y | g.12914572A>C | CA414984319 | DDX3Y | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.200A>C n.245A>C n.833A>C n.913A>C n.703A>C n.761A>C n.828A>C n.748A>C n.786A>C n.751A>C n.831A>C n.621A>C | |
Y | g.12914572A>G | CA414984320 | DDX3Y | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.200A>G n.245A>G n.833A>G n.913A>G n.703A>G n.761A>G n.828A>G n.748A>G n.786A>G n.751A>G n.831A>G n.621A>G | |
Y | g.12914572A>T | CA414984322 | DDX3Y | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.200A>T n.245A>T n.833A>T n.913A>T n.703A>T n.761A>T n.828A>T n.748A>T n.786A>T n.751A>T n.831A>T n.621A>T | |
Y | g.12914573A>C | CA414984327 | DDX3Y | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.201A>C n.246A>C n.834A>C n.914A>C n.704A>C n.762A>C n.829A>C n.749A>C n.787A>C n.752A>C n.832A>C n.622A>C | |
Y | g.12914573A>G | CA414984324 | DDX3Y | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.201A>G n.246A>G n.834A>G n.914A>G n.704A>G n.762A>G n.829A>G n.749A>G n.787A>G n.752A>G n.832A>G n.622A>G | |
Y | g.12914573A>T | CA414984325 | DDX3Y | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.201A>T n.246A>T n.834A>T n.914A>T n.704A>T n.762A>T n.829A>T n.749A>T n.787A>T n.752A>T n.832A>T n.622A>T | |
Y | g.12914574A>C | CA414984333 | DDX3Y | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) n.202A>C n.247A>C n.835A>C n.915A>C n.705A>C n.763A>C n.830A>C n.750A>C n.788A>C n.753A>C n.833A>C n.623A>C | |
Y | g.12914574A>G | CA519898004 | DDX3Y | c.684A>G (p.Lys228=) c.675A>G (p.Lys225=) n.202A>G n.247A>G n.835A>G n.915A>G n.705A>G n.763A>G n.830A>G n.750A>G n.788A>G n.753A>G n.833A>G n.623A>G | |
Y | g.12914574A>T | CA414984335 | DDX3Y | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) n.202A>T n.247A>T n.835A>T n.915A>T n.705A>T n.763A>T n.830A>T n.750A>T n.788A>T n.753A>T n.833A>T n.623A>T | |
Y | g.12914575A>C | CA414984342 | DDX3Y | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.203A>C n.248A>C n.836A>C n.916A>C n.706A>C n.764A>C n.831A>C n.751A>C n.789A>C n.754A>C n.834A>C n.624A>C | |
Y | g.12914575A>G | CA414984345 | DDX3Y | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.203A>G n.248A>G n.836A>G n.916A>G n.706A>G n.764A>G n.831A>G n.751A>G n.789A>G n.754A>G n.834A>G n.624A>G | |
Y | g.12914575A>T | CA414984346 | DDX3Y | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.203A>T n.248A>T n.836A>T n.916A>T n.706A>T n.764A>T n.831A>T n.751A>T n.789A>T n.754A>T n.834A>T n.624A>T | |
Y | g.12914576C>A | CA414984350 | DDX3Y | c.686C>A (p.Thr229Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.204C>A n.249C>A n.837C>A n.917C>A n.707C>A n.765C>A n.832C>A n.752C>A n.790C>A n.755C>A n.835C>A n.625C>A | |
Y | g.12914576C>G | CA414984352 | DDX3Y | c.686C>G (p.Thr229Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.204C>G n.249C>G n.837C>G n.917C>G n.707C>G n.765C>G n.832C>G n.752C>G n.790C>G n.755C>G n.835C>G n.625C>G | |
Y | g.12914576C>T | CA414984353 | DDX3Y | c.686C>T (p.Thr229Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.204C>T n.249C>T n.837C>T n.917C>T n.707C>T n.765C>T n.832C>T n.752C>T n.790C>T n.755C>T n.835C>T n.625C>T | |
Y | g.12914577T>A | CA519898024 | DDX3Y | c.687T>A (p.Thr229=) c.678T>A (p.Thr226=) n.205T>A n.250T>A n.838T>A n.918T>A n.708T>A n.766T>A n.833T>A n.753T>A n.791T>A n.756T>A n.836T>A n.626T>A | |
Y | g.12914577T>C | CA519898026 | DDX3Y | c.687T>C (p.Thr229=) c.678T>C (p.Thr226=) n.205T>C n.250T>C n.838T>C n.918T>C n.708T>C n.766T>C n.833T>C n.753T>C n.791T>C n.756T>C n.836T>C n.626T>C | |
Y | g.12914577T>G | CA519898027 | DDX3Y | c.687T>G (p.Thr229=) c.678T>G (p.Thr226=) n.205T>G n.250T>G n.838T>G n.918T>G n.708T>G n.766T>G n.833T>G n.753T>G n.791T>G n.756T>G n.836T>G n.626T>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.12914577T= | CA2470564944 | DDX3Y | c.687T= (p.Thr229=) c.678T= (p.Thr226=) n.205T= n.250T= n.838T= n.918T= n.708T= n.766T= n.833T= n.753T= n.791T= n.756T= n.836T= n.626T= | |
Y | g.12914578G>A | CA414984355 | DDX3Y | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.206G>A n.251G>A n.839G>A n.919G>A n.709G>A n.767G>A n.834G>A n.754G>A n.792G>A n.757G>A n.837G>A n.627G>A | |
Y | g.12914578G>C | CA414984357 | DDX3Y | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.206G>C n.251G>C n.839G>C n.919G>C n.709G>C n.767G>C n.834G>C n.754G>C n.792G>C n.757G>C n.837G>C n.627G>C | |
Y | g.12914578G>T | CA414984361 | DDX3Y | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.206G>T n.251G>T n.839G>T n.919G>T n.709G>T n.767G>T n.834G>T n.754G>T n.792G>T n.757G>T n.837G>T n.627G>T | |
Y | g.12914581_12914583del | CA2579748430 | DDX3Y | c.691_693del (p.Ala231del) c.682_684del (p.Ala228del) n.209_211del n.254_256del n.842_844del n.922_924del n.712_714del n.770_772del n.837_839del n.757_759del n.795_797del n.760_762del n.840_842del n.630_632del | |
Y | g.12914579C>A | CA414984373 | DDX3Y | c.689C>A (p.Ala230Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) n.207C>A n.252C>A n.840C>A n.920C>A n.710C>A n.768C>A n.835C>A n.755C>A n.793C>A n.758C>A n.838C>A n.628C>A | |
Y | g.12914579C>G | CA414984377 | DDX3Y | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.207C>G n.252C>G n.840C>G n.920C>G n.710C>G n.768C>G n.835C>G n.755C>G n.793C>G n.758C>G n.838C>G n.628C>G | |
Y | g.12914579C>T | CA414984371 | DDX3Y | c.689C>T (p.Ala230Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.207C>T n.252C>T n.840C>T n.920C>T n.710C>T n.768C>T n.835C>T n.755C>T n.793C>T n.758C>T n.838C>T n.628C>T | |
Y | g.12914580A>C | CA519898048 | DDX3Y | c.690A>C (p.Ala230=) c.681A>C (p.Ala227=) n.208A>C n.253A>C n.841A>C n.921A>C n.711A>C n.769A>C n.836A>C n.756A>C n.794A>C n.759A>C n.839A>C n.629A>C | |
Y | g.12914580A>G | CA519898050 | DDX3Y | c.690A>G (p.Ala230=) c.681A>G (p.Ala227=) n.208A>G n.253A>G n.841A>G n.921A>G n.711A>G n.769A>G n.836A>G n.756A>G n.794A>G n.759A>G n.839A>G n.629A>G | |
Y | g.12914580A>T | CA519898053 | DDX3Y | c.690A>T (p.Ala230=) c.681A>T (p.Ala227=) n.208A>T n.253A>T n.841A>T n.921A>T n.711A>T n.769A>T n.836A>T n.756A>T n.794A>T n.759A>T n.839A>T n.629A>T | |
