UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12777862C>T | CA2530017413 | USP9Y | c.2640-157C>T (n.2640-157C>T) n.2652-157C>T c.2406-157C>T (n.2406-157C>T) c.2655-157C>T (n.2655-157C>T) | |
| Y | g.12777870C>A | CA2766241270 | USP9Y | c.2640-149C>A (n.2640-149C>A) n.2652-149C>A c.2406-149C>A (n.2406-149C>A) c.2655-149C>A (n.2655-149C>A) | |
| Y | g.12777871C>T | CA2502363196 | USP9Y | c.2640-148C>T (n.2640-148C>T) n.2652-148C>T c.2406-148C>T (n.2406-148C>T) c.2655-148C>T (n.2655-148C>T) | |
| Y | g.12777874A>C | CA2766241271 | USP9Y | c.2640-145A>C (n.2640-145A>C) n.2652-145A>C c.2406-145A>C (n.2406-145A>C) c.2655-145A>C (n.2655-145A>C) | |
| Y | g.12777876T>A | CA2551743917 | USP9Y | c.2640-143T>A (n.2640-143T>A) n.2652-143T>A c.2406-143T>A (n.2406-143T>A) c.2655-143T>A (n.2655-143T>A) | |
| Y | g.12777878C>G | CA2766241272 | USP9Y | c.2640-141C>G (n.2640-141C>G) n.2652-141C>G c.2406-141C>G (n.2406-141C>G) c.2655-141C>G (n.2655-141C>G) | |
| Y | g.12777886G>A | CA2766241273 | USP9Y | c.2640-133G>A (n.2640-133G>A) n.2652-133G>A c.2406-133G>A (n.2406-133G>A) c.2655-133G>A (n.2655-133G>A) | |
| Y | g.12777889G>A | CA2766241274 | USP9Y | c.2640-130G>A (n.2640-130G>A) n.2652-130G>A c.2406-130G>A (n.2406-130G>A) c.2655-130G>A (n.2655-130G>A) | |
| Y | g.12777892T>C | CA2766241275 | USP9Y | c.2640-127T>C (n.2640-127T>C) n.2652-127T>C c.2406-127T>C (n.2406-127T>C) c.2655-127T>C (n.2655-127T>C) | |
| Y | g.12777896C>A | CA2470557514 | USP9Y | c.2640-123C>A (n.2640-123C>A) n.2652-123C>A c.2406-123C>A (n.2406-123C>A) c.2655-123C>A (n.2655-123C>A) | dbSNP |
| Y | g.12777896C= | CA2470557513 | USP9Y | c.2640-123C= (n.2640-123C=) n.2652-123C= c.2406-123C= (n.2406-123C=) c.2655-123C= (n.2655-123C=) | |
| Y | g.12777898G>C | CA1139183155 | USP9Y | c.2640-121G>C (n.2640-121G>C) n.2652-121G>C c.2406-121G>C (n.2406-121G>C) c.2655-121G>C (n.2655-121G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777904C>T | CA2532763181 | USP9Y | c.2640-115C>T (n.2640-115C>T) n.2652-115C>T c.2406-115C>T (n.2406-115C>T) c.2655-115C>T (n.2655-115C>T) | |
| Y | g.12777922del | CA2579747773 | USP9Y | c.2640-97del (n.2640-97del) n.2652-97del c.2406-97del (n.2406-97del) c.2655-97del (n.2655-97del) | |
| Y | g.12777930T>A | CA1139183180 | USP9Y | c.2640-89T>A (n.2640-89T>A) n.2652-89T>A c.2406-89T>A (n.2406-89T>A) c.2655-89T>A (n.2655-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777930T= | CA2470557515 | USP9Y | c.2640-89T= (n.2640-89T=) n.2652-89T= c.2406-89T= (n.2406-89T=) c.2655-89T= (n.2655-89T=) | |
| Y | g.12777933T>G | CA2766241276 | USP9Y | c.2640-86T>G (n.2640-86T>G) n.2652-86T>G c.2406-86T>G (n.2406-86T>G) c.2655-86T>G (n.2655-86T>G) | |
| Y | g.12777935A>G | CA1139183182 | USP9Y | c.2640-84A>G (n.2640-84A>G) n.2652-84A>G c.2406-84A>G (n.2406-84A>G) c.2655-84A>G (n.2655-84A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777936G>T | CA2579747774 | USP9Y | c.2640-83G>T (n.2640-83G>T) n.2652-83G>T c.2406-83G>T (n.2406-83G>T) c.2655-83G>T (n.2655-83G>T) | |
| Y | g.12777937G>A | CA1139183183 | USP9Y | c.2640-82G>A (n.2640-82G>A) n.2652-82G>A c.2406-82G>A (n.2406-82G>A) c.2655-82G>A (n.2655-82G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777937G>C | CA2766241277 | USP9Y | c.2640-82G>C (n.2640-82G>C) n.2652-82G>C c.2406-82G>C (n.2406-82G>C) c.2655-82G>C (n.2655-82G>C) | |
