UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12777955G>T | CA1139769286 | USP9Y | c.2640-64G>T (n.2640-64G>T) n.2652-64G>T c.2406-64G>T (n.2406-64G>T) c.2655-64G>T (n.2655-64G>T) | |
| Y | g.12777956C>G | CA2534166921 | USP9Y | c.2640-63C>G (n.2640-63C>G) n.2652-63C>G c.2406-63C>G (n.2406-63C>G) c.2655-63C>G (n.2655-63C>G) | |
| Y | g.12777956C>T | CA2766241281 | USP9Y | c.2640-63C>T (n.2640-63C>T) n.2652-63C>T c.2406-63C>T (n.2406-63C>T) c.2655-63C>T (n.2655-63C>T) | |
| Y | g.12777960A>G | CA2579747777 | USP9Y | c.2640-59A>G (n.2640-59A>G) n.2652-59A>G c.2406-59A>G (n.2406-59A>G) c.2655-59A>G (n.2655-59A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777961del | CA2548812111 | USP9Y | c.2640-58del (n.2640-58del) n.2652-58del c.2406-58del (n.2406-58del) c.2655-58del (n.2655-58del) | |
| Y | g.12777961T>C | CA2579747778 | USP9Y | c.2640-58T>C (n.2640-58T>C) n.2652-58T>C c.2406-58T>C (n.2406-58T>C) c.2655-58T>C (n.2655-58T>C) | |
| Y | g.12777963T>A | CA2513918080 | USP9Y | c.2640-56T>A (n.2640-56T>A) n.2652-56T>A c.2406-56T>A (n.2406-56T>A) c.2655-56T>A (n.2655-56T>A) | |
| Y | g.12777964C>T | CA2579747779 | USP9Y | c.2640-55C>T (n.2640-55C>T) n.2652-55C>T c.2406-55C>T (n.2406-55C>T) c.2655-55C>T (n.2655-55C>T) | |
| Y | g.12777967del | CA2563574495 | USP9Y | c.2640-52del (n.2640-52del) n.2652-52del c.2406-52del (n.2406-52del) c.2655-52del (n.2655-52del) | |
| Y | g.12777968G>A | CA2579747780 | USP9Y | c.2640-51G>A (n.2640-51G>A) n.2652-51G>A c.2406-51G>A (n.2406-51G>A) c.2655-51G>A (n.2655-51G>A) | |
| Y | g.12777968G>T | CA2509848899 | USP9Y | c.2640-51G>T (n.2640-51G>T) n.2652-51G>T c.2406-51G>T (n.2406-51G>T) c.2655-51G>T (n.2655-51G>T) | |
| Y | g.12777969T>C | CA2766241282 | USP9Y | c.2640-50T>C (n.2640-50T>C) n.2652-50T>C c.2406-50T>C (n.2406-50T>C) c.2655-50T>C (n.2655-50T>C) | |
| Y | g.12777971del | CA2579747781 | USP9Y | c.2640-48del (n.2640-48del) n.2652-48del c.2406-48del (n.2406-48del) c.2655-48del (n.2655-48del) | |
| Y | g.12777971G= | CA2470557517 | USP9Y | c.2640-48G= (n.2640-48G=) n.2652-48G= c.2406-48G= (n.2406-48G=) c.2655-48G= (n.2655-48G=) | |
| Y | g.12777971G>T | CA1139183188 | USP9Y | c.2640-48G>T (n.2640-48G>T) n.2652-48G>T c.2406-48G>T (n.2406-48G>T) c.2655-48G>T (n.2655-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777971_12777977del | CA2558996609 | USP9Y | c.2640-48_2640-42del (n.2640-48_2640-42del) n.2652-48_2652-42del c.2406-48_2406-42del (n.2406-48_2406-42del) c.2655-48_2655-42del (n.2655-48_2655-42del) | |