Y | g.12914581G>A | CA414984382 | DDX3Y | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.209G>A n.254G>A n.842G>A n.922G>A n.712G>A n.770G>A n.837G>A n.757G>A n.795G>A n.760G>A n.840G>A n.630G>A | |
Y | g.12914581G>C | CA414984384 | DDX3Y | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.209G>C n.254G>C n.842G>C n.922G>C n.712G>C n.770G>C n.837G>C n.757G>C n.795G>C n.760G>C n.840G>C n.630G>C | |
Y | g.12914581G>T | CA414984385 | DDX3Y | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.209G>T n.254G>T n.842G>T n.922G>T n.712G>T n.770G>T n.837G>T n.757G>T n.795G>T n.760G>T n.840G>T n.630G>T | |
Y | g.12914582C>A | CA414984389 | DDX3Y | c.692C>A (p.Ala231Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.210C>A n.255C>A n.843C>A n.923C>A n.713C>A n.771C>A n.838C>A n.758C>A n.796C>A n.761C>A n.841C>A n.631C>A | |
Y | g.12914582C>G | CA414984393 | DDX3Y | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.210C>G n.255C>G n.843C>G n.923C>G n.713C>G n.771C>G n.838C>G n.758C>G n.796C>G n.761C>G n.841C>G n.631C>G | |
Y | g.12914582C>T | CA414984396 | DDX3Y | c.692C>T (p.Ala231Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.210C>T n.255C>T n.843C>T n.923C>T n.713C>T n.771C>T n.838C>T n.758C>T n.796C>T n.761C>T n.841C>T n.631C>T | |
Y | g.12914583A>C | CA519898077 | DDX3Y | c.693A>C (p.Ala231=) c.684A>C (p.Ala228=) n.211A>C n.256A>C n.844A>C n.924A>C n.714A>C n.772A>C n.839A>C n.759A>C n.797A>C n.762A>C n.842A>C n.632A>C | |
Y | g.12914583A>G | CA519898073 | DDX3Y | c.693A>G (p.Ala231=) c.684A>G (p.Ala228=) n.211A>G n.256A>G n.844A>G n.924A>G n.714A>G n.772A>G n.839A>G n.759A>G n.797A>G n.762A>G n.842A>G n.632A>G | |
Y | g.12914583A>T | CA519898069 | DDX3Y | c.693A>T (p.Ala231=) c.684A>T (p.Ala228=) n.211A>T n.256A>T n.844A>T n.924A>T n.714A>T n.772A>T n.839A>T n.759A>T n.797A>T n.762A>T n.842A>T n.632A>T | |
Y | g.12914584T>A | CA414984398 | DDX3Y | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.212T>A n.257T>A n.845T>A n.925T>A n.715T>A n.773T>A n.840T>A n.760T>A n.798T>A n.763T>A n.843T>A n.633T>A | |
Y | g.12914584T>C | CA414984403 | DDX3Y | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.212T>C n.257T>C n.845T>C n.925T>C n.715T>C n.773T>C n.840T>C n.760T>C n.798T>C n.763T>C n.843T>C n.633T>C | |
Y | g.12914584T>G | CA414984404 | DDX3Y | c.694T>G (p.Phe232Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.212T>G n.257T>G n.845T>G n.925T>G n.715T>G n.773T>G n.840T>G n.760T>G n.798T>G n.763T>G n.843T>G n.633T>G | |
Y | g.12914585T>A | CA414984421 | DDX3Y | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.213T>A n.258T>A n.846T>A n.926T>A n.716T>A n.774T>A n.841T>A n.761T>A n.799T>A n.764T>A n.844T>A n.634T>A | |
Y | g.12914585T>C | CA414984427 | DDX3Y | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.213T>C n.258T>C n.846T>C n.926T>C n.716T>C n.774T>C n.841T>C n.761T>C n.799T>C n.764T>C n.844T>C n.634T>C | |
Y | g.12914585T>G | CA414984430 | DDX3Y | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.213T>G n.258T>G n.846T>G n.926T>G n.716T>G n.774T>G n.841T>G n.761T>G n.799T>G n.764T>G n.844T>G n.634T>G |