| Y | g.12777937G>T | CA2766241278 | USP9Y | c.2640-82G>T (n.2640-82G>T) n.2652-82G>T c.2406-82G>T (n.2406-82G>T) c.2655-82G>T (n.2655-82G>T) | |
| Y | g.12777938G= | CA2470557516 | USP9Y | c.2640-81G= (n.2640-81G=) n.2652-81G= c.2406-81G= (n.2406-81G=) c.2655-81G= (n.2655-81G=) | |
| Y | g.12777938G>T | CA2579747775 | USP9Y | c.2640-81G>T (n.2640-81G>T) n.2652-81G>T c.2406-81G>T (n.2406-81G>T) c.2655-81G>T (n.2655-81G>T) | |
| Y | g.12777939T>G | CA2766241279 | USP9Y | c.2640-80T>G (n.2640-80T>G) n.2652-80T>G c.2406-80T>G (n.2406-80T>G) c.2655-80T>G (n.2655-80T>G) | |
| Y | g.12777946dup | CA920595207 | USP9Y | c.2640-73dup (n.2640-73dup) n.2652-73dup c.2406-73dup (n.2406-73dup) c.2655-73dup (n.2655-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777945_12777946dup | CA2579747776 | USP9Y | c.2640-74_2640-73dup (n.2640-74_2640-73dup) n.2652-74_2652-73dup c.2406-74_2406-73dup (n.2406-74_2406-73dup) c.2655-74_2655-73dup (n.2655-74_2655-73dup) | |
| Y | g.12777946del | CA2501013418 | USP9Y | c.2640-73del (n.2640-73del) n.2652-73del c.2406-73del (n.2406-73del) c.2655-73del (n.2655-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12777942_12777943insAA | CA2556910828 | USP9Y | c.2640-77_2640-76insAA (n.2640-77_2640-76insAA) n.2652-77_2652-76insAA c.2406-77_2406-76insAA (n.2406-77_2406-76insAA) c.2655-77_2655-76insAA (n.2655-77_2655-76insAA) | |
| Y | g.12777947A>T | CA1139769283 | USP9Y | c.2640-72A>T (n.2640-72A>T) n.2652-72A>T c.2406-72A>T (n.2406-72A>T) c.2655-72A>T (n.2655-72A>T) | |
| Y | g.12777948G>A | CA2766241280 | USP9Y | c.2640-71G>A (n.2640-71G>A) n.2652-71G>A c.2406-71G>A (n.2406-71G>A) c.2655-71G>A (n.2655-71G>A) | |
| Y | g.12777948G>T | CA1139769284 | USP9Y | c.2640-71G>T (n.2640-71G>T) n.2652-71G>T c.2406-71G>T (n.2406-71G>T) c.2655-71G>T (n.2655-71G>T) | |
| Y | g.12777949C>A | CA2536976797 | USP9Y | c.2640-70C>A (n.2640-70C>A) n.2652-70C>A c.2406-70C>A (n.2406-70C>A) c.2655-70C>A (n.2655-70C>A) | |
| Y | g.12777949C>T | CA2544778972 | USP9Y | c.2640-70C>T (n.2640-70C>T) n.2652-70C>T c.2406-70C>T (n.2406-70C>T) c.2655-70C>T (n.2655-70C>T) | |
| Y | g.12777950_12777951del | CA2518351137 | USP9Y | c.2640-69_2640-68del (n.2640-69_2640-68del) n.2652-69_2652-68del c.2406-69_2406-68del (n.2406-69_2406-68del) c.2655-69_2655-68del (n.2655-69_2655-68del) | |
| Y | g.12777951G>T | CA1139769285 | USP9Y | c.2640-68G>T (n.2640-68G>T) n.2652-68G>T c.2406-68G>T (n.2406-68G>T) c.2655-68G>T (n.2655-68G>T) | |
| Y | g.12777953_12777954insCCA | CA2558995346 | USP9Y | c.2640-66_2640-65insCCA (n.2640-66_2640-65insCCA) n.2652-66_2652-65insCCA c.2406-66_2406-65insCCA (n.2406-66_2406-65insCCA) c.2655-66_2655-65insCCA (n.2655-66_2655-65insCCA) | |
| Y | g.12777954_12777955insTTATA | CA2548557199 | USP9Y | c.2640-65_2640-64insTTATA (n.2640-65_2640-64insTTATA) n.2652-65_2652-64insTTATA c.2406-65_2406-64insTTATA (n.2406-65_2406-64insTTATA) c.2655-65_2655-64insTTATA (n.2655-65_2655-64insTTATA) | |
| Y | g.12777955G>T | CA1139769286 | USP9Y | c.2640-64G>T (n.2640-64G>T) n.2652-64G>T c.2406-64G>T (n.2406-64G>T) c.2655-64G>T (n.2655-64G>T) |