| Y | g.12777977dup | CA10573186 | USP9Y | c.2640-42dup (n.2640-42dup) n.2652-42dup c.2406-42dup (n.2406-42dup) c.2655-42dup (n.2655-42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12777973T>G | CA2824885755 | USP9Y | c.2640-46T>G (n.2640-46T>G) n.2652-46T>G c.2406-46T>G (n.2406-46T>G) c.2655-46T>G (n.2655-46T>G) | |
| Y | g.12777976T>C | CA645293687 | USP9Y | c.2640-43T>C (n.2640-43T>C) n.2652-43T>C c.2406-43T>C (n.2406-43T>C) c.2655-43T>C (n.2655-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777976T= | CA2470557518 | USP9Y | c.2640-43T= (n.2640-43T=) n.2652-43T= c.2406-43T= (n.2406-43T=) c.2655-43T= (n.2655-43T=) | |
| Y | g.12777978C>A | CA10573187 | USP9Y | c.2640-41C>A (n.2640-41C>A) n.2652-41C>A c.2406-41C>A (n.2406-41C>A) c.2655-41C>A (n.2655-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12777978C= | CA2470557519 | USP9Y | c.2640-41C= (n.2640-41C=) n.2652-41C= c.2406-41C= (n.2406-41C=) c.2655-41C= (n.2655-41C=) | |
| Y | g.12777978C>G | CA2824885756 | USP9Y | c.2640-41C>G (n.2640-41C>G) n.2652-41C>G c.2406-41C>G (n.2406-41C>G) c.2655-41C>G (n.2655-41C>G) | |
| Y | g.12777978C>T | CA1139769287 | USP9Y | c.2640-41C>T (n.2640-41C>T) n.2652-41C>T c.2406-41C>T (n.2406-41C>T) c.2655-41C>T (n.2655-41C>T) | |
| Y | g.12777979T>A | CA337719942 | USP9Y | c.2640-40T>A (n.2640-40T>A) n.2652-40T>A c.2406-40T>A (n.2406-40T>A) c.2655-40T>A (n.2655-40T>A) | dbSNP |
| Y | g.12777979T= | CA2470557520 | USP9Y | c.2640-40T= (n.2640-40T=) n.2652-40T= c.2406-40T= (n.2406-40T=) c.2655-40T= (n.2655-40T=) | |
| Y | g.12777985dup | CA2542482131 | USP9Y | c.2640-34dup (n.2640-34dup) n.2652-34dup c.2406-34dup (n.2406-34dup) c.2655-34dup (n.2655-34dup) | |
| Y | g.12777985T>A | CA10573188 | USP9Y | c.2640-34T>A (n.2640-34T>A) n.2652-34T>A c.2406-34T>A (n.2406-34T>A) c.2655-34T>A (n.2655-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777985T= | CA2470557521 | USP9Y | c.2640-34T= (n.2640-34T=) n.2652-34T= c.2406-34T= (n.2406-34T=) c.2655-34T= (n.2655-34T=) | |
| Y | g.12777986A= | CA2470557522 | USP9Y | c.2640-33A= (n.2640-33A=) n.2652-33A= c.2406-33A= (n.2406-33A=) c.2655-33A= (n.2655-33A=) | |
| Y | g.12777986A>T | CA10573189 | USP9Y | c.2640-33A>T (n.2640-33A>T) n.2652-33A>T c.2406-33A>T (n.2406-33A>T) c.2655-33A>T (n.2655-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12777986_12777988delinsTTT | CA1139769288 | USP9Y | c.2640-33_2640-31delinsTTT (n.2640-33_2640-31delinsTTT) n.2652-33_2652-31delinsTTT c.2406-33_2406-31delinsTTT (n.2406-33_2406-31delinsTTT) c.2655-33_2655-31delinsTTT (n.2655-33_2655-31delinsTTT) | |
| Y | g.12777987A>C | CA1139183196 | USP9Y | c.2640-32A>C (n.2640-32A>C) n.2652-32A>C c.2406-32A>C (n.2406-32A>C) c.2655-32A>C (n.2655-32A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777987A>G | CA2513988796 | USP9Y | c.2640-32A>G (n.2640-32A>G) n.2652-32A>G c.2406-32A>G (n.2406-32A>G) c.2655-32A>G (n.2655-32A>G) | |
| Y | g.12777987A>T | CA1139769289 | USP9Y | c.2640-32A>T (n.2640-32A>T) n.2652-32A>T c.2406-32A>T (n.2406-32A>T) c.2655-32A>T (n.2655-32A>T) | |
| Y | g.12777988A>T | CA1139769290 | USP9Y | c.2640-31A>T (n.2640-31A>T) n.2652-31A>T c.2406-31A>T (n.2406-31A>T) c.2655-31A>T (n.2655-31A>T) | |
| Y | g.12777992C>A | CA2824885757 | USP9Y | c.2640-27C>A (n.2640-27C>A) n.2652-27C>A c.2406-27C>A (n.2406-27C>A) c.2655-27C>A (n.2655-27C>A) | |
| Y | g.12777992C>G | CA2824885758 | USP9Y | c.2640-27C>G (n.2640-27C>G) n.2652-27C>G c.2406-27C>G (n.2406-27C>G) c.2655-27C>G (n.2655-27C>G) | |
| Y | g.12777992C>T | CA1139769291 | USP9Y | c.2640-27C>T (n.2640-27C>T) n.2652-27C>T c.2406-27C>T (n.2406-27C>T) c.2655-27C>T (n.2655-27C>T) | |
| Y | g.12777997del | CA2579747782 | USP9Y | c.2640-22del (n.2640-22del) n.2652-22del c.2406-22del (n.2406-22del) c.2655-22del (n.2655-22del) | |
| Y | g.12777998A>T | CA2824885759 | USP9Y | c.2640-21A>T (n.2640-21A>T) n.2652-21A>T c.2406-21A>T (n.2406-21A>T) c.2655-21A>T (n.2655-21A>T) | |
| Y | g.12778002A>T | CA2824885760 | USP9Y | c.2640-17A>T (n.2640-17A>T) n.2652-17A>T c.2406-17A>T (n.2406-17A>T) c.2655-17A>T (n.2655-17A>T) | |
| Y | g.12778003C>A | CA2824885761 | USP9Y | c.2640-16C>A (n.2640-16C>A) n.2652-16C>A c.2406-16C>A (n.2406-16C>A) c.2655-16C>A (n.2655-16C>A) | |
| Y | g.12778003C>T | CA2766241283 | USP9Y | c.2640-16C>T (n.2640-16C>T) n.2652-16C>T c.2406-16C>T (n.2406-16C>T) c.2655-16C>T (n.2655-16C>T) | |
| Y | g.12778003_12778007delinsCTTAT | CA2470557523 | USP9Y | c.2640-16_2640-12delinsCTTAT (n.2640-16_2640-12delinsCTTAT) n.2652-16_2652-12delinsCTTAT c.2406-16_2406-12delinsCTTAT (n.2406-16_2406-12delinsCTTAT) c.2655-16_2655-12delinsCTTAT (n.2655-16_2655-12delinsCTTAT) | |
| Y | g.12778005del | CA2579747783 | USP9Y | c.2640-14del (n.2640-14del) n.2652-14del c.2406-14del (n.2406-14del) c.2655-14del (n.2655-14del) | |
| Y | g.12778010_12778013del | CA10573190 | USP9Y | c.2640-9_2640-6del (n.2640-9_2640-6del) n.2652-9_2652-6del c.2406-9_2406-6del (n.2406-9_2406-6del) c.2655-9_2655-6del (n.2655-9_2655-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12778007T>C | CA2579747784 | USP9Y | c.2640-12T>C (n.2640-12T>C) n.2652-12T>C c.2406-12T>C (n.2406-12T>C) c.2655-12T>C (n.2655-12T>C) | |
| Y | g.12778010A>G | CA2766241284 | USP9Y | c.2640-9A>G (n.2640-9A>G) n.2652-9A>G c.2406-9A>G (n.2406-9A>G) c.2655-9A>G (n.2655-9A>G) | |
| Y | g.12778016C>A | CA2824885762 | USP9Y | c.2640-3C>A (n.2640-3C>A) n.2652-3C>A c.2406-3C>A (n.2406-3C>A) c.2655-3C>A (n.2655-3C>A) |