UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12856503G>A | CA10573544 | USP9Y | c.7221+7G>A (n.7221+7G>A) n.7248+7G>A c.266+7G>A c.6987+7G>A (n.6987+7G>A) c.7236+7G>A (n.7236+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12856503G= | CA2470561721 | USP9Y | c.7221+7G= (n.7221+7G=) n.7248+7G= c.266+7G= c.6987+7G= (n.6987+7G=) c.7236+7G= (n.7236+7G=) | |
| Y | g.12856503G>T | CA645286705 | USP9Y | c.7221+7G>T (n.7221+7G>T) n.7248+7G>T c.266+7G>T c.6987+7G>T (n.6987+7G>T) c.7236+7G>T (n.7236+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12856507T>G | CA1139279072 | USP9Y | c.7221+11T>G (n.7221+11T>G) n.7248+11T>G c.266+11T>G c.6987+11T>G (n.6987+11T>G) c.7236+11T>G (n.7236+11T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12856509C>A | CA2553021082 | USP9Y | c.7221+13C>A (n.7221+13C>A) n.7248+13C>A c.266+13C>A c.6987+13C>A (n.6987+13C>A) c.7236+13C>A (n.7236+13C>A) | |
| Y | g.12856509C>G | CA2766242429 | USP9Y | c.7221+13C>G (n.7221+13C>G) n.7248+13C>G c.266+13C>G c.6987+13C>G (n.6987+13C>G) c.7236+13C>G (n.7236+13C>G) | |
| Y | g.12856510T>C | CA2824887587 | USP9Y | c.7221+14T>C (n.7221+14T>C) n.7248+14T>C c.266+14T>C c.6987+14T>C (n.6987+14T>C) c.7236+14T>C (n.7236+14T>C) | |
| Y | g.12856511C>G | CA2766242432 | USP9Y | c.7221+15C>G (n.7221+15C>G) n.7248+15C>G c.266+15C>G c.6987+15C>G (n.6987+15C>G) c.7236+15C>G (n.7236+15C>G) | |
| Y | g.12856516A>G | CA2766242434 | USP9Y | c.7221+20A>G (n.7221+20A>G) n.7248+20A>G c.266+20A>G c.6987+20A>G (n.6987+20A>G) c.7236+20A>G (n.7236+20A>G) | |
| Y | g.12856522G>A | CA2766242435 | USP9Y | c.7221+26G>A (n.7221+26G>A) n.7248+26G>A c.266+26G>A c.6987+26G>A (n.6987+26G>A) c.7236+26G>A (n.7236+26G>A) | |
| Y | g.12856524A= | CA2470561722 | USP9Y | c.7221+28A= (n.7221+28A=) n.7248+28A= c.266+28A= c.6987+28A= (n.6987+28A=) c.7236+28A= (n.7236+28A=) | |
| Y | g.12856524A>G | CA10573545 | USP9Y | c.7221+28A>G (n.7221+28A>G) n.7248+28A>G c.266+28A>G c.6987+28A>G (n.6987+28A>G) c.7236+28A>G (n.7236+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12856529C>A | CA2766242441 | USP9Y | c.7221+33C>A (n.7221+33C>A) n.7248+33C>A c.266+33C>A c.6987+33C>A (n.6987+33C>A) c.7236+33C>A (n.7236+33C>A) | |
| Y | g.12856530C>A | CA2824887588 | USP9Y | c.7221+34C>A (n.7221+34C>A) n.7248+34C>A c.266+34C>A c.6987+34C>A (n.6987+34C>A) c.7236+34C>A (n.7236+34C>A) | |
| Y | g.12856532C>G | CA2766242442 | USP9Y | c.7221+36C>G (n.7221+36C>G) n.7248+36C>G c.266+36C>G c.6987+36C>G (n.6987+36C>G) c.7236+36C>G (n.7236+36C>G) | |
| Y | g.12856536C>A | CA2579748211 | USP9Y | c.7221+40C>A (n.7221+40C>A) n.7248+40C>A c.266+40C>A c.6987+40C>A (n.6987+40C>A) c.7236+40C>A (n.7236+40C>A) | |
| Y | g.12856538_12856539delinsCA | CA2470561723 | USP9Y | c.7221+42_7221+43delinsCA (n.7221+42_7221+43delinsCA) n.7248+42_7248+43delinsCA c.266+42_266+43delinsCA c.6987+42_6987+43delinsCA (n.6987+42_6987+43delinsCA) c.7236+42_7236+43delinsCA (n.7236+42_7236+43delinsCA) | |
| Y | g.12856539A>G | CA2569306531 | USP9Y | c.7221+43A>G (n.7221+43A>G) n.7248+43A>G c.266+43A>G c.6987+43A>G (n.6987+43A>G) c.7236+43A>G (n.7236+43A>G) | |
| Y | g.12856540del | CA10573546 | USP9Y | c.7221+44del (n.7221+44del) n.7248+44del c.266+44del c.6987+44del (n.6987+44del) c.7236+44del (n.7236+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12856540A= | CA2470561724 | USP9Y | c.7221+44A= (n.7221+44A=) n.7248+44A= c.266+44A= c.6987+44A= (n.6987+44A=) c.7236+44A= (n.7236+44A=) | |
| Y | g.12856540A>G | CA10573547 | USP9Y | c.7221+44A>G (n.7221+44A>G) n.7248+44A>G c.266+44A>G c.6987+44A>G (n.6987+44A>G) c.7236+44A>G (n.7236+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12856551G>T | CA2506311689 | USP9Y | c.7221+55G>T (n.7221+55G>T) n.7248+55G>T c.266+55G>T c.6987+55G>T (n.6987+55G>T) c.7236+55G>T (n.7236+55G>T) | |
| Y | g.12856553T>G | CA2766242452 | USP9Y | c.7221+57T>G (n.7221+57T>G) n.7248+57T>G c.266+57T>G c.6987+57T>G (n.6987+57T>G) c.7236+57T>G (n.7236+57T>G) | |
| Y | g.12856554C>T | CA1139279076 | USP9Y | c.7221+58C>T (n.7221+58C>T) n.7248+58C>T c.266+58C>T c.6987+58C>T (n.6987+58C>T) c.7236+58C>T (n.7236+58C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12856555G>A | CA1139279079 | USP9Y | c.7221+59G>A (n.7221+59G>A) n.7248+59G>A c.266+59G>A c.6987+59G>A (n.6987+59G>A) c.7236+59G>A (n.7236+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12856555G= | CA2470561725 | USP9Y | c.7221+59G= (n.7221+59G=) n.7248+59G= c.266+59G= c.6987+59G= (n.6987+59G=) c.7236+59G= (n.7236+59G=) | |
| Y | g.12856555G>T | CA2766242457 | USP9Y | c.7221+59G>T (n.7221+59G>T) n.7248+59G>T c.266+59G>T c.6987+59G>T (n.6987+59G>T) c.7236+59G>T (n.7236+59G>T) | |
| Y | g.12856557G>A | CA2766242460 | USP9Y | c.7221+61G>A (n.7221+61G>A) n.7248+61G>A c.266+61G>A c.6987+61G>A (n.6987+61G>A) c.7236+61G>A (n.7236+61G>A) | |
| Y | g.12856562T>G | CA2766242462 | USP9Y | c.7221+66T>G (n.7221+66T>G) n.7248+66T>G c.266+66T>G c.6987+66T>G (n.6987+66T>G) c.7236+66T>G (n.7236+66T>G) | |
| Y | g.12856566G>A | CA2766242464 | USP9Y | c.7222-67G>A (n.7222-67G>A) n.7249-67G>A c.267-67G>A c.6988-67G>A (n.6988-67G>A) c.7237-67G>A (n.7237-67G>A) | |
| Y | g.12856566G>C | CA2766242465 | USP9Y | c.7222-67G>C (n.7222-67G>C) n.7249-67G>C c.267-67G>C c.6988-67G>C (n.6988-67G>C) c.7237-67G>C (n.7237-67G>C) | |
| Y | g.12856568A>G | CA1139279080 | USP9Y | c.7222-65A>G (n.7222-65A>G) n.7249-65A>G c.267-65A>G c.6988-65A>G (n.6988-65A>G) c.7237-65A>G (n.7237-65A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12856574A>G | CA2766242472 | USP9Y | c.7222-59A>G (n.7222-59A>G) n.7249-59A>G c.267-59A>G c.6988-59A>G (n.6988-59A>G) c.7237-59A>G (n.7237-59A>G) | |
| Y | g.12856581G>A | CA2766242474 | USP9Y | c.7222-52G>A (n.7222-52G>A) n.7249-52G>A c.267-52G>A c.6988-52G>A (n.6988-52G>A) c.7237-52G>A (n.7237-52G>A) | |
| Y | g.12856582C>A | CA2579748212 | USP9Y | c.7222-51C>A (n.7222-51C>A) n.7249-51C>A c.267-51C>A c.6988-51C>A (n.6988-51C>A) c.7237-51C>A (n.7237-51C>A) | |
| Y | g.12856582C= | CA2470561726 | USP9Y | c.7222-51C= (n.7222-51C=) n.7249-51C= c.267-51C= c.6988-51C= (n.6988-51C=) c.7237-51C= (n.7237-51C=) | |
| Y | g.12856582C>T | CA645286706 | USP9Y | c.7222-51C>T (n.7222-51C>T) n.7249-51C>T c.267-51C>T c.6988-51C>T (n.6988-51C>T) c.7237-51C>T (n.7237-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12856586T= | CA2470561727 | USP9Y | c.7222-47T= (n.7222-47T=) n.7249-47T= c.267-47T= c.6988-47T= (n.6988-47T=) c.7237-47T= (n.7237-47T=) | |
| Y | g.12856587dup | CA10573548 | USP9Y | c.7222-46dup (n.7222-46dup) n.7249-46dup c.267-46dup c.6988-46dup (n.6988-46dup) c.7237-46dup (n.7237-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12856591A>G | CA2531500821 | USP9Y | c.7222-42A>G (n.7222-42A>G) n.7249-42A>G c.267-42A>G c.6988-42A>G (n.6988-42A>G) c.7237-42A>G (n.7237-42A>G) | |
| Y | g.12856592A>T | CA2766242480 | USP9Y | c.7222-41A>T (n.7222-41A>T) n.7249-41A>T c.267-41A>T c.6988-41A>T (n.6988-41A>T) c.7237-41A>T (n.7237-41A>T) | |
| Y | g.12856594A= | CA2470561728 | USP9Y | c.7222-39A= (n.7222-39A=) n.7249-39A= c.267-39A= c.6988-39A= (n.6988-39A=) c.7237-39A= (n.7237-39A=) | |
| Y | g.12856594A>G | CA645293708 | USP9Y | c.7222-39A>G (n.7222-39A>G) n.7249-39A>G c.267-39A>G c.6988-39A>G (n.6988-39A>G) c.7237-39A>G (n.7237-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12856596C>G | CA2824887589 | USP9Y | c.7222-37C>G (n.7222-37C>G) n.7249-37C>G c.267-37C>G c.6988-37C>G (n.6988-37C>G) c.7237-37C>G (n.7237-37C>G) | |
| Y | g.12856600_12856601del | CA2527798157 | USP9Y | c.7222-33_7222-32del (n.7222-33_7222-32del) n.7249-33_7249-32del c.267-33_267-32del c.6988-33_6988-32del (n.6988-33_6988-32del) c.7237-33_7237-32del (n.7237-33_7237-32del) | |
| Y | g.12856600C= | CA2470561729 | USP9Y | c.7222-33C= (n.7222-33C=) n.7249-33C= c.267-33C= c.6988-33C= (n.6988-33C=) c.7237-33C= (n.7237-33C=) | |
| Y | g.12856600C>G | CA10573549 | USP9Y | c.7222-33C>G (n.7222-33C>G) n.7249-33C>G c.267-33C>G c.6988-33C>G (n.6988-33C>G) c.7237-33C>G (n.7237-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12856602A= | CA2470561730 | USP9Y | c.7222-31A= (n.7222-31A=) n.7249-31A= c.267-31A= c.6988-31A= (n.6988-31A=) c.7237-31A= (n.7237-31A=) | |
| Y | g.12856602A>G | CA10573550 | USP9Y | c.7222-31A>G (n.7222-31A>G) n.7249-31A>G c.267-31A>G c.6988-31A>G (n.6988-31A>G) c.7237-31A>G (n.7237-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12856604del | CA2579748213 | USP9Y | c.7222-29del (n.7222-29del) n.7249-29del c.267-29del c.6988-29del (n.6988-29del) c.7237-29del (n.7237-29del) |