WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12846292_12846293delinsGT | CA2470561136 | USP9Y | c.6569-41_6569-40delinsGT (n.6569-41_6569-40delinsGT) n.6596-41_6596-40delinsGT c.6335-41_6335-40delinsGT (n.6335-41_6335-40delinsGT) c.6584-41_6584-40delinsGT (n.6584-41_6584-40delinsGT) | |
| Y | g.12846293T>C | CA337721105 | USP9Y | c.6569-40T>C (n.6569-40T>C) n.6596-40T>C c.6335-40T>C (n.6335-40T>C) c.6584-40T>C (n.6584-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12846293T>G | CA2470561137 | USP9Y | c.6569-40T>G (n.6569-40T>G) n.6596-40T>G c.6335-40T>G (n.6335-40T>G) c.6584-40T>G (n.6584-40T>G) | dbSNP |
| Y | g.12846293T= | CA10573493 | USP9Y | c.6569-40T= (n.6569-40T=) n.6596-40T= c.6335-40T= (n.6335-40T=) c.6584-40T= (n.6584-40T=) | |
| Y | g.12846301dup | CA337721103 | USP9Y | c.6569-32dup (n.6569-32dup) n.6596-32dup c.6335-32dup (n.6335-32dup) c.6584-32dup (n.6584-32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12846301del | CA337721104 | USP9Y | c.6569-32del (n.6569-32del) n.6596-32del c.6335-32del (n.6335-32del) c.6584-32del (n.6584-32del) | dbSNP |
| Y | g.12846294T>C | CA10573494 | USP9Y | c.6569-39T>C (n.6569-39T>C) n.6596-39T>C c.6335-39T>C (n.6335-39T>C) c.6584-39T>C (n.6584-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12846294T= | CA2470561138 | USP9Y | c.6569-39T= (n.6569-39T=) n.6596-39T= c.6335-39T= (n.6335-39T=) c.6584-39T= (n.6584-39T=) | |
| Y | g.12846299T>G | CA645286644 | USP9Y | c.6569-34T>G (n.6569-34T>G) n.6596-34T>G c.6335-34T>G (n.6335-34T>G) c.6584-34T>G (n.6584-34T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12846299T= | CA2470561139 | USP9Y | c.6569-34T= (n.6569-34T=) n.6596-34T= c.6335-34T= (n.6335-34T=) c.6584-34T= (n.6584-34T=) | |
| Y | g.12846301T>C | CA10573495 | USP9Y | c.6569-32T>C (n.6569-32T>C) n.6596-32T>C c.6335-32T>C (n.6335-32T>C) c.6584-32T>C (n.6584-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12846301T= | CA2470561140 | USP9Y | c.6569-32T= (n.6569-32T=) n.6596-32T= c.6335-32T= (n.6335-32T=) c.6584-32T= (n.6584-32T=) | |
| Y | g.12846302C= | CA2470561141 | USP9Y | c.6569-31C= (n.6569-31C=) n.6596-31C= c.6335-31C= (n.6335-31C=) c.6584-31C= (n.6584-31C=) | |
| Y | g.12846302C>T | CA645286645 | USP9Y | c.6569-31C>T (n.6569-31C>T) n.6596-31C>T c.6335-31C>T (n.6335-31C>T) c.6584-31C>T (n.6584-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12846302dup | CA2579748157 | USP9Y | c.6569-31dup (n.6569-31dup) n.6596-31dup c.6335-31dup (n.6335-31dup) c.6584-31dup (n.6584-31dup) | |
| Y | g.12846304A= | CA2470561142 | USP9Y | c.6569-29A= (n.6569-29A=) n.6596-29A= c.6335-29A= (n.6335-29A=) c.6584-29A= (n.6584-29A=) | |
| Y | g.12846304A>G | CA2766242291 | USP9Y | c.6569-29A>G (n.6569-29A>G) n.6596-29A>G c.6335-29A>G (n.6335-29A>G) c.6584-29A>G (n.6584-29A>G) | |
| Y | g.12846304A>T | CA1139769380 | USP9Y | c.6569-29A>T (n.6569-29A>T) n.6596-29A>T c.6335-29A>T (n.6335-29A>T) c.6584-29A>T (n.6584-29A>T) | dbSNP |
| Y | g.12846305C>A | CA2579748158 | USP9Y | c.6569-28C>A (n.6569-28C>A) n.6596-28C>A c.6335-28C>A (n.6335-28C>A) c.6584-28C>A (n.6584-28C>A) | |
| Y | g.12846305C= | CA2470561143 | USP9Y | c.6569-28C= (n.6569-28C=) n.6596-28C= c.6335-28C= (n.6335-28C=) c.6584-28C= (n.6584-28C=) | |
| Y | g.12846305C>G | CA645286646 | USP9Y | c.6569-28C>G (n.6569-28C>G) n.6596-28C>G c.6335-28C>G (n.6335-28C>G) c.6584-28C>G (n.6584-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12846305C>T | CA645286647 | USP9Y | c.6569-28C>T (n.6569-28C>T) n.6596-28C>T c.6335-28C>T (n.6335-28C>T) c.6584-28C>T (n.6584-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12846306A= | CA2470561144 | USP9Y | c.6569-27A= (n.6569-27A=) n.6596-27A= c.6335-27A= (n.6335-27A=) c.6584-27A= (n.6584-27A=) | |
| Y | g.12846306A>G | CA2564705206 | USP9Y | c.6569-27A>G (n.6569-27A>G) n.6596-27A>G c.6335-27A>G (n.6335-27A>G) c.6584-27A>G (n.6584-27A>G) | |
| Y | g.12846306A>T | CA2470561145 | USP9Y | c.6569-27A>T (n.6569-27A>T) n.6596-27A>T c.6335-27A>T (n.6335-27A>T) c.6584-27A>T (n.6584-27A>T) | dbSNP |
| Y | g.12846308A= | CA2470561146 | USP9Y | c.6569-25A= (n.6569-25A=) n.6596-25A= c.6335-25A= (n.6335-25A=) c.6584-25A= (n.6584-25A=) | |
| Y | g.12846308A>G | CA2579748159 | USP9Y | c.6569-25A>G (n.6569-25A>G) n.6596-25A>G c.6335-25A>G (n.6335-25A>G) c.6584-25A>G (n.6584-25A>G) | |
| Y | g.12846308A>T | CA2470561147 | USP9Y | c.6569-25A>T (n.6569-25A>T) n.6596-25A>T c.6335-25A>T (n.6335-25A>T) c.6584-25A>T (n.6584-25A>T) | dbSNP |
| Y | g.12846316del | CA2579748160 | USP9Y | c.6569-17del (n.6569-17del) n.6596-17del c.6335-17del (n.6335-17del) c.6584-17del (n.6584-17del) | |
| Y | g.12846319G>T | CA2520395028 | USP9Y | c.6569-14G>T (n.6569-14G>T) n.6596-14G>T c.6335-14G>T (n.6335-14G>T) c.6584-14G>T (n.6584-14G>T) | |
| Y | g.12846323T>C | CA2470561149 | USP9Y | c.6569-10T>C (n.6569-10T>C) n.6596-10T>C c.6335-10T>C (n.6335-10T>C) c.6584-10T>C (n.6584-10T>C) | dbSNP |
| Y | g.12846323T= | CA2470561148 | USP9Y | c.6569-10T= (n.6569-10T=) n.6596-10T= c.6335-10T= (n.6335-10T=) c.6584-10T= (n.6584-10T=) | |
| Y | g.12846328del | CA2502670597 | USP9Y | c.6569-5del (n.6569-5del) n.6596-5del c.6335-5del (n.6335-5del) c.6584-5del (n.6584-5del) | |
| Y | g.12846324T>G | CA645286648 | USP9Y | c.6569-9T>G (n.6569-9T>G) n.6596-9T>G c.6335-9T>G (n.6335-9T>G) c.6584-9T>G (n.6584-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12846324T= | CA2470561150 | USP9Y | c.6569-9T= (n.6569-9T=) n.6596-9T= c.6335-9T= (n.6335-9T=) c.6584-9T= (n.6584-9T=) | |
| Y | g.12846327T>G | CA2766242292 | USP9Y | c.6569-6T>G (n.6569-6T>G) n.6596-6T>G c.6335-6T>G (n.6335-6T>G) c.6584-6T>G (n.6584-6T>G) | |
| Y | g.12846331A>C | CA415007243 | USP9Y | c.6569-2A>C (n.6569-2A>C) n.6596-2A>C c.6335-2A>C (n.6335-2A>C) c.6584-2A>C (n.6584-2A>C) | |
| Y | g.12846331A>G | CA415007246 | USP9Y | c.6569-2A>G (n.6569-2A>G) n.6596-2A>G c.6335-2A>G (n.6335-2A>G) c.6584-2A>G (n.6584-2A>G) | |
| Y | g.12846331A>T | CA415007249 | USP9Y | c.6569-2A>T (n.6569-2A>T) n.6596-2A>T c.6335-2A>T (n.6335-2A>T) c.6584-2A>T (n.6584-2A>T) | |
| Y | g.12846332G>A | CA415007254 | USP9Y | c.6569-1G>A (n.6569-1G>A) n.6596-1G>A c.6335-1G>A (n.6335-1G>A) c.6584-1G>A (n.6584-1G>A) | |
| Y | g.12846332G>C | CA415007253 | USP9Y | c.6569-1G>C (n.6569-1G>C) n.6596-1G>C c.6335-1G>C (n.6335-1G>C) c.6584-1G>C (n.6584-1G>C) | |
| Y | g.12846332G>T | CA415007252 | USP9Y | c.6569-1G>T (n.6569-1G>T) n.6596-1G>T c.6335-1G>T (n.6335-1G>T) c.6584-1G>T (n.6584-1G>T) | |
| Y | g.12846333G>A | CA415007256 | USP9Y | c.6569G>A (p.Gly2190Asp) n.6596G>A c.6335G>A (p.Gly2112Asp) c.6584G>A (p.Gly2195Asp) | |
| Y | g.12846333G>C | CA415007259 | USP9Y | c.6569G>C (p.Gly2190Ala) n.6596G>C c.6335G>C (p.Gly2112Ala) c.6584G>C (p.Gly2195Ala) | |
| Y | g.12846333G>T | CA415007261 | USP9Y | c.6569G>T (p.Gly2190Val) n.6596G>T c.6335G>T (p.Gly2112Val) c.6584G>T (p.Gly2195Val) | |
| Y | g.12846334T>A | CA519905872 | USP9Y | c.6570T>A (p.Gly2190=) n.6597T>A c.6336T>A (p.Gly2112=) c.6585T>A (p.Gly2195=) | |
| Y | g.12846334T>C | CA519905873 | USP9Y | c.6570T>C (p.Gly2190=) n.6597T>C c.6336T>C (p.Gly2112=) c.6585T>C (p.Gly2195=) | |
| Y | g.12846334T>G | CA519905874 | USP9Y | c.6570T>G (p.Gly2190=) n.6597T>G c.6336T>G (p.Gly2112=) c.6585T>G (p.Gly2195=) | |
| Y | g.12846335G>A | CA415007262 | USP9Y | c.6571G>A (p.Val2191Met) n.6598G>A c.6337G>A (p.Val2113Met) c.6586G>A (p.Val2196Met) | |
| Y | g.12846335G>C | CA415007265 | USP9Y | c.6571G>C (p.Val2191Leu) n.6598G>C c.6337G>C (p.Val2113Leu) c.6586G>C (p.Val2196Leu) |