WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12904486_12904487del | CA1139165083 | DDX3Y | c.-3+72_-3+73del (n.-3+72_-3+73del) c.-80+72_-80+73del (n.-80+72_-80+73del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904486A>G | CA2766242440 | DDX3Y | c.-3+72A>G (n.-3+72A>G) c.-80+72A>G (n.-80+72A>G) | |
| Y | g.12904488T>C | CA337722065 | DDX3Y | c.-3+74T>C (n.-3+74T>C) c.-80+74T>C (n.-80+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904488T= | CA2470564293 | DDX3Y | c.-3+74T= (n.-3+74T=) c.-80+74T= (n.-80+74T=) | |
| Y | g.12904502G>A | CA2766242443 | DDX3Y | c.-3+88G>A (n.-3+88G>A) c.-80+88G>A (n.-80+88G>A) | |
| Y | g.12904502G>T | CA2766242444 | DDX3Y | c.-3+88G>T (n.-3+88G>T) c.-80+88G>T (n.-80+88G>T) | |
| Y | g.12904508T>G | CA2766242445 | DDX3Y | c.-3+94T>G (n.-3+94T>G) c.-80+94T>G (n.-80+94T>G) | |
| Y | g.12904512G>C | CA2766242447 | DDX3Y | c.-3+98G>C (n.-3+98G>C) c.-80+98G>C (n.-80+98G>C) | |
| Y | g.12904512G>T | CA2766242446 | DDX3Y | c.-3+98G>T (n.-3+98G>T) c.-80+98G>T (n.-80+98G>T) | |
| Y | g.12904513G>A | CA2589297463 | DDX3Y | c.-3+99G>A (n.-3+99G>A) c.-80+99G>A (n.-80+99G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904518G>T | CA2766242448 | DDX3Y | c.-3+104G>T (n.-3+104G>T) c.-80+104G>T (n.-80+104G>T) | |
| Y | g.12904524A>C | CA2766242449 | DDX3Y | c.-3+110A>C (n.-3+110A>C) c.-80+110A>C (n.-80+110A>C) | |
| Y | g.12904525G>A | CA2766242450 | DDX3Y | c.-3+111G>A (n.-3+111G>A) c.-80+111G>A (n.-80+111G>A) | |
| Y | g.12904526G>T | CA2766242451 | DDX3Y | c.-3+112G>T (n.-3+112G>T) c.-80+112G>T (n.-80+112G>T) | |
| Y | g.12904527G>C | CA337722066 | DDX3Y | c.-3+113G>C (n.-3+113G>C) c.-80+113G>C (n.-80+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904527G= | CA2470564294 | DDX3Y | c.-3+113G= (n.-3+113G=) c.-80+113G= (n.-80+113G=) | |
| Y | g.12904529G>A | CA2766242453 | DDX3Y | c.-3+115G>A (n.-3+115G>A) c.-80+115G>A (n.-80+115G>A) | |
| Y | g.12904529G>T | CA2766242454 | DDX3Y | c.-3+115G>T (n.-3+115G>T) c.-80+115G>T (n.-80+115G>T) | |
| Y | g.12904530C>A | CA337722067 | DDX3Y | c.-3+116C>A (n.-3+116C>A) c.-80+116C>A (n.-80+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904530C= | CA2470564295 | DDX3Y | c.-3+116C= (n.-3+116C=) c.-80+116C= (n.-80+116C=) | |
| Y | g.12904530C>G | CA2766242455 | DDX3Y | c.-3+116C>G (n.-3+116C>G) c.-80+116C>G (n.-80+116C>G) | |
| Y | g.12904530C>T | CA2766242456 | DDX3Y | c.-3+116C>T (n.-3+116C>T) c.-80+116C>T (n.-80+116C>T) | |
| Y | g.12904531G>A | CA2766242458 | DDX3Y | c.-3+117G>A (n.-3+117G>A) c.-80+117G>A (n.-80+117G>A) | |
| Y | g.12904534A= | CA2470564296 | DDX3Y | c.-3+120A= (n.-3+120A=) c.-80+120A= (n.-80+120A=) | |
| Y | g.12904534A>C | CA880348307 | DDX3Y | c.-3+120A>C (n.-3+120A>C) c.-80+120A>C (n.-80+120A>C) | dbSNP |
| Y | g.12904537T>C | CA2766242459 | DDX3Y | c.-3+123T>C (n.-3+123T>C) c.-80+123T>C (n.-80+123T>C) | |
| Y | g.12904541G>A | CA2766242461 | DDX3Y | c.-3+127G>A (n.-3+127G>A) c.-80+127G>A (n.-80+127G>A) | |
| Y | g.12904544A>C | CA2766242463 | DDX3Y | c.-3+130A>C (n.-3+130A>C) c.-80+130A>C (n.-80+130A>C) | |
| Y | g.12904546A= | CA2470564297 | DDX3Y | c.-3+132A= (n.-3+132A=) c.-80+132A= (n.-80+132A=) | |
| Y | g.12904546A>T | CA337722068 | DDX3Y | c.-3+132A>T (n.-3+132A>T) c.-80+132A>T (n.-80+132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904550T>C | CA2766242466 | DDX3Y | c.-3+136T>C (n.-3+136T>C) c.-80+136T>C (n.-80+136T>C) | |
| Y | g.12904551C>A | CA2766242467 | DDX3Y | c.-3+137C>A (n.-3+137C>A) c.-80+137C>A (n.-80+137C>A) | |
| Y | g.12904552A>G | CA2766242468 | DDX3Y | c.-3+138A>G (n.-3+138A>G) c.-80+138A>G (n.-80+138A>G) | |
| Y | g.12904552A>T | CA2521243444 | DDX3Y | c.-3+138A>T (n.-3+138A>T) c.-80+138A>T (n.-80+138A>T) | |
| Y | g.12904559T>G | CA2766242469 | DDX3Y | c.-3+145T>G (n.-3+145T>G) c.-80+145T>G (n.-80+145T>G) | |
| Y | g.12904560T>A | CA2766242470 | DDX3Y | c.-3+146T>A (n.-3+146T>A) c.-80+146T>A (n.-80+146T>A) | |
| Y | g.12904562del | CA2766242471 | DDX3Y | c.-3+148del (n.-3+148del) c.-80+148del (n.-80+148del) | |
| Y | g.12904577G>A | CA2535615071 | DDX3Y | c.-3+163G>A (n.-3+163G>A) c.-80+163G>A (n.-80+163G>A) | |
| Y | g.12904582dup | CA1139165091 | DDX3Y | c.-3+168dup (n.-3+168dup) c.-80+168dup (n.-80+168dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904582del | CA2513993937 | DDX3Y | c.-3+168del (n.-3+168del) c.-80+168del (n.-80+168del) | |
| Y | g.12904579A= | CA2470564298 | DDX3Y | c.-3+165A= (n.-3+165A=) c.-80+165A= (n.-80+165A=) | |
| Y | g.12904579A>G | CA2470564299 | DDX3Y | c.-3+165A>G (n.-3+165A>G) c.-80+165A>G (n.-80+165A>G) | dbSNP |
| Y | g.12904585C>G | CA1139165092 | DDX3Y | c.-3+171C>G (n.-3+171C>G) c.-80+171C>G (n.-80+171C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12904586G>T | CA1139165094 | DDX3Y | c.-3+172G>T (n.-3+172G>T) c.-80+172G>T (n.-80+172G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |