WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12735848del | CA2766240773 | USP9Y | c.773+121del (n.773+121del) n.785+121del c.539+55del (n.539+55del) | |
| Y | g.12735846A>T | CA2739259722 | USP9Y | c.773+119A>T (n.773+119A>T) n.785+119A>T c.539+53A>T (n.539+53A>T) | dbSNP |
| Y | g.12735851A>C | CA2766240776 | USP9Y | c.773+124A>C (n.773+124A>C) n.785+124A>C c.539+58A>C (n.539+58A>C) | |
| Y | g.12735857C= | CA2470555353 | USP9Y | c.773+130C= (n.773+130C=) n.785+130C= c.539+64C= (n.539+64C=) | |
| Y | g.12735857C>T | CA1139170138 | USP9Y | c.773+130C>T (n.773+130C>T) n.785+130C>T c.539+64C>T (n.539+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735858A= | CA2470555354 | USP9Y | c.773+131A= (n.773+131A=) n.785+131A= c.539+65A= (n.539+65A=) | |
| Y | g.12735858A>C | CA337719251 | USP9Y | c.773+131A>C (n.773+131A>C) n.785+131A>C c.539+65A>C (n.539+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735858A>G | CA2580610648 | USP9Y | c.773+131A>G (n.773+131A>G) n.785+131A>G c.539+65A>G (n.539+65A>G) | |
| Y | g.12735858A>T | CA2580610647 | USP9Y | c.773+131A>T (n.773+131A>T) n.785+131A>T c.539+65A>T (n.539+65A>T) | |
| Y | g.12735865dup | CA2766240777 | USP9Y | c.774-133dup (n.774-133dup) n.786-133dup c.539+72dup (n.539+72dup) | |
| Y | g.12735865del | CA2566363291 | USP9Y | c.774-133del (n.774-133del) n.786-133del c.539+72del (n.539+72del) | |
| Y | g.12735860T>A | CA2766240778 | USP9Y | c.773+133T>A (n.773+133T>A) n.785+133T>A c.539+67T>A (n.539+67T>A) | |
| Y | g.12735860T>G | CA2766240779 | USP9Y | c.773+133T>G (n.773+133T>G) n.785+133T>G c.539+67T>G (n.539+67T>G) | |
| Y | g.12735866C>T | CA2542479946 | USP9Y | c.774-132C>T (n.774-132C>T) n.786-132C>T c.539+73C>T (n.539+73C>T) | |
| Y | g.12735867A>T | CA2766240780 | USP9Y | c.774-131A>T (n.774-131A>T) n.786-131A>T c.539+74A>T (n.539+74A>T) | |
| Y | g.12735869T>C | CA2766240781 | USP9Y | c.774-129T>C (n.774-129T>C) n.786-129T>C c.539+76T>C (n.539+76T>C) | |
| Y | g.12735877G>A | CA2766240782 | USP9Y | c.774-121G>A (n.774-121G>A) n.786-121G>A c.539+84G>A (n.539+84G>A) | |
| Y | g.12735880T>A | CA1139170142 | USP9Y | c.774-118T>A (n.774-118T>A) n.786-118T>A c.539+87T>A (n.539+87T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735880T>C | CA2553708494 | USP9Y | c.774-118T>C (n.774-118T>C) n.786-118T>C c.539+87T>C (n.539+87T>C) | |
| Y | g.12735883C>T | CA2766240783 | USP9Y | c.774-115C>T (n.774-115C>T) n.786-115C>T c.539+90C>T (n.539+90C>T) | |
| Y | g.12735884A>G | CA2766240784 | USP9Y | c.774-114A>G (n.774-114A>G) n.786-114A>G c.539+91A>G (n.539+91A>G) | |
| Y | g.12735890A= | CA2470555355 | USP9Y | c.774-108A= (n.774-108A=) n.786-108A= c.539+97A= (n.539+97A=) | |
| Y | g.12735890A>G | CA2470555356 | USP9Y | c.774-108A>G (n.774-108A>G) n.786-108A>G c.539+97A>G (n.539+97A>G) | dbSNP |
| Y | g.12735894G= | CA2470555357 | USP9Y | c.774-104G= (n.774-104G=) n.786-104G= c.539+101G= (n.539+101G=) | |
| Y | g.12735894G>T | CA1139170154 | USP9Y | c.774-104G>T (n.774-104G>T) n.786-104G>T c.539+101G>T (n.539+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735899_12735900delinsTT | CA1139769261 | USP9Y | c.774-99_774-98delinsTT (n.774-99_774-98delinsTT) n.786-99_786-98delinsTT c.540-99_540-98delinsTT (n.540-99_540-98delinsTT) | |
| Y | g.12735906T>G | CA2766240785 | USP9Y | c.774-92T>G (n.774-92T>G) n.786-92T>G c.540-92T>G (n.540-92T>G) | |
| Y | g.12735907T>G | CA2766240786 | USP9Y | c.774-91T>G (n.774-91T>G) n.786-91T>G c.540-91T>G (n.540-91T>G) | |
| Y | g.12735908_12735918delinsTTTTTTTTTTT | CA1139769262 | USP9Y | c.774-90_774-80delinsTTTTTTTTTTT (n.774-90_774-80delinsTTTTTTTTTTT) n.786-90_786-80delinsTTTTTTTTTTT c.540-90_540-80delinsTTTTTTTTTTT (n.540-90_540-80delinsTTTTTTTTTTT) | |
| Y | g.12735915C>T | CA2766240787 | USP9Y | c.774-83C>T (n.774-83C>T) n.786-83C>T c.540-83C>T (n.540-83C>T) | |
| Y | g.12735916T>A | CA2766240788 | USP9Y | c.774-82T>A (n.774-82T>A) n.786-82T>A c.540-82T>A (n.540-82T>A) | |
| Y | g.12735919A>T | CA2579747622 | USP9Y | c.774-79A>T (n.774-79A>T) n.786-79A>T c.540-79A>T (n.540-79A>T) | |
| Y | g.12735920A>G | CA2766240789 | USP9Y | c.774-78A>G (n.774-78A>G) n.786-78A>G c.540-78A>G (n.540-78A>G) | |
| Y | g.12735922G>T | CA2766240790 | USP9Y | c.774-76G>T (n.774-76G>T) n.786-76G>T c.540-76G>T (n.540-76G>T) | |
| Y | g.12735923T>C | CA2741807672 | USP9Y | c.774-75T>C (n.774-75T>C) n.786-75T>C c.540-75T>C (n.540-75T>C) | |
| Y | g.12735927A>C | CA2766240791 | USP9Y | c.774-71A>C (n.774-71A>C) n.786-71A>C c.540-71A>C (n.540-71A>C) | |
| Y | g.12735928A>G | CA2766240792 | USP9Y | c.774-70A>G (n.774-70A>G) n.786-70A>G c.540-70A>G (n.540-70A>G) | |
| Y | g.12735929G>A | CA1139170199 | USP9Y | c.774-69G>A (n.774-69G>A) n.786-69G>A c.540-69G>A (n.540-69G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12735932del | CA2766240793 | USP9Y | c.774-66del (n.774-66del) n.786-66del c.540-66del (n.540-66del) | |
| Y | g.12735932A>G | CA2579747623 | USP9Y | c.774-66A>G (n.774-66A>G) n.786-66A>G c.540-66A>G (n.540-66A>G) | |
| Y | g.12735935G>A | CA2766240794 | USP9Y | c.774-63G>A (n.774-63G>A) n.786-63G>A c.540-63G>A (n.540-63G>A) | |
| Y | g.12735935G>T | CA2579747624 | USP9Y | c.774-63G>T (n.774-63G>T) n.786-63G>T c.540-63G>T (n.540-63G>T) | |
| Y | g.12735936G>A | CA2766240795 | USP9Y | c.774-62G>A (n.774-62G>A) n.786-62G>A c.540-62G>A (n.540-62G>A) | |
| Y | g.12735936_12735937del | CA2570491228 | USP9Y | c.774-62_774-61del (n.774-62_774-61del) n.786-62_786-61del c.540-62_540-61del (n.540-62_540-61del) |