UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12789744A= | CA2470558096 | USP9Y | c.3562-663A= (n.3562-663A=) n.3574-663A= c.3328-663A= (n.3328-663A=) c.3577-663A= (n.3577-663A=) | |
| Y | g.12789744A>C | CA880345973 | USP9Y | c.3562-663A>C (n.3562-663A>C) n.3574-663A>C c.3328-663A>C (n.3328-663A>C) c.3577-663A>C (n.3577-663A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12789754del | CA2546605538 | USP9Y | c.3562-653del (n.3562-653del) n.3574-653del c.3328-653del (n.3328-653del) c.3577-653del (n.3577-653del) | |
| Y | g.12789767A>G | CA2824886005 | USP9Y | c.3562-640A>G (n.3562-640A>G) n.3574-640A>G c.3328-640A>G (n.3328-640A>G) c.3577-640A>G (n.3577-640A>G) | |
| Y | g.12789776A= | CA2470558097 | USP9Y | c.3562-631A= (n.3562-631A=) n.3574-631A= c.3328-631A= (n.3328-631A=) c.3577-631A= (n.3577-631A=) | |
| Y | g.12789776A>G | CA1139186447 | USP9Y | c.3562-631A>G (n.3562-631A>G) n.3574-631A>G c.3328-631A>G (n.3328-631A>G) c.3577-631A>G (n.3577-631A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12789796T>A | CA337720137 | USP9Y | c.3562-611T>A (n.3562-611T>A) n.3574-611T>A c.3328-611T>A (n.3328-611T>A) c.3577-611T>A (n.3577-611T>A) | dbSNP |
| Y | g.12789796T= | CA2470558098 | USP9Y | c.3562-611T= (n.3562-611T=) n.3574-611T= c.3328-611T= (n.3328-611T=) c.3577-611T= (n.3577-611T=) | |
| Y | g.12789807A>G | CA2824886006 | USP9Y | c.3562-600A>G (n.3562-600A>G) n.3574-600A>G c.3328-600A>G (n.3328-600A>G) c.3577-600A>G (n.3577-600A>G) | |
| Y | g.12789809G>T | CA2521149881 | USP9Y | c.3562-598G>T (n.3562-598G>T) n.3574-598G>T c.3328-598G>T (n.3328-598G>T) c.3577-598G>T (n.3577-598G>T) | |
| Y | g.12789814G>A | CA1139186448 | USP9Y | c.3562-593G>A (n.3562-593G>A) n.3574-593G>A c.3328-593G>A (n.3328-593G>A) c.3577-593G>A (n.3577-593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12789814G= | CA2470558099 | USP9Y | c.3562-593G= (n.3562-593G=) n.3574-593G= c.3328-593G= (n.3328-593G=) c.3577-593G= (n.3577-593G=) | |
| Y | g.12789819A>G | CA2824886007 | USP9Y | c.3562-588A>G (n.3562-588A>G) n.3574-588A>G c.3328-588A>G (n.3328-588A>G) c.3577-588A>G (n.3577-588A>G) | |
| Y | g.12789831_12789832delinsGT | CA2470558100 | USP9Y | c.3562-576_3562-575delinsGT (n.3562-576_3562-575delinsGT) n.3574-576_3574-575delinsGT c.3328-576_3328-575delinsGT (n.3328-576_3328-575delinsGT) c.3577-576_3577-575delinsGT (n.3577-576_3577-575delinsGT) | |
| Y | g.12789835del | CA1139186449 | USP9Y | c.3562-572del (n.3562-572del) n.3574-572del c.3328-572del (n.3328-572del) c.3577-572del (n.3577-572del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |