UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12812682C= | CA2470559322 | USP9Y | c.4387-148C= (n.4387-148C=) n.4399-148C= c.4153-148C= (n.4153-148C=) c.4402-148C= (n.4402-148C=) | |
| Y | g.12812682C>T | CA337720541 | USP9Y | c.4387-148C>T (n.4387-148C>T) n.4399-148C>T c.4153-148C>T (n.4153-148C>T) c.4402-148C>T (n.4402-148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812692dup | CA2824886455 | USP9Y | c.4387-138dup (n.4387-138dup) n.4399-138dup c.4153-138dup (n.4153-138dup) c.4402-138dup (n.4402-138dup) | |
| Y | g.12812692del | CA2541913902 | USP9Y | c.4387-138del (n.4387-138del) n.4399-138del c.4153-138del (n.4153-138del) c.4402-138del (n.4402-138del) | |
| Y | g.12812691T>C | CA1139264676 | USP9Y | c.4387-139T>C (n.4387-139T>C) n.4399-139T>C c.4153-139T>C (n.4153-139T>C) c.4402-139T>C (n.4402-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812691T= | CA2470559323 | USP9Y | c.4387-139T= (n.4387-139T=) n.4399-139T= c.4153-139T= (n.4153-139T=) c.4402-139T= (n.4402-139T=) | |
| Y | g.12812693G>A | CA2766241842 | USP9Y | c.4387-137G>A (n.4387-137G>A) n.4399-137G>A c.4153-137G>A (n.4153-137G>A) c.4402-137G>A (n.4402-137G>A) | |
| Y | g.12812693G= | CA2470559324 | USP9Y | c.4387-137G= (n.4387-137G=) n.4399-137G= c.4153-137G= (n.4153-137G=) c.4402-137G= (n.4402-137G=) | |
| Y | g.12812693G>T | CA1139264677 | USP9Y | c.4387-137G>T (n.4387-137G>T) n.4399-137G>T c.4153-137G>T (n.4153-137G>T) c.4402-137G>T (n.4402-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812695_12812698del | CA2824886456 | USP9Y | c.4387-135_4387-132del (n.4387-135_4387-132del) n.4399-135_4399-132del c.4153-135_4153-132del (n.4153-135_4153-132del) c.4402-135_4402-132del (n.4402-135_4402-132del) | |
| Y | g.12812697G>A | CA2766241843 | USP9Y | c.4387-133G>A (n.4387-133G>A) n.4399-133G>A c.4153-133G>A (n.4153-133G>A) c.4402-133G>A (n.4402-133G>A) | |
| Y | g.12812698G>A | CA1139264679 | USP9Y | c.4387-132G>A (n.4387-132G>A) n.4399-132G>A c.4153-132G>A (n.4153-132G>A) c.4402-132G>A (n.4402-132G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812699T>C | CA2741807697 | USP9Y | c.4387-131T>C (n.4387-131T>C) n.4399-131T>C c.4153-131T>C (n.4153-131T>C) c.4402-131T>C (n.4402-131T>C) | |
| Y | g.12812699T>G | CA2470559326 | USP9Y | c.4387-131T>G (n.4387-131T>G) n.4399-131T>G c.4153-131T>G (n.4153-131T>G) c.4402-131T>G (n.4402-131T>G) | dbSNP |
| Y | g.12812699T= | CA2470559325 | USP9Y | c.4387-131T= (n.4387-131T=) n.4399-131T= c.4153-131T= (n.4153-131T=) c.4402-131T= (n.4402-131T=) | |
| Y | g.12812703del | CA2766241844 | USP9Y | c.4387-127del (n.4387-127del) n.4399-127del c.4153-127del (n.4153-127del) c.4402-127del (n.4402-127del) | |
| Y | g.12812703G>T | CA2824886457 | USP9Y | c.4387-127G>T (n.4387-127G>T) n.4399-127G>T c.4153-127G>T (n.4153-127G>T) c.4402-127G>T (n.4402-127G>T) | |
| Y | g.12812704T>C | CA2766241845 | USP9Y | c.4387-126T>C (n.4387-126T>C) n.4399-126T>C c.4153-126T>C (n.4153-126T>C) c.4402-126T>C (n.4402-126T>C) | |
| Y | g.12812708G>C | CA2589297682 | USP9Y | c.4387-122G>C (n.4387-122G>C) n.4399-122G>C c.4153-122G>C (n.4153-122G>C) c.4402-122G>C (n.4402-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812708G= | CA2470559327 | USP9Y | c.4387-122G= (n.4387-122G=) n.4399-122G= c.4153-122G= (n.4153-122G=) c.4402-122G= (n.4402-122G=) | |
| Y | g.12812708G>T | CA337720542 | USP9Y | c.4387-122G>T (n.4387-122G>T) n.4399-122G>T c.4153-122G>T (n.4153-122G>T) c.4402-122G>T (n.4402-122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812712T>C | CA337720543 | USP9Y | c.4387-118T>C (n.4387-118T>C) n.4399-118T>C c.4153-118T>C (n.4153-118T>C) c.4402-118T>C (n.4402-118T>C) | dbSNP |
| Y | g.12812712T= | CA2470559328 | USP9Y | c.4387-118T= (n.4387-118T=) n.4399-118T= c.4153-118T= (n.4153-118T=) c.4402-118T= (n.4402-118T=) | |
| Y | g.12812713A>G | CA1139264683 | USP9Y | c.4387-117A>G (n.4387-117A>G) n.4399-117A>G c.4153-117A>G (n.4153-117A>G) c.4402-117A>G (n.4402-117A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812714T>C | CA2766241846 | USP9Y | c.4387-116T>C (n.4387-116T>C) n.4399-116T>C c.4153-116T>C (n.4153-116T>C) c.4402-116T>C (n.4402-116T>C) | |
| Y | g.12812716A>G | CA2766241847 | USP9Y | c.4387-114A>G (n.4387-114A>G) n.4399-114A>G c.4153-114A>G (n.4153-114A>G) c.4402-114A>G (n.4402-114A>G) | |
| Y | g.12812718G>A | CA2766241848 | USP9Y | c.4387-112G>A (n.4387-112G>A) n.4399-112G>A c.4153-112G>A (n.4153-112G>A) c.4402-112G>A (n.4402-112G>A) | |
| Y | g.12812721A>G | CA2766241849 | USP9Y | c.4387-109A>G (n.4387-109A>G) n.4399-109A>G c.4153-109A>G (n.4153-109A>G) c.4402-109A>G (n.4402-109A>G) | |
| Y | g.12812722T>C | CA2555387907 | USP9Y | c.4387-108T>C (n.4387-108T>C) n.4399-108T>C c.4153-108T>C (n.4153-108T>C) c.4402-108T>C (n.4402-108T>C) | |
| Y | g.12812723A>G | CA2766241850 | USP9Y | c.4387-107A>G (n.4387-107A>G) n.4399-107A>G c.4153-107A>G (n.4153-107A>G) c.4402-107A>G (n.4402-107A>G) | |
| Y | g.12812730T>C | CA1139264685 | USP9Y | c.4387-100T>C (n.4387-100T>C) n.4399-100T>C c.4153-100T>C (n.4153-100T>C) c.4402-100T>C (n.4402-100T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812744A>G | CA2589297683 | USP9Y | c.4387-86A>G (n.4387-86A>G) n.4399-86A>G c.4153-86A>G (n.4153-86A>G) c.4402-86A>G (n.4402-86A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812745C>A | CA2766241851 | USP9Y | c.4387-85C>A (n.4387-85C>A) n.4399-85C>A c.4153-85C>A (n.4153-85C>A) c.4402-85C>A (n.4402-85C>A) | |
| Y | g.12812745C>G | CA2545859997 | USP9Y | c.4387-85C>G (n.4387-85C>G) n.4399-85C>G c.4153-85C>G (n.4153-85C>G) c.4402-85C>G (n.4402-85C>G) | |
| Y | g.12812746T>C | CA2766241852 | USP9Y | c.4387-84T>C (n.4387-84T>C) n.4399-84T>C c.4153-84T>C (n.4153-84T>C) c.4402-84T>C (n.4402-84T>C) | |
| Y | g.12812747A>G | CA2766241853 | USP9Y | c.4387-83A>G (n.4387-83A>G) n.4399-83A>G c.4153-83A>G (n.4153-83A>G) c.4402-83A>G (n.4402-83A>G) | |
| Y | g.12812750_12812751insAAAAG | CA2535615072 | USP9Y | c.4387-80_4387-79insAAAAG (n.4387-80_4387-79insAAAAG) n.4399-80_4399-79insAAAAG c.4153-80_4153-79insAAAAG (n.4153-80_4153-79insAAAAG) c.4402-80_4402-79insAAAAG (n.4402-80_4402-79insAAAAG) | |
| Y | g.12812748A>T | CA2562685191 | USP9Y | c.4387-82A>T (n.4387-82A>T) n.4399-82A>T c.4153-82A>T (n.4153-82A>T) c.4402-82A>T (n.4402-82A>T) | |
| Y | g.12812749A>G | CA2766241854 | USP9Y | c.4387-81A>G (n.4387-81A>G) n.4399-81A>G c.4153-81A>G (n.4153-81A>G) c.4402-81A>G (n.4402-81A>G) | |
| Y | g.12812751_12812752insGAC | CA2568533411 | USP9Y | c.4387-79_4387-78insGAC (n.4387-79_4387-78insGAC) n.4399-79_4399-78insGAC c.4153-79_4153-78insGAC (n.4153-79_4153-78insGAC) c.4402-79_4402-78insGAC (n.4402-79_4402-78insGAC) | |
| Y | g.12812755C>T | CA1139264687 | USP9Y | c.4387-75C>T (n.4387-75C>T) n.4399-75C>T c.4153-75C>T (n.4153-75C>T) c.4402-75C>T (n.4402-75C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12812765A>T | CA2579747971 | USP9Y | c.4387-65A>T (n.4387-65A>T) n.4399-65A>T c.4153-65A>T (n.4153-65A>T) c.4402-65A>T (n.4402-65A>T) | |
| Y | g.12812767A>G | CA2579747972 | USP9Y | c.4387-63A>G (n.4387-63A>G) n.4399-63A>G c.4153-63A>G (n.4153-63A>G) c.4402-63A>G (n.4402-63A>G) |