UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12846181C>T | CA2766242272 | USP9Y | c.6569-152C>T (n.6569-152C>T) n.6596-152C>T c.6335-152C>T (n.6335-152C>T) c.6584-152C>T (n.6584-152C>T) | |
| Y | g.12846188C>G | CA2589297680 | USP9Y | c.6569-145C>G (n.6569-145C>G) n.6596-145C>G c.6335-145C>G (n.6335-145C>G) c.6584-145C>G (n.6584-145C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12846191G>A | CA2766242273 | USP9Y | c.6569-142G>A (n.6569-142G>A) n.6596-142G>A c.6335-142G>A (n.6335-142G>A) c.6584-142G>A (n.6584-142G>A) | |
| Y | g.12846191G>T | CA2766242274 | USP9Y | c.6569-142G>T (n.6569-142G>T) n.6596-142G>T c.6335-142G>T (n.6335-142G>T) c.6584-142G>T (n.6584-142G>T) | |
| Y | g.12846192T>C | CA2766242275 | USP9Y | c.6569-141T>C (n.6569-141T>C) n.6596-141T>C c.6335-141T>C (n.6335-141T>C) c.6584-141T>C (n.6584-141T>C) | |
| Y | g.12846198T>C | CA2766242276 | USP9Y | c.6569-135T>C (n.6569-135T>C) n.6596-135T>C c.6335-135T>C (n.6335-135T>C) c.6584-135T>C (n.6584-135T>C) | |
| Y | g.12846202A= | CA2470561128 | USP9Y | c.6569-131A= (n.6569-131A=) n.6596-131A= c.6335-131A= (n.6335-131A=) c.6584-131A= (n.6584-131A=) | |
| Y | g.12846202A>G | CA1139275494 | USP9Y | c.6569-131A>G (n.6569-131A>G) n.6596-131A>G c.6335-131A>G (n.6335-131A>G) c.6584-131A>G (n.6584-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12846203T>A | CA2824887232 | USP9Y | c.6569-130T>A (n.6569-130T>A) n.6596-130T>A c.6335-130T>A (n.6335-130T>A) c.6584-130T>A (n.6584-130T>A) | |
| Y | g.12846219T>G | CA2766242277 | USP9Y | c.6569-114T>G (n.6569-114T>G) n.6596-114T>G c.6335-114T>G (n.6335-114T>G) c.6584-114T>G (n.6584-114T>G) | |
| Y | g.12846220G>T | CA2563031847 | USP9Y | c.6569-113G>T (n.6569-113G>T) n.6596-113G>T c.6335-113G>T (n.6335-113G>T) c.6584-113G>T (n.6584-113G>T) | |
| Y | g.12846223C>T | CA1139769372 | USP9Y | c.6569-110C>T (n.6569-110C>T) n.6596-110C>T c.6335-110C>T (n.6335-110C>T) c.6584-110C>T (n.6584-110C>T) | |
| Y | g.12846224T>G | CA2766242278 | USP9Y | c.6569-109T>G (n.6569-109T>G) n.6596-109T>G c.6335-109T>G (n.6335-109T>G) c.6584-109T>G (n.6584-109T>G) | |
| Y | g.12846227T>C | CA2766242279 | USP9Y | c.6569-106T>C (n.6569-106T>C) n.6596-106T>C c.6335-106T>C (n.6335-106T>C) c.6584-106T>C (n.6584-106T>C) | |
| Y | g.12846229G>A | CA2521154400 | USP9Y | c.6569-104G>A (n.6569-104G>A) n.6596-104G>A c.6335-104G>A (n.6335-104G>A) c.6584-104G>A (n.6584-104G>A) | |
| Y | g.12846229G>C | CA2766242280 | USP9Y | c.6569-104G>C (n.6569-104G>C) n.6596-104G>C c.6335-104G>C (n.6335-104G>C) c.6584-104G>C (n.6584-104G>C) | |
| Y | g.12846231A>C | CA2766242281 | USP9Y | c.6569-102A>C (n.6569-102A>C) n.6596-102A>C c.6335-102A>C (n.6335-102A>C) c.6584-102A>C (n.6584-102A>C) | |
| Y | g.12846233T>A | CA337721100 | USP9Y | c.6569-100T>A (n.6569-100T>A) n.6596-100T>A c.6335-100T>A (n.6335-100T>A) c.6584-100T>A (n.6584-100T>A) | dbSNP |
| Y | g.12846233T= | CA2470561129 | USP9Y | c.6569-100T= (n.6569-100T=) n.6596-100T= c.6335-100T= (n.6335-100T=) c.6584-100T= (n.6584-100T=) | |
| Y | g.12846237A>T | CA1139769373 | USP9Y | c.6569-96A>T (n.6569-96A>T) n.6596-96A>T c.6335-96A>T (n.6335-96A>T) c.6584-96A>T (n.6584-96A>T) | |
| Y | g.12846246G>A | CA2579748148 | USP9Y | c.6569-87G>A (n.6569-87G>A) n.6596-87G>A c.6335-87G>A (n.6335-87G>A) c.6584-87G>A (n.6584-87G>A) | |
| Y | g.12846247A>T | CA1139769374 | USP9Y | c.6569-86A>T (n.6569-86A>T) n.6596-86A>T c.6335-86A>T (n.6335-86A>T) c.6584-86A>T (n.6584-86A>T) | |
| Y | g.12846249C>A | CA1139769375 | USP9Y | c.6569-84C>A (n.6569-84C>A) n.6596-84C>A c.6335-84C>A (n.6335-84C>A) c.6584-84C>A (n.6584-84C>A) | |
| Y | g.12846251A>G | CA2579748151 | USP9Y | c.6569-82A>G (n.6569-82A>G) n.6596-82A>G c.6335-82A>G (n.6335-82A>G) c.6584-82A>G (n.6584-82A>G) | |
| Y | g.12846251A>T | CA2579748150 | USP9Y | c.6569-82A>T (n.6569-82A>T) n.6596-82A>T c.6335-82A>T (n.6335-82A>T) c.6584-82A>T (n.6584-82A>T) | |
| Y | g.12846256_12846258del | CA2579748149 | USP9Y | c.6569-77_6569-75del (n.6569-77_6569-75del) n.6596-77_6596-75del c.6335-77_6335-75del (n.6335-77_6335-75del) c.6584-77_6584-75del (n.6584-77_6584-75del) | |
| Y | g.12846255T>C | CA1139275498 | USP9Y | c.6569-78T>C (n.6569-78T>C) n.6596-78T>C c.6335-78T>C (n.6335-78T>C) c.6584-78T>C (n.6584-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12846255T= | CA2470561130 | USP9Y | c.6569-78T= (n.6569-78T=) n.6596-78T= c.6335-78T= (n.6335-78T=) c.6584-78T= (n.6584-78T=) | |
| Y | g.12846262T>A | CA2579748152 | USP9Y | c.6569-71T>A (n.6569-71T>A) n.6596-71T>A c.6335-71T>A (n.6335-71T>A) c.6584-71T>A (n.6584-71T>A) | |
| Y | g.12846263T>A | CA2579748153 | USP9Y | c.6569-70T>A (n.6569-70T>A) n.6596-70T>A c.6335-70T>A (n.6335-70T>A) c.6584-70T>A (n.6584-70T>A) | |
| Y | g.12846264T>A | CA2579748154 | USP9Y | c.6569-69T>A (n.6569-69T>A) n.6596-69T>A c.6335-69T>A (n.6335-69T>A) c.6584-69T>A (n.6584-69T>A) | |
| Y | g.12846267A>T | CA2579748155 | USP9Y | c.6569-66A>T (n.6569-66A>T) n.6596-66A>T c.6335-66A>T (n.6335-66A>T) c.6584-66A>T (n.6584-66A>T) | |
| Y | g.12846270T>C | CA2766242282 | USP9Y | c.6569-63T>C (n.6569-63T>C) n.6596-63T>C c.6335-63T>C (n.6335-63T>C) c.6584-63T>C (n.6584-63T>C) | |
| Y | g.12846270T>G | CA2766242283 | USP9Y | c.6569-63T>G (n.6569-63T>G) n.6596-63T>G c.6335-63T>G (n.6335-63T>G) c.6584-63T>G (n.6584-63T>G) | |
| Y | g.12846272T>C | CA2766242284 | USP9Y | c.6569-61T>C (n.6569-61T>C) n.6596-61T>C c.6335-61T>C (n.6335-61T>C) c.6584-61T>C (n.6584-61T>C) | |
| Y | g.12846273T>C | CA2766242285 | USP9Y | c.6569-60T>C (n.6569-60T>C) n.6596-60T>C c.6335-60T>C (n.6335-60T>C) c.6584-60T>C (n.6584-60T>C) | |
| Y | g.12846273_12846274insATA | CA2824887233 | USP9Y | c.6569-60_6569-59insATA (n.6569-60_6569-59insATA) n.6596-60_6596-59insATA c.6335-60_6335-59insATA (n.6335-60_6335-59insATA) c.6584-60_6584-59insATA (n.6584-60_6584-59insATA) | |
| Y | g.12846274G>A | CA2766242286 | USP9Y | c.6569-59G>A (n.6569-59G>A) n.6596-59G>A c.6335-59G>A (n.6335-59G>A) c.6584-59G>A (n.6584-59G>A) | |
| Y | g.12846274G>T | CA1139769376 | USP9Y | c.6569-59G>T (n.6569-59G>T) n.6596-59G>T c.6335-59G>T (n.6335-59G>T) c.6584-59G>T (n.6584-59G>T) |