UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12818119A>G | CA2824886623 | USP9Y | c.4831-301A>G (n.4831-301A>G) n.4843-301A>G c.4597-301A>G (n.4597-301A>G) c.4846-301A>G (n.4846-301A>G) | |
| Y | g.12818127del | CA2563576561 | USP9Y | c.4831-293del (n.4831-293del) n.4843-293del c.4597-293del (n.4597-293del) c.4846-293del (n.4846-293del) | |
| Y | g.12818128A= | CA2470559645 | USP9Y | c.4831-292A= (n.4831-292A=) n.4843-292A= c.4597-292A= (n.4597-292A=) c.4846-292A= (n.4846-292A=) | |
| Y | g.12818128A>G | CA337720629 | USP9Y | c.4831-292A>G (n.4831-292A>G) n.4843-292A>G c.4597-292A>G (n.4597-292A>G) c.4846-292A>G (n.4846-292A>G) | dbSNP |
| Y | g.12818129C>T | CA2824886624 | USP9Y | c.4831-291C>T (n.4831-291C>T) n.4843-291C>T c.4597-291C>T (n.4597-291C>T) c.4846-291C>T (n.4846-291C>T) | |
| Y | g.12818130G>A | CA1139266635 | USP9Y | c.4831-290G>A (n.4831-290G>A) n.4843-290G>A c.4597-290G>A (n.4597-290G>A) c.4846-290G>A (n.4846-290G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12818134G>C | CA1139266654 | USP9Y | c.4831-286G>C (n.4831-286G>C) n.4843-286G>C c.4597-286G>C (n.4597-286G>C) c.4846-286G>C (n.4846-286G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12818146G>C | CA1139266657 | USP9Y | c.4831-274G>C (n.4831-274G>C) n.4843-274G>C c.4597-274G>C (n.4597-274G>C) c.4846-274G>C (n.4846-274G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12818179T>A | CA2546396671 | USP9Y | c.4831-241T>A (n.4831-241T>A) n.4843-241T>A c.4597-241T>A (n.4597-241T>A) c.4846-241T>A (n.4846-241T>A) | |
| Y | g.12818201A>G | CA2824886625 | USP9Y | c.4831-219A>G (n.4831-219A>G) n.4843-219A>G c.4597-219A>G (n.4597-219A>G) c.4846-219A>G (n.4846-219A>G) | |
| Y | g.12818201_12818202delinsAT | CA2470559646 | USP9Y | c.4831-219_4831-218delinsAT (n.4831-219_4831-218delinsAT) n.4843-219_4843-218delinsAT c.4597-219_4597-218delinsAT (n.4597-219_4597-218delinsAT) c.4846-219_4846-218delinsAT (n.4846-219_4846-218delinsAT) | |
| Y | g.12818208del | CA880344975 | USP9Y | c.4831-212del (n.4831-212del) n.4843-212del c.4597-212del (n.4597-212del) c.4846-212del (n.4846-212del) | dbSNP |
| Y | g.12818212T>C | CA2470559648 | USP9Y | c.4831-208T>C (n.4831-208T>C) n.4843-208T>C c.4597-208T>C (n.4597-208T>C) c.4846-208T>C (n.4846-208T>C) | dbSNP |
| Y | g.12818212T= | CA2470559647 | USP9Y | c.4831-208T= (n.4831-208T=) n.4843-208T= c.4597-208T= (n.4597-208T=) c.4846-208T= (n.4846-208T=) | |
| Y | g.12818215T>C | CA2824886626 | USP9Y | c.4831-205T>C (n.4831-205T>C) n.4843-205T>C c.4597-205T>C (n.4597-205T>C) c.4846-205T>C (n.4846-205T>C) | |
| Y | g.12818216C= | CA2470559649 | USP9Y | c.4831-204C= (n.4831-204C=) n.4843-204C= c.4597-204C= (n.4597-204C=) c.4846-204C= (n.4846-204C=) | |
| Y | g.12818216C>T | CA337720630 | USP9Y | c.4831-204C>T (n.4831-204C>T) n.4843-204C>T c.4597-204C>T (n.4597-204C>T) c.4846-204C>T (n.4846-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |