Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197G>T
n.242G>T
n.830G>T
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n.758G>T
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n.243G>C
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n.759G>C
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n.746G>C
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n.749G>C
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Yg.12914570G>TCA414984318DDX3Yc.680G>T (p.Gly227Val)
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n.784G>T
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n.829G>T
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Yg.12914571G>ACA519897951DDX3Yc.681G>A (p.Gly227=)
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n.750G>C
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n.620G>C
Yg.12914571G>TCA519897957DDX3Yc.681G>T (p.Gly227=)
c.672G>T (p.Gly224=)
n.199G>T
n.244G>T
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Yg.12914572A>CCA414984319DDX3Yc.682A>C (p.Lys228Gln)
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Yg.12914572A>GCA414984320DDX3Yc.682A>G (p.Lys228Glu)
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n.200A>G
n.245A>G
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Yg.12914572A>TCA414984322DDX3Yc.682A>T (p.Lys228Ter)
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Yg.12914573A>CCA414984327DDX3Yc.683A>C (p.Lys228Thr)
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n.622A>C

Number of alleles fetched