UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12904585C>G | CA1139165092 | DDX3Y | c.-3+171C>G (n.-3+171C>G) c.-80+171C>G (n.-80+171C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904586G>T | CA1139165094 | DDX3Y | c.-3+172G>T (n.-3+172G>T) c.-80+172G>T (n.-80+172G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904594T>A | CA2824889130 | DDX3Y | c.-3+180T>A (n.-3+180T>A) c.-80+180T>A (n.-80+180T>A) | |
| Y | g.12904594T>C | CA1139165100 | DDX3Y | c.-3+180T>C (n.-3+180T>C) c.-80+180T>C (n.-80+180T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904625A= | CA2470564300 | DDX3Y | c.-3+211A= (n.-3+211A=) c.-80+211A= (n.-80+211A=) | |
| Y | g.12904625A>G | CA337722069 | DDX3Y | c.-3+211A>G (n.-3+211A>G) c.-80+211A>G (n.-80+211A>G) | dbSNP |
| Y | g.12904631G>C | CA337722070 | DDX3Y | c.-3+217G>C (n.-3+217G>C) c.-80+217G>C (n.-80+217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904631G= | CA2470564301 | DDX3Y | c.-3+217G= (n.-3+217G=) c.-80+217G= (n.-80+217G=) | |
| Y | g.12904632G>A | CA1139165107 | DDX3Y | c.-3+218G>A (n.-3+218G>A) c.-80+218G>A (n.-80+218G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904635G>A | CA1139165125 | DDX3Y | c.-3+221G>A (n.-3+221G>A) c.-80+221G>A (n.-80+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904635G= | CA2470564302 | DDX3Y | c.-3+221G= (n.-3+221G=) c.-80+221G= (n.-80+221G=) | |
| Y | g.12904635G>T | CA2470564303 | DDX3Y | c.-3+221G>T (n.-3+221G>T) c.-80+221G>T (n.-80+221G>T) | dbSNP |
| Y | g.12904638G>T | CA1139165130 | DDX3Y | c.-3+224G>T (n.-3+224G>T) c.-79-220G>T (n.-79-220G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904640T>C | CA2470564305 | DDX3Y | c.-3+226T>C (n.-3+226T>C) c.-79-218T>C (n.-79-218T>C) | dbSNP |
| Y | g.12904640T= | CA2470564304 | DDX3Y | c.-3+226T= (n.-3+226T=) c.-79-218T= (n.-79-218T=) | |
| Y | g.12904660T>G | CA337722071 | DDX3Y | c.-3+246T>G (n.-3+246T>G) c.-79-198T>G (n.-79-198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904660T= | CA2470564306 | DDX3Y | c.-3+246T= (n.-3+246T=) c.-79-198T= (n.-79-198T=) | |
| Y | g.12904675A>G | CA658566530 | DDX3Y | c.-2-260A>G (n.-2-260A>G) c.-79-183A>G (n.-79-183A>G) | COSMIC |
| Y | g.12904679C>T | CA2564702936 | DDX3Y | c.-2-256C>T (n.-2-256C>T) c.-79-179C>T (n.-79-179C>T